Familiární a funkční studie genetických variant identifikovaných u lidí se schizofrenií, bipolární poruchou, poruchou autistického spektra nebo rezistentní depresí (GENI)
Genetické analýzy provedené na pacientech s psychiatrickými poruchami hodnocenými v expertních centrech vedly k identifikaci působení genetických variant spojených s psychiatrickými poruchami (Courtois, 2020). Tato data vyžadují další genetické a funkční analýzy. Prvním cílem této studie je prozkoumat dědičnost genetických variant související s onemocněním v rodinách jedinců, u kterých byly tyto varianty identifikovány. Druhým cílem je prozkoumat funkční důsledky genetických variant spojených s onemocněním v buňkách pacientů a buněk jejich příbuzných s těmito variantami a bez nich.
Tento projekt si klade za cíl obohatit stávající biosbírky o DNA z krve nebo slin od příbuzných pacientů identifikovaných s genetickými variantami. Kromě toho chceme shromáždit vlasové folikuly od pacientů s identifikovanými zájmovými genetickými variantami a jejich rodinných příslušníků, kteří se chtějí studie zúčastnit. Tyto vzorky vlasů s SNA budou použity k dediferenciaci izolovaných buněk na indukované pluripotentní kmenové buňky (IPSC) a poté k jejich diferenciaci na buňky exprimující požadovaný gen, jako jsou neurony nebo astrocyty, nebo na složitější systémy, jako je mozek. organoidy.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Stephane JAMAIN, PhD
- Telefonní číslo: +33 149813775
- E-mail: stephane.jamain@inserm.fr
Studijní místa
-
-
-
Créteil, Francie, 94000
- Nábor
- Hôpital Albert Chenevier
-
Kontakt:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Telefonní číslo: +33 01.49.81.30.51
- E-mail: agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pro pacienty:
- Subjekty trpící (podle kritérií DSM IV): bipolární porucha, unipolární deprese, schizofrenie, porucha autistického spektra
- Věk nad 18 let
- Subjekt zapojený do systému sociálního zabezpečení
- Včetně pacientů v opatrovnictví, kurátorství,
- Pacienti zařazení do kohorty Fondation FondaMental, jejichž genetické analýzy odhalily potřebu komparativních a funkčních genetických studií.
- Po podepsání formuláře souhlasu
Pro příbuzné:
- Věk nad 18 let
- Příbuzný pacienta zařazeného do kohorty Fondattion FondaMental
- Včetně příbuzného v opatrovnictví, opatrovnictví
- Po podepsání souhlasu
- Přidružený k sociálnímu zabezpečení
Kritéria vyloučení:
- Pro všechny předměty:
- Jakákoli podmínka, která by podle názoru zkoušejícího způsobila, že by účast subjektu ve studii byla nežádoucí nebo která by ohrozila dodržování protokolu
- Osoby zbavené svobody
- Neschopnost rozumět francouzštině
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Singl
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Pacienti
Subjekt trpící (podle kritérií DSM IV)
Sběr buněk vlasových folikulů |
genetické varianty, které jsou předmětem zájmu, budou zkoumány sekvenováním nebo genotypizací na genomové DNA
|
|
Jiný: Příbuzní
Příbuzní zařazených pacientů trpících psychiatrickou poruchou.
|
genetické varianty, které jsou předmětem zájmu, budou zkoumány sekvenováním nebo genotypizací na genomové DNA
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra pravděpodobnosti mít psychiatrickou poruchu vzhledem k přítomnosti studované genetické varianty.
Časové okno: dokončením studia v průměru 5 let
|
Test na psychiatrické poruchy Studium požadované genetické varianty pomocí sekvenování nebo genotypizace na genomové DNA.
|
dokončením studia v průměru 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Ředitel studie: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Jiný identifikátor: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .