Familje- och funktionsstudie av genetiska varianter identifierade hos personer med schizofreni, bipolär sjukdom, autismspektrumstörning eller resistent depression (GENI)

Genetiska analyser utförda på patienter med psykiatriska störningar som bedömts vid expertcentra resulterade i identifiering av genetiska varianter associerade med psykiatriska störningar (Courtois, 2020). Dessa data kräver ytterligare genetiska och funktionella analyser. Det första syftet med denna studie är att undersöka det sjukdomsrelaterade arvet av genetiska varianter i familjer av individer i vilka dessa varianter har identifierats. Det andra målet är att undersöka de funktionella konsekvenserna av sjukdomsassocierade genetiska varianter i patientens celler och hos deras släktingar med och utan dessa varianter.

Det aktuella projektet syftar till att berika befintliga biosamlingar med DNA från blod eller saliv från släktingar till patienter identifierade med genetiska varianter. Dessutom vill vi samla in hårsäckar från patienter med identifierade genetiska varianter av intresse och deras familjemedlemmar som vill delta i studien. Dessa hårprover med SNA kommer att användas för att dedifferentiera de isolerade cellerna till inducerade pluripotenta stamceller (IPSC) och sedan för att differentiera dem till celler som uttrycker genen av intresse, såsom neuroner eller astrocyter, eller till mer komplexa system, såsom hjärnan organoider.