Estudo Familiar e Funcional de Variantes Genéticas Identificadas em Pessoas com Esquizofrenia, Transtorno Bipolar, Transtorno do Espectro Autista ou Depressão Resistente (GENI)
As análises genéticas realizadas em pacientes com transtornos psiquiátricos avaliados nos centros especializados resultaram na ação identitária de variantes genéticas associadas a transtornos psiquiátricos (Courtois, 2020). Esses dados requerem mais análises genéticas e funcionais. O primeiro objetivo deste estudo é investigar a herança relacionada à doença de variantes genéticas nas famílias de indivíduos nos quais essas variantes foram identificadas. O segundo objetivo é explorar as consequências funcionais de variantes genéticas associadas a doenças em células de pacientes e de seus parentes com e sem essas variantes.
O presente projeto visa enriquecer as biocoleções existentes com DNA de sangue ou saliva de familiares de pacientes identificados com variantes genéticas. Além disso, desejamos coletar folículos capilares de pacientes com variantes genéticas de interesse identificadas e de seus familiares que desejam participar do estudo. Essas amostras de cabelo com SNA serão usadas para desdiferenciar as células isoladas em células-tronco pluripotentes induzidas (IPSCs) e, em seguida, diferenciá-las em células que expressam o gene de interesse, como neurônios ou astrócitos, ou em sistemas mais complexos, como cérebro organoides.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Stephane JAMAIN, PhD
- Número de telefone: +33 149813775
- E-mail: stephane.jamain@inserm.fr
Locais de estudo
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Créteil, França, 94000
- Recrutamento
- Hôpital Albert Chenevier
-
Contato:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Número de telefone: +33 01.49.81.30.51
- E-mail: agnes.pelletier@aphp.fr
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Para pacientes:
- Indivíduos que sofrem de (de acordo com os critérios do DSM IV): transtorno bipolar, depressão unipolar, esquizofrenia, transtorno do espectro do autismo
- Idade acima de 18 anos
- Sujeito filiado ao regime de segurança social
- Incluindo pacientes sob tutela, curatela,
- Pacientes incluídos na coorte Fondation FondaMental cujas análises genéticas revelaram a necessidade de estudos genéticos comparativos e funcionais.
- Tendo assinado o formulário de consentimento
Para parentes:
- Idade acima de 18 anos
- Parente do paciente incluído na coorte Fondattion FondaMental
- Incluindo parente sob tutela, curadoria
- Tendo assinado o consentimento
- Filiado à segurança social
Critério de exclusão:
- Para todas as disciplinas:
- Qualquer condição que, na opinião do investigador, torne indesejável a participação do sujeito no estudo ou que comprometa o cumprimento do protocolo
- Pessoas privadas de liberdade
- Incapacidade de entender francês
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Pacientes
Indivíduo que sofre de (de acordo com os critérios do DSM IV)
Coleção de células foliculares pilosas |
as variantes genéticas de interesse serão investigadas por sequenciamento ou genotipagem em DNA genômico
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Outro: Parentes
Familiares de pacientes inscritos que sofrem de transtorno psiquiátrico.
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as variantes genéticas de interesse serão investigadas por sequenciamento ou genotipagem em DNA genômico
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medida da probabilidade de ter um transtorno psiquiátrico dada a presença da variante genética estudada.
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Teste para transtornos psiquiátricos Estudo da variante genética de interesse por sequenciamento ou genotipagem do DNA genômico.
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até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Diretor de estudo: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Sintomas Comportamentais
- Transtornos de Humor
- Espectro da Esquizofrenia e Outros Transtornos Psicóticos
- Transtornos Bipolares e Relacionados
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Esquizofrenia
- Comportamento problemático
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Transtorno bipolar
- Transtorno do Espectro Autista
Outros números de identificação do estudo
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Outro identificador: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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