Семейное и функциональное исследование генетических вариантов, выявленных у людей с шизофренией, биполярным расстройством, расстройством аутистического спектра или резистентной депрессией (GENI)
Генетические анализы, проведенные на пациентах с психическими расстройствами, обследованных в экспертных центрах, привели к выявлению действия генетических вариантов, связанных с психическими расстройствами (Courtois, 2020). Эти данные требуют дальнейшего генетического и функционального анализа. Первой целью данного исследования является изучение связанного с заболеванием наследования генетических вариантов в семьях лиц, у которых эти варианты были идентифицированы. Вторая цель - изучить функциональные последствия генетических вариантов, связанных с заболеванием, в клетках пациентов и их родственников с этими вариантами и без них.
Настоящий проект направлен на обогащение существующих биоколлекций ДНК из крови или слюны родственников пациентов, у которых выявлены генетические варианты. Кроме того, мы хотим собрать волосяные фолликулы пациентов с выявленными интересующими генетическими вариантами и членов их семей, желающих участвовать в исследовании. Эти образцы волос с SNA будут использоваться для дедифференцировки изолированных клеток в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), а затем для их дифференцировки в клетки, экспрессирующие интересующий ген, такие как нейроны или астроциты, или в более сложные системы, такие как мозг. органоиды.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Stephane JAMAIN, PhD
- Номер телефона: +33 149813775
- Электронная почта: stephane.jamain@inserm.fr
Места учебы
-
-
-
Créteil, Франция, 94000
- Рекрутинг
- Hôpital Albert Chenevier
-
Контакт:
- Agnes PELLETIER, MD, PhD
- Номер телефона: +33 01.49.81.30.51
- Электронная почта: agnes.pelletier@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Для пациентов:
- Субъекты, страдающие (согласно критериям DSM IV): биполярное расстройство, униполярная депрессия, шизофрения, расстройство аутистического спектра.
- Возраст старше 18 лет
- Субъект, связанный с системой социального обеспечения
- В том числе пациенты, находящиеся под опекой, попечительством,
- Пациенты, включенные в когорту Fondation FondaMental, чьи генетические анализы выявили необходимость проведения сравнительных и функциональных генетических исследований.
- Подписав форму согласия
Для родственников:
- Возраст старше 18 лет
- Родственник пациента, включенного в группу Fondattion FondaMental
- В том числе родственник под опекой, попечительством
- Подписав согласие
- Связанный с социальным обеспечением
Критерий исключения:
- Для всех предметов:
- Любое условие, которое, по мнению исследователя, сделает участие субъекта в исследовании нежелательным или поставит под угрозу соблюдение протокола
- Лица, лишенные свободы
- Неспособность понимать французский
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Одинокий
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Пациенты
Субъект страдает (согласно критериям DSM IV)
Сбор клеток волосяных фолликулов |
интересующие генетические варианты будут исследованы путем секвенирования или генотипирования геномной ДНК.
|
|
Другой: Родственники
Родственники зарегистрированных больных, страдающих психическими расстройствами.
|
интересующие генетические варианты будут исследованы путем секвенирования или генотипирования геномной ДНК.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Мера вероятности наличия психического расстройства при наличии изучаемого генетического варианта.
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Тест на психические расстройства Изучение интересующего генетического варианта путем секвенирования или генотипирования геномной ДНК.
|
через завершение обучения, в среднем 5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Учебный стул: Marion Leboyer, MD PhD, Fondation FondaMental
- Директор по исследованиям: Stephane JAMAIN, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Поведенческие симптомы
- Расстройства настроения
- Спектр шизофрении и другие психотические расстройства
- Биполярные и родственные расстройства
- Нарушения развития нервной системы
- Нарушения развития ребенка, распространенные
- Шизофрения
- Проблемное поведение
- Психические расстройства
- Биполярное расстройство
- Расстройство аутистического спектра
Другие идентификационные номера исследования
- FF21-GENI
- 2021-A02551-40 (Другой идентификатор: French National Agency for the Safety of Medicines and Health Products)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .