Étude familiale et fonctionnelle des variants génétiques identifiés chez les personnes atteintes de schizophrénie, de trouble bipolaire, de trouble du spectre autistique ou de dépression résistante (GENI)

Les analyses génétiques menées sur des patients atteints de troubles psychiatriques évalués dans les centres experts ont abouti à l'action identifiée de variants génétiques associés aux troubles psychiatriques (Courtois, 2020). Ces données nécessitent d'autres analyses génétiques et fonctionnelles. Le premier objectif de cette étude est d'étudier l'hérédité liée à la maladie des variants génétiques dans les familles des individus chez qui ces variants ont été identifiés. Le deuxième objectif est d'explorer les conséquences fonctionnelles des variants génétiques associés à la maladie dans les cellules des patients et de leurs proches avec et sans ces variants.

Le présent projet vise à enrichir les biocollections existantes avec de l'ADN de sang ou de salive de parents de patients identifiés avec des variants génétiques. De plus, nous souhaitons collecter des follicules pileux de patients présentant des variants génétiques d'intérêt identifiés et des membres de leur famille qui souhaitent participer à l'étude. Ces échantillons de cheveux avec SNA serviront à dédifférencier les cellules isolées en cellules souches pluripotentes induites (IPSC), puis à les différencier en cellules exprimant le gène d'intérêt, comme les neurones ou les astrocytes, ou en systèmes plus complexes, comme le cerveau organoïdes.