在精神分裂症、双相情感障碍、自闭症谱系障碍或顽固性抑郁症患者中发现的遗传变异的家族和功能研究 (GENI)
2024年4月22日 更新者：Fondation FondaMental
在专家中心评估的精神疾病患者进行的遗传分析导致与精神疾病相关的遗传变异的识别作用（Courtois，2020）。 这些数据需要进一步的遗传和功能分析。 本研究的第一个目标是调查已鉴定出这些变异的个体家族中与疾病相关的遗传变异。 第二个目标是探索与疾病相关的遗传变异对患者细胞及其有无这些变异的亲属细胞的功能影响。
本项目旨在使用来自被识别出遗传变异的患者亲属的血液或唾液中的 DNA 来丰富现有的生物收集品。 此外，我们希望从已确定感兴趣的遗传变异的患者及其希望参与该研究的家庭成员那里收集毛囊。 这些带有 SNA 的毛发样本将用于将分离的细胞去分化为诱导多能干细胞 (IPSC)，然后将它们分化为表达目的基因的细胞，如神经元或星形胶质细胞，或分化为更复杂的系统，如大脑类器官。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Stephane JAMAIN, PhD
- 电话号码：+33 149813775
- 邮箱：stephane.jamain@inserm.fr
学习地点
-
-
-
Créteil、法国、94000
- 招聘中
- Hopital Albert Chenevier
-
接触：
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- 电话号码：+33 01.49.81.30.51
- 邮箱：agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 对于患者：
- 受试者患有（根据 DSM IV 标准）：双相情感障碍、单相抑郁症、精神分裂症、自闭症谱系障碍
- 18岁以上
- 社会保障体系附属主体
- 包括受监护、监护的患者，
- Fondation FondaMental 队列中的患者，其遗传分析表明需要进行比较和功能遗传研究。
- 已签署同意书
对于亲戚：
- 18岁以上
- Fondation FondaMental 队列中患者的亲属
- 包括受监护、监护的亲属
- 已签署同意书
- 社保挂靠
排除标准：
- 对于所有科目：
- 研究者认为会使受试者参与研究不受欢迎或会损害对方案的依从性的任何情况
- 被剥夺自由的人
- 无法理解法语
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：患者
受试者患有（根据 DSM IV 标准）
毛囊细胞采集 |
将通过对基因组 DNA 进行测序或基因分型来研究感兴趣的遗传变异
|
|
其他：亲戚们
患有精神疾病的入组患者的亲属。
|
将通过对基因组 DNA 进行测序或基因分型来研究感兴趣的遗传变异
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
在存在所研究的遗传变异的情况下衡量患有精神疾病的可能性。
大体时间：通过学习完成，平均5年
|
精神疾病测试 通过对基因组 DNA 进行测序或基因分型来研究感兴趣的遗传变异。
|
通过学习完成，平均5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Marion Leboyer, MD PhD、Fondation FondaMental
- 研究主任：Stephane JAMAIN, PhD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年3月15日
初级完成 (估计的)
2027年9月15日
研究完成 (估计的)
2028年9月15日
研究注册日期
首次提交
2022年7月26日
首先提交符合 QC 标准的
2022年7月28日
首次发布 (实际的)
2022年7月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月22日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (其他标识符：French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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