Studio familiare e funzionale delle varianti genetiche identificate nelle persone con schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo dello spettro autistico o depressione resistente (GENI)
Le analisi genetiche condotte su pazienti con disturbi psichiatrici valutati presso i centri esperti hanno portato all'azione identificativa delle varianti genetiche associate ai disturbi psichiatrici (Courtois, 2020). Questi dati richiedono ulteriori analisi genetiche e funzionali. Il primo obiettivo di questo studio è quello di indagare l'ereditarietà correlata alla malattia delle varianti genetiche nelle famiglie degli individui in cui queste varianti sono state identificate. Il secondo obiettivo è esplorare le conseguenze funzionali delle varianti genetiche associate alla malattia nelle cellule dei pazienti e in quelle dei loro parenti con e senza queste varianti.
Il presente progetto mira ad arricchire le biocollezioni esistenti con DNA proveniente da sangue o saliva di parenti di pazienti identificati con varianti genetiche. Inoltre, desideriamo raccogliere follicoli piliferi da pazienti con varianti genetiche di interesse identificate e dai loro familiari che desiderano partecipare allo studio. Questi campioni di capelli con SNA saranno utilizzati per dedifferenziare le cellule isolate in cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC), e quindi per differenziarle in cellule che esprimono il gene di interesse, come neuroni o astrociti, o in sistemi più complessi, come il cervello organoidi.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Stephane JAMAIN, PhD
- Numero di telefono: +33 149813775
- Email: stephane.jamain@inserm.fr
Luoghi di studio
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-
-
Créteil, Francia, 94000
- Reclutamento
- Hôpital Albert Chenevier
-
Contatto:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Numero di telefono: +33 01.49.81.30.51
- Email: agnes.pelletier@aphp.fr
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Per i pazienti:
- Soggetti affetti da (secondo i criteri del DSM IV): Disturbo bipolare, Depressione unipolare, Schizofrenia, Disturbo dello spettro autistico
- Età superiore a 18 anni
- Soggetto iscritto al sistema previdenziale
- Compresi i pazienti sotto tutela, curatela,
- Pazienti inclusi nella coorte della Fondation FondaMental le cui analisi genetiche hanno rivelato la necessità di studi genetici comparativi e funzionali.
- Dopo aver firmato il modulo di consenso
Per i parenti:
- Età superiore a 18 anni
- Parente del paziente inserito nella coorte Fondattion FondaMental
- Compreso parente sotto tutela, curatela
- Dopo aver firmato il consenso
- Affiliato alla previdenza sociale
Criteri di esclusione:
- Per tutti i soggetti:
- Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, renderebbe indesiderabile la partecipazione del soggetto allo studio o che comprometterebbe il rispetto del protocollo
- Persone private della libertà
- Incapacità di comprendere il francese
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Separare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Pazienti
Soggetto affetto da (secondo i criteri del DSM IV)
Raccolta di cellule del follicolo pilifero |
le varianti genetiche di interesse saranno studiate mediante sequenziamento o genotipizzazione su DNA genomico
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Altro: Parenti
Parenti di pazienti arruolati affetti da disturbo psichiatrico.
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le varianti genetiche di interesse saranno studiate mediante sequenziamento o genotipizzazione su DNA genomico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Misura della probabilità di avere un disturbo psichiatrico data la presenza della variante genetica studiata.
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Test per disturbi psichiatrici Studio della variante genetica di interesse mediante sequenziamento o genotipizzazione su DNA genomico.
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attraverso il completamento degli studi, una media di 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Direttore dello studio: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Sintomi comportamentali
- Disturbi dell'umore
- Spettro della schizofrenia e altri disturbi psicotici
- Disturbi bipolari e correlati
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dello sviluppo infantile, pervasivi
- Schizofrenia
- Comportamento problema
- Disordini mentali
- Disordine bipolare
- Disturbo dello spettro autistico
Altri numeri di identificazione dello studio
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Altro identificatore: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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