DNA修復障害の自然史研究
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Seth Stafki
- メール：neurogenetics@umn.edu
研究場所
-
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- 募集
- University of Minnesota- Twin Cities
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コンタクト：
- Peter Kang, MD
- 電話番号：612-626-7038
- メール：pkang@umn.edu
-
コンタクト：
- Seth Stafki, MBS
- 電話番号：612-626-4823
- メール：neurogenetics@umn.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝子検査および/または主要な臨床的特徴に基づく、コケイン症候群 (CS)、色素性乾皮症 (XP)、または毛髪ジストロフィー (TTD) の診断
- 以下の神経発達障害または神経学的合併症の 1 つまたは複数がある
- 粗大運動遅延（非歩行または生後 18 か月以降に歩行を開始）
- 言語の遅れ (非言語的または 18 か月後に話し始めた)
- 筋緊張の変化（筋緊張亢進、ジストニア、筋緊張低下）
- 硬い歩行、短い歩幅、頻繁な転倒、装具の使用、歩行器の使用などの歩行困難
- 振戦
- 小頭症
- 上記の状態にある人の家族である
- 現在の歩行状態に関する制限なし
- 重度の DNA 修復障害を持つ新生児の脆弱性と、6 か月未満の乳児の運動評価スケールの制限により、登録資格の最低年齢は 6 か月になります。 入学資格の上限年齢はありません。
- 性別、人種、民族に関する制限はありません。
- 同意できる大人の場合は参加者、未成年者または同意できない場合は親/保護者からの自発的な書面による同意
- 登録する成人が同意する能力を欠いている場合は、法定代理人の書面による同意
除外基準:
- 全身遺伝子または細胞ベースの治療の既往歴
- 介入臨床試験への現在の参加
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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診断済み
DNA修復障害と診断された患者
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研究コーディネーターまたは別のチーム メンバーは、DNA 修復障害に関連する標準的な健康問題を確認します。 対照群はインターバル履歴を受けません。 これらの質問には次のものが含まれます。
委員会認定の神経科医 (主治医) は、一般的な身体検査と神経学的検査を行い、関連する所見を文書化するために標準的な CRF を完成させます。
対照群は身体検査を受けません。
バランスの早期臨床評価（ECAB）が理学療法士によって実施されます。 パート I はすべての罹患者で評価でき、パート II は歩行が必要です。 非歩行者の場合は、パート I のみが適用されます。 ECAB の項目は次のように要約されます。 パート I. 頭と体幹の姿勢制御 (最大 36 ポイント) 頭の立ち直り - 側方 (左右) 頭の立ち直り - 伸展 頭の立ち直り - 屈曲 体幹の回転 (左右) 座っているときの平衡反応 (左右) 保護的伸展 -サイド プロテクション エクステンション - 後方 パート II。 座位と立位の姿勢制御 (最大 64 点) 背中を支持せずに座るが、床またはスツールに足を支持する 座ってから立位にする 目を閉じて支持されずに立つ 両足を合わせて支持されずに立つ 360 度回転する 外来参加者の場合、理学療法士は次のような標準化された歩行結果測定も評価します。
各来院時に採取される総血液量は、体重 1kg あたり 5mL、最大 18mL に制限されます。 血液サンプルを採取または転送できない研究が行われている場合は、唾液サンプルを採取することがあります。 |
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コントロール
-登録された診断された参加者の健康な家族。
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バランスの早期臨床評価（ECAB）が理学療法士によって実施されます。 パート I はすべての罹患者で評価でき、パート II は歩行が必要です。 非歩行者の場合は、パート I のみが適用されます。 ECAB の項目は次のように要約されます。 パート I. 頭と体幹の姿勢制御 (最大 36 ポイント) 頭の立ち直り - 側方 (左右) 頭の立ち直り - 伸展 頭の立ち直り - 屈曲 体幹の回転 (左右) 座っているときの平衡反応 (左右) 保護的伸展 -サイド プロテクション エクステンション - 後方 パート II。 座位と立位の姿勢制御 (最大 64 点) 背中を支持せずに座るが、床またはスツールに足を支持する 座ってから立位にする 目を閉じて支持されずに立つ 両足を合わせて支持されずに立つ 360 度回転する 外来参加者の場合、理学療法士は次のような標準化された歩行結果測定も評価します。
各来院時に採取される総血液量は、体重 1kg あたり 5mL、最大 18mL に制限されます。 血液サンプルを採取または転送できない研究が行われている場合は、唾液サンプルを採取することがあります。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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神経学的検査における小脳と歩行機能の縦方向の安定性
時間枠：3年
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小脳および歩行機能の縦方向の安定性は、震えの有無 (不在 = 1、存在 = 0)、測定障害 (不在 = 1、存在 = 0)、運動障害 (不在 = 1、存在 = 0) によって評価されます。 Gowers サイン (不在 = 1、存在 = 0)。
スコアが加算され、0 ～ 4 の範囲の合計スコアが得られます。4 が最高のパフォーマンスを表します。
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3年
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歩行速度測定による運動機能の縦安定性
時間枠：3年
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10メートルの距離で測定された歩行速度によって評価された研究参加者の運動機能の縦方向の安定性
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3年
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10メートルの歩行/走行テストを使用した運動機能の縦方向の安定性
時間枠：3年
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3年
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Timed Up and Go (TUG) テストを使用した運動機能の縦方向の安定性
時間枠：3年
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3年
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Dynamic Gait Index (DGI) を使用した運動機能の縦方向の安定性
時間枠：3年
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3年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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探索的
時間枠：3年
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以下の 4 つのバイオマーカーを選択して、各研究訪問時に血清サンプルで測定しました。
以下の 4 つのバイオマーカーを選択して、各研究訪問時に血清サンプルで測定しました。
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3年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Peter Kang, MD、University of Minnesota
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NEUR-2022-30942
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
この研究は、次の出版物およびデータ共有のポリシーと規制に従って実施されます。国立衛生研究所 (NIH) のパブリック アクセス ポリシー。NIH が資金提供した研究の公開された結果に一般の人々がアクセスできるようにします。 科学者は、出版が承認された時点で、NIH の資金から生じた最終的な査読済みのジャーナル原稿をデジタル アーカイブの PubMed Central に提出する必要があります。
この研究は、NIHデータ共有ポリシーおよびNIHが資金提供する臨床試験情報の普及に関するポリシー、および臨床試験の登録と結果情報の提出規則に準拠します。 そのため、この試験は ClinicalTrials.gov に登録されます。 さらに、査読付きジャーナルに結果を公開するためのあらゆる試みが行われます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。