Estudio familiar y funcional de variantes genéticas identificadas en personas con esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno del espectro autista o depresión resistente (GENI)
Los análisis genéticos realizados en pacientes con trastornos psiquiátricos evaluados en los centros expertos dieron como resultado la acción identificativa de variantes genéticas asociadas a trastornos psiquiátricos (Courtois, 2020). Estos datos requieren más análisis genéticos y funcionales. El primer objetivo de este estudio es investigar la herencia relacionada con la enfermedad de las variantes genéticas en las familias de individuos en los que se han identificado estas variantes. El segundo objetivo es explorar las consecuencias funcionales de las variantes genéticas asociadas a la enfermedad en las células de los pacientes y de sus familiares con y sin estas variantes.
El presente proyecto pretende enriquecer las biocolecciones existentes con ADN de sangre o saliva de familiares de pacientes identificados con variantes genéticas. Además, deseamos recolectar folículos pilosos de pacientes con variantes genéticas de interés identificadas y sus familiares que deseen participar en el estudio. Estas muestras de cabello con SNA se utilizarán para desdiferenciar las células aisladas en células madre pluripotentes inducidas (IPSC) y luego diferenciarlas en células que expresan el gen de interés, como neuronas o astrocitos, o en sistemas más complejos, como el cerebro. organoides.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Stephane JAMAIN, PhD
- Número de teléfono: +33 149813775
- Correo electrónico: stephane.jamain@inserm.fr
Ubicaciones de estudio
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Créteil, Francia, 94000
- Reclutamiento
- Hôpital Albert Chenevier
-
Contacto:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 01.49.81.30.51
- Correo electrónico: agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Para pacientes:
- Sujetos que padecen (según los criterios del DSM IV): trastorno bipolar, depresión unipolar, esquizofrenia, trastorno del espectro autista
- Edad mayor de 18 años
- Sujeto afiliado al sistema de seguridad social
- Incluidos los pacientes bajo tutela, curaduría,
- Pacientes incluidos en la cohorte de la Fondation FondaMental cuyos análisis genéticos han puesto de manifiesto la necesidad de estudios genéticos comparativos y funcionales.
- Haber firmado el formulario de consentimiento
Para familiares:
- Edad mayor de 18 años
- Familiar de paciente incluido en la cohorte Fondattion FondaMental
- Incluido pariente bajo tutela, curatela
- Habiendo firmado el consentimiento
- Afiliado a la seguridad social
Criterio de exclusión:
- Para todas las materias:
- Cualquier condición que, a juicio del investigador, haga indeseable la participación del sujeto en el estudio o que comprometa el cumplimiento del protocolo.
- Personas privadas de libertad
- Incapacidad para entender francés.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Pacientes
Sujeto que padece (según criterios DSM IV)
Colección de células del folículo piloso |
las variantes genéticas de interés se investigarán mediante secuenciación o genotipado en el ADN genómico
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Otro: Parientes
Familiares de pacientes inscritos que sufren de trastorno psiquiátrico.
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las variantes genéticas de interés se investigarán mediante secuenciación o genotipado en el ADN genómico
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medida de la probabilidad de padecer un trastorno psiquiátrico dada la presencia de la variante genética estudiada.
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años
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Test de trastornos psiquiátricos Estudio de la variante genética de interés mediante secuenciación o genotipado sobre ADN genómico.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Director de estudio: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Síntomas de comportamiento
- Trastornos del estado de ánimo
- Espectro de esquizofrenia y otros trastornos psicóticos
- Trastornos bipolares y relacionados
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Esquizofrenia
- Comportamiento problemático
- Desordenes mentales
- Trastorno bipolar
- Desorden del espectro autista
Otros números de identificación del estudio
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Otro identificador: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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