Rodzinne i funkcjonalne badanie wariantów genetycznych zidentyfikowanych u osób ze schizofrenią, chorobą afektywną dwubiegunową, zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub oporną depresją (GENI)
Analizy genetyczne przeprowadzone na pacjentach z zaburzeniami psychicznymi oceniane w ośrodkach eksperckich doprowadziły do zidentyfikowania działania wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami psychicznymi (Courtois, 2020). Dane te wymagają dalszych analiz genetycznych i funkcjonalnych. Pierwszym celem tego badania jest zbadanie związanego z chorobą dziedziczenia wariantów genetycznych w rodzinach osób, u których te warianty zostały zidentyfikowane. Drugim celem jest zbadanie konsekwencji funkcjonalnych wariantów genetycznych związanych z chorobą w komórkach pacjentów i ich krewnych z tymi wariantami i bez tych wariantów.
Niniejszy projekt ma na celu wzbogacenie istniejących biokolekcji o DNA z krwi lub śliny krewnych pacjentów zidentyfikowanych z wariantami genetycznymi. Ponadto chcemy zebrać mieszki włosowe od pacjentów ze zidentyfikowanymi wariantami genetycznymi będącymi przedmiotem zainteresowania oraz od członków ich rodzin, którzy chcą wziąć udział w badaniu. Te próbki włosów z SNA zostaną użyte do odróżnicowania wyizolowanych komórek do indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (IPSC), a następnie do różnicowania ich w komórki wykazujące ekspresję genu będącego przedmiotem zainteresowania, takie jak neurony lub astrocyty, lub w bardziej złożone układy, takie jak mózg organoidy.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Stephane JAMAIN, PhD
- Numer telefonu: +33 149813775
- E-mail: stephane.jamain@inserm.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Créteil, Francja, 94000
- Rekrutacyjny
- Hôpital Albert Chenevier
-
Kontakt:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 01.49.81.30.51
- E-mail: agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dla pacjentów:
- Osoby cierpiące na (według kryteriów DSM IV): zaburzenie afektywne dwubiegunowe, depresja jednobiegunowa, schizofrenia, zaburzenie ze spektrum autyzmu
- Wiek powyżej 18 lat
- Podmiot objęty systemem ubezpieczeń społecznych
- W tym pacjenci pozostający pod kuratelą, kuratelą,
- Pacjenci włączeni do kohorty Fondation FondaMental, których analizy genetyczne wykazały potrzebę porównawczych i funkcjonalnych badań genetycznych.
- Po podpisaniu formularza zgody
Dla bliskich:
- Wiek powyżej 18 lat
- Krewny pacjenta objętego kohortą Fondattion FondaMental
- W tym krewny pozostający pod kuratelą, kuratelą
- Po podpisaniu zgody
- Związany z ubezpieczeniami społecznymi
Kryteria wyłączenia:
- Dla wszystkich przedmiotów:
- Każdy warunek, który w opinii badacza spowodowałby, że udział uczestnika w badaniu byłby niepożądany lub który zagroziłby przestrzeganiu protokołu
- Osoby pozbawione wolności
- Niemożność zrozumienia języka francuskiego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Pojedynczy
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Pacjenci
Podmiot cierpiący na (zgodnie z kryteriami DSM IV)
Zbiór komórek mieszków włosowych |
warianty genetyczne będące przedmiotem zainteresowania zostaną zbadane przez sekwencjonowanie lub genotypowanie genomowego DNA
|
|
Inny: Krewni
Krewni włączonych pacjentów cierpiących na zaburzenia psychiczne.
|
warianty genetyczne będące przedmiotem zainteresowania zostaną zbadane przez sekwencjonowanie lub genotypowanie genomowego DNA
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Miara prawdopodobieństwa wystąpienia zaburzenia psychicznego przy obecności badanego wariantu genetycznego.
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Test na zaburzenia psychiczne Badanie wariantu genetycznego będącego przedmiotem zainteresowania poprzez sekwencjonowanie lub genotypowanie genomowego DNA.
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Dyrektor Studium: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy behawioralne
- Zaburzenia nastroju
- Spektrum schizofrenii i inne zaburzenia psychotyczne
- Zaburzenia afektywne dwubiegunowe i pokrewne
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Zaburzenia rozwoju dziecka, wszechobecne
- Schizofrenia
- Problemowe zachowanie
- Zaburzenia psychiczne
- Zaburzenie afektywne dwubiegunowe
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
Inne numery identyfikacyjne badania
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Inny identyfikator: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .