Familiær og funktionel undersøgelse af genetiske varianter identificeret hos mennesker med skizofreni, bipolar lidelse, autismespektrumforstyrrelse eller resistent depression (GENI)
Genetiske analyser udført på patienter med psykiatriske lidelser vurderet på ekspertcentrene resulterede i identifikationen af genetiske varianter forbundet med psykiatriske lidelser (Courtois, 2020). Disse data kræver yderligere genetiske og funktionelle analyser. Det første formål med denne undersøgelse er at undersøge den sygdomsrelaterede arv af genetiske varianter i familierne af individer, hvor disse varianter er blevet identificeret. Det andet mål er at udforske de funktionelle konsekvenser af sygdomsassocierede genetiske varianter i patienters celler og hos deres pårørende med og uden disse varianter.
Nærværende projekt har til formål at berige eksisterende biosamlinger med DNA fra blod eller spyt fra slægtninge til patienter identificeret med genetiske varianter. Derudover ønsker vi at indsamle hårsække fra patienter med identificerede genetiske varianter af interesse og deres familiemedlemmer, som ønsker at deltage i undersøgelsen. Disse hårprøver med SNA vil blive brugt til at dedifferentiere de isolerede celler til inducerede pluripotente stamceller (IPSC'er) og derefter til at differentiere dem til celler, der udtrykker genet af interesse, såsom neuroner eller astrocytter, eller til mere komplekse systemer, såsom hjerne organoider.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Stephane JAMAIN, PhD
- Telefonnummer: +33 149813775
- E-mail: stephane.jamain@inserm.fr
Studiesteder
-
-
-
Créteil, Frankrig, 94000
- Rekruttering
- Hôpital Albert Chenevier
-
Kontakt:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 01.49.81.30.51
- E-mail: agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Til patienter:
- Personer, der lider af (i henhold til DSM IV-kriterier): Bipolar lidelse, Unipolar depression, Skizofreni, Autismespektrumforstyrrelse
- Alder over 18 år
- Fag, der er tilknyttet det sociale sikringssystem
- Herunder patienter under værgemål, kuratorskab,
- Patienter inkluderet i Fondation FondaMental-kohorten, hvis genetiske analyser har afsløret behovet for komparative og funktionelle genetiske undersøgelser.
- Efter at have underskrevet samtykkeerklæringen
For pårørende:
- Alder over 18 år
- Pårørende til patient inkluderet i Fondattion FondaMental-kohorten
- Herunder pårørende under værgemål, kuratur
- Efter at have underskrevet samtykket
- Tilknyttet social sikring
Ekskluderingskriterier:
- For alle fag:
- Enhver tilstand, der efter investigatorens mening ville gøre forsøgspersonens deltagelse i undersøgelsen uønsket, eller som ville kompromittere overholdelse af protokollen
- Frihedsberøvede personer
- Manglende evne til at forstå fransk
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Enkelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Patienter
Emne, der lider af (i henhold til DSM IV-kriterier)
Indsamling af hårsækkeceller |
de genetiske varianter af interesse vil blive undersøgt ved sekventering eller genotypebestemmelse på genomisk DNA
|
|
Andet: Pårørende
Pårørende til indskrevne patienter, der lider af psykiatrisk lidelse.
|
de genetiske varianter af interesse vil blive undersøgt ved sekventering eller genotypebestemmelse på genomisk DNA
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mål for sandsynligheden for at have en psykiatrisk lidelse givet tilstedeværelsen af den undersøgte genetiske variant.
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 5 år
|
Test for psykiatriske lidelser Undersøgelse af den genetiske variant af interesse ved sekventering eller genotypebestemmelse på genomisk DNA.
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Studieleder: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Anden identifikator: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .