Familiær og funksjonell studie av genetiske varianter identifisert hos personer med schizofreni, bipolar lidelse, autismespektrumforstyrrelse eller resistent depresjon (GENI)

Genetiske analyser utført på pasienter med psykiatriske lidelser vurdert ved ekspertsentrene resulterte i identifisering av genetiske varianter assosiert med psykiatriske lidelser (Courtois, 2020). Disse dataene krever ytterligere genetiske og funksjonelle analyser. Det første målet med denne studien er å undersøke den sykdomsrelaterte arven til genetiske varianter i familiene til individer hvor disse variantene er identifisert. Det andre målet er å utforske de funksjonelle konsekvensene av sykdomsassosierte genetiske varianter i pasientceller og de til deres slektninger med og uten disse variantene.

Dette prosjektet har som mål å berike eksisterende biosamlinger med DNA fra blod eller spytt fra slektninger til pasienter identifisert med genetiske varianter. I tillegg ønsker vi å samle inn hårsekker fra pasienter med identifiserte genetiske varianter av interesse og deres familiemedlemmer som ønsker å delta i studien. Disse hårprøvene med SNA vil bli brukt til å dedifferensiere de isolerte cellene til induserte pluripotente stamceller (IPSCs), og deretter til å differensiere dem til celler som uttrykker genet av interesse, for eksempel nevroner eller astrocytter, eller til mer komplekse systemer, som hjerne organoider.