정신분열증, 양극성 장애, 자폐 스펙트럼 장애 또는 저항성 우울증 환자에서 확인된 유전적 변이에 대한 가족 및 기능 연구 (GENI)
전문가 센터에서 평가된 정신 장애 환자에 대한 유전 분석 결과 정신 장애와 관련된 유전 변이의 식별 작용이 나타났습니다(Courtois, 2020). 이 데이터는 추가 유전 및 기능 분석이 필요합니다. 이 연구의 첫 번째 목적은 이러한 변이가 확인된 개인의 가족에서 유전 변이의 질병 관련 유전을 조사하는 것입니다. 두 번째 목표는 환자의 세포와 이러한 변이가 있거나 없는 친척의 질병 관련 유전 변이의 기능적 결과를 탐색하는 것입니다.
현재 프로젝트는 유전적 변이로 식별된 환자의 친척에게서 채취한 혈액 또는 타액의 DNA로 기존 생물 수집을 풍부하게 하는 것을 목표로 합니다. 또한 연구에 참여하고자 하는 관심 유전자 변이가 확인된 환자와 그 가족으로부터 모낭을 채취하고자 합니다. SNA가 있는 이러한 모발 샘플은 분리된 세포를 유도 만능 줄기 세포(IPSC)로 역분화한 다음 뉴런 또는 성상 세포와 같은 관심 유전자를 발현하는 세포 또는 뇌와 같은 더 복잡한 시스템으로 분화하는 데 사용됩니다. 유기체.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Stephane JAMAIN, PhD
- 전화번호: +33 149813775
- 이메일: stephane.jamain@inserm.fr
연구 장소
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Créteil, 프랑스, 94000
- 모병
- Hôpital Albert Chenevier
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연락하다:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- 전화번호: +33 01.49.81.30.51
- 이메일: agnes.pelletier@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 환자의 경우:
- (DSM IV 기준에 따라) 앓는 피험자: 양극성 장애, 단극성 우울증, 정신분열증, 자폐 스펙트럼 장애
- 만 18세 이상
- 사회보장제도와 관련된 과목
- 후견인, 큐레이터,
- Fondation FondaMental 코호트에 포함된 환자의 유전자 분석 결과 비교 및 기능적 유전 연구의 필요성이 밝혀졌습니다.
- 동의서에 서명한 후
친척:
- 만 18세 이상
- Fondattion FondaMental 코호트에 포함된 환자의 친척
- 후견인, 후견인 친족 포함
- 동의서에 서명한 후
- 사회 보장에 소속
제외 기준:
- 모든 과목:
- 연구자의 의견에 따라 피험자의 연구 참여를 바람직하지 않게 만들거나 프로토콜 준수를 손상시킬 수 있는 모든 조건
- 자유를 박탈당한 사람들
- 프랑스어를 이해하지 못함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 환자
(DSM IV 기준에 따라) 고통받는 피험자
모낭 세포의 수집 |
관심 있는 유전자 변이체는 게놈 DNA의 시퀀싱 또는 유전자형 분석을 통해 조사됩니다.
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다른: 친척
등록된 정신 장애를 앓고 있는 환자의 친척.
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관심 있는 유전자 변이체는 게놈 DNA의 시퀀싱 또는 유전자형 분석을 통해 조사됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연구된 유전적 변이의 존재를 고려할 때 정신 장애가 있을 확률을 측정합니다.
기간: 연구 완료를 통해 평균 5년
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정신 장애 검사 게놈 DNA의 시퀀싱 또는 유전자형 분석을 통해 관심 있는 유전적 변이체를 연구합니다.
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연구 완료를 통해 평균 5년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- 연구 책임자: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (기타 식별자: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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