Familiale en functionele studie van genetische varianten geïdentificeerd bij mensen met schizofrenie, bipolaire stoornis, autismespectrumstoornis of resistente depressie (GENI)

Genetische analyses uitgevoerd op patiënten met psychiatrische stoornissen beoordeeld in de expertisecentra resulteerden in de identificatie van genetische varianten geassocieerd met psychiatrische stoornissen (Courtois, 2020). Deze gegevens vereisen verdere genetische en functionele analyses. Het eerste doel van deze studie is het onderzoeken van de ziektegerelateerde overerving van genetische varianten in de families van individuen bij wie deze varianten zijn geïdentificeerd. Het tweede doel is het onderzoeken van de functionele consequenties van ziekte-geassocieerde genetische varianten in patiëntencellen en die van hun verwanten met en zonder deze varianten.

Het huidige project beoogt bestaande biocollecties te verrijken met DNA uit bloed of speeksel van verwanten van patiënten geïdentificeerd met genetische varianten. Daarnaast willen we haarzakjes verzamelen van patiënten met geïdentificeerde genetische varianten van interesse en hun familieleden die willen deelnemen aan de studie. Deze haarmonsters met SNA zullen worden gebruikt om de geïsoleerde cellen te dedifferentiëren tot geïnduceerde pluripotente stamcellen (IPSC's), en ze vervolgens te differentiëren tot cellen die het gen van belang tot expressie brengen, zoals neuronen of astrocyten, of tot meer complexe systemen, zoals hersencellen. organoïden.