Perhe- ja toiminnallinen tutkimus skitsofreniaa, kaksisuuntaista mielialahäiriötä, autismikirjon häiriötä tai resistenttiä masennusta sairastavilla henkilöillä tunnistetuista geneettisistä muunnelmista (GENI)
Asiantuntijakeskuksissa arvioidut psykiatrisista häiriöistä kärsiville potilaille tehdyt geneettiset analyysit johtivat psykiatrisiin häiriöihin liittyvien geneettisten muunnelmien identtiseen vaikutukseen (Courtois, 2020). Nämä tiedot vaativat lisää geneettisiä ja toiminnallisia analyyseja. Tämän tutkimuksen ensimmäinen tavoite on tutkia geneettisten muunnelmien sairauteen liittyvää periytymistä yksilöiden perheissä, joilta nämä variantit on tunnistettu. Toinen tavoite on tutkia sairauteen liittyvien geneettisten muunnelmien toiminnallisia seurauksia potilaiden soluissa ja heidän sukulaistensa soluissa, joilla on ja ilman näitä variantteja.
Tämän hankkeen tavoitteena on rikastaa olemassa olevia biokokoelmia DNA:lla, joka on peräisin geneettisiä muunnelmia tunnistavien potilaiden sukulaisten verestä tai syljestä. Lisäksi haluamme kerätä karvatupet potilailta, joilla on tunnistettu kiinnostavia geneettisiä muunnelmia, ja heidän perheenjäsenillään, jotka haluavat osallistua tutkimukseen. Näitä SNA:ta sisältäviä hiusnäytteitä käytetään eristettyjen solujen erilaistumiseen indusoiduiksi pluripotenteiksi kantasoluiksi (IPSC) ja sitten niiden erottamiseen kiinnostavaa geeniä ilmentäviksi soluiksi, kuten hermosoluiksi tai astrosyyteiksi, tai monimutkaisemmiksi järjestelmiksi, kuten aivoiksi. organoidit.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Stephane JAMAIN, PhD
- Puhelinnumero: +33 149813775
- Sähköposti: stephane.jamain@inserm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Créteil, Ranska, 94000
- Rekrytointi
- Hôpital Albert Chenevier
-
Ottaa yhteyttä:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33 01.49.81.30.51
- Sähköposti: agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaille:
- Kohteet, jotka kärsivät (DSM IV -kriteerien mukaan): kaksisuuntainen mielialahäiriö, unipolaarinen masennus, skitsofrenia, autismikirjon häiriö
- Ikä yli 18 vuotta
- Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluva henkilö
- Mukaan lukien potilaat, jotka ovat holhouksen, huoltajan,
- Fondation FondaMental -kohorttiin kuuluvat potilaat, joiden geneettiset analyysit ovat paljastaneet vertailevien ja toiminnallisten geneettisten tutkimusten tarpeen.
- Allekirjoitettuaan suostumuslomakkeen
Omaisille:
- Ikä yli 18 vuotta
- Fondattion FondaMental -kohorttiin kuuluvan potilaan sukulainen
- Mukaan lukien holhouksen, huoltajan omainen
- Allekirjoitettuaan suostumuksen
- Sosiaaliturvan piirissä
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikille aiheille:
- Mikä tahansa ehto, joka tutkijan mielestä tekisi koehenkilön osallistumisesta tutkimukseen ei-toivottua tai joka vaarantaisi protokollan noudattamisen
- Vapautensa menettäneet henkilöt
- Kyvyttömyys ymmärtää ranskaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilaat
Kohde kärsii (DSM IV -kriteerien mukaan)
Kokoelma karvatuppisoluja |
mielenkiinnon kohteena olevat geneettiset variantit tutkitaan sekvensoimalla tai genotyypitämällä genomisesta DNA:sta
|
|
Muut: Sukulaiset
Mukaan otettujen psykiatrisista häiriöistä kärsivien potilaiden omaiset.
|
mielenkiinnon kohteena olevat geneettiset variantit tutkitaan sekvensoimalla tai genotyypitämällä genomisesta DNA:sta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Psykiatrisen häiriön todennäköisyyden mitta, kun otetaan huomioon tutkitun geneettisen muunnelman esiintyminen.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 5 vuotta
|
Psykiatristen häiriöiden testi Kiinnostavan geneettisen muunnelman tutkiminen genomisen DNA:n sekvensoinnilla tai genotyypiyksellä.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Opintojohtaja: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Käyttäytymisoireet
- Mielialahäiriöt
- Skitsofreniaspektri ja muut psykoottiset häiriöt
- Kaksisuuntaiset mielialahäiriöt ja niihin liittyvät häiriöt
- Neurokehityshäiriöt
- Lapsen kehityshäiriöt, leviävät
- Skitsofrenia
- Ongelmakäyttäytyminen
- Mielenterveyshäiriöt
- Kaksisuuntainen mielialahäiriö
- Autismispektrihäiriö
Muut tutkimustunnusnumerot
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Muu tunniste: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .