Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natural History Study voor DNA-reparatiestoornissen

22 mei 2026 bijgewerkt door: University of Minnesota
Dit wordt een single-center, eenarmige, niet-interventionele natuurhistorische studie om het longitudinale klinische beloop, functionele uitkomstmaten en kandidaat-biomarkers te evalueren voor personen met DNA-herstelstoornissen, waaronder Cockayne-syndroom (CS), xeroderma pigmentosum (XP ), en trichothiodystrofie (TTD).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit wordt een single-center, eenarmige, niet-interventionele natuurhistorische studie om het longitudinale klinische beloop, functionele uitkomstmaten en kandidaat-biomarkers te evalueren voor personen met DNA-herstelstoornissen, waaronder Cockayne-syndroom (CS), xeroderma pigmentosum (XP ), en trichothiodystrofie (TTD). Onze hypothese is dat een betrouwbaar en reproduceerbaar natuurlijk beloop bij de basislijn kan worden vastgesteld voor DNA-reparatiestoornissen met behulp van de Early Childhood Assessment of Balance (ECAB) als primair eindpunt en andere maatregelen als secundaire en verkennende eindpunten die kunnen worden gebruikt in toekomstige therapeutische klinische onderzoeken. .

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

40

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • Werving
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Contact:
          • Peter Kang, MD
          • Telefoonnummer: 612-626-7038
          • E-mail: pkang@umn.edu
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Elke persoon van 6 maanden of ouder bij wie een DNA-herstelstoornis is vastgesteld, of een familielid heeft bij wie een DNA-herstelstoornis is vastgesteld

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van Cockayne-syndroom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) of trichothiodystrofie (TTD), gebaseerd op genetische tests en/of belangrijkste klinische kenmerken l kenmerken
  • Heeft een of meer van de volgende neurologische of neurologische complicaties
  • Grove motorische achterstand (niet-ambulant of begonnen met lopen na de leeftijd van 18 maanden)
  • Taalachterstand (non-verbaal of begon te praten na 18 maanden)
  • Veranderde spiertonus (hypertonie, dystonie, hypotonie)
  • Loopproblemen, waaronder stijf lopen, korte passen, veelvuldig vallen, gebruik van orthesen, gebruik van rollator
  • Bevingen
  • Microcefalie
  • Is een familielid van een persoon met de bovenstaande aandoening
  • Geen beperkingen met betrekking tot de huidige ambulante status
  • De minimumleeftijd om in aanmerking te komen voor inschrijving is 6 maanden vanwege de kwetsbaarheid van pasgeborenen met ernstige vormen van DNA-herstelstoornissen en beperkingen van motorische beoordelingsschalen bij baby's jonger dan 6 maanden. Er is geen maximumleeftijd om in aanmerking te komen voor inschrijving.
  • Geen beperkingen met betrekking tot geslacht, ras of etniciteit.
  • Vrijwillige schriftelijke toestemming van de deelnemer als een volwassene in staat is om in te stemmen of ouder/voogd als deze minderjarig is of niet in staat is om in te stemmen
  • Schriftelijke toestemming van de wettelijk bevoegde vertegenwoordiger als de inschrijvende volwassene niet in staat is om toestemming te geven

Uitsluitingscriteria:

  • Elke voorgeschiedenis van systemische gen- of celgebaseerde therapie
  • Huidige deelname aan een interventionele klinische studie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Gediagnosticeerd
Patiënten bij wie een DNA-reparatiestoornis is vastgesteld
Ander: Interval geschiedenis

De studiecoördinator of een ander teamlid beoordeelt standaard gezondheidsvragen die relevant zijn voor DNA-reparatiestoornissen. De controlegroep ondergaat geen intervalgeschiedenis. Deze vragen omvatten:

  1. Hoe de eetlust en het algemene gewichtstraject van de deelnemer is geweest sinds de laatste beoordeling
  2. Elke episode van onverklaarbare bloeding of blauwe plekken
  3. Elke geelzucht
  4. Algemeen niveau van alertheid en interactie met familie en anderen
  5. Alle veranderingen in de cognitieve functie zoals spraak, het volgen van commando's, begrip
  6. Elke verandering in de motorische functie, inclusief de ontwikkeling van tremoren en stijfheid in bewegingen
Ander: Fysiek onderzoek
Een door de raad gecertificeerde neuroloog (de hoofdonderzoeker) zal een algemeen lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek uitvoeren en een standaard CRF invullen om relevante bevindingen te documenteren. De controlegroep ondergaat geen lichamelijk onderzoek.
Ander: ECAB-beoordeling

Een Early Clinical Assessment of Balance (ECAB) wordt uitgevoerd door de fysiotherapeut. Deel I kan bij alle getroffen personen worden beoordeeld en deel II vereist ambulantie. Voor niet-ambulante personen wordt alleen Deel I toegepast. De items in de ECAB zijn als volgt samengevat:

Deel I. Houdingscontrole van hoofd en romp (maximaal 36 punten) Oprichten van het hoofd - lateraal (rechts en links) Oprichten van het hoofd - extensie Oprichten van het hoofd - flexie Rotatie in romp (rechts en links) Evenwichtsreacties bij zitten (rechts en links) Beschermende extensie - zijdelingse beschermingsuitbreiding - achterwaarts Deel II. Houdingsregulatie bij zitten en staan ​​(maximaal 64 punten) Zitten met de rug niet ondersteund maar de voeten ondersteund op de vloer of op een kruk Van zitten tot staan ​​Niet ondersteund staan ​​met de ogen dicht Niet ondersteund staan ​​met de voeten tegen elkaar Draait 360 graden Afwisselend de voet op de trede plaatsen tijdens het staan ​​zonder ondersteuning

Ander: Gang beoordeling

Voor ambulante deelnemers zal de fysiotherapeut ook gestandaardiseerde uitkomstmaten voor het lopen beoordelen, waaronder:

  1. Loopsnelheid: kan worden gemeten over een afstand van 10 meter, waarbij zowel de "comfortabele" loopsnelheid als de "snelle" loopsnelheid worden beoordeeld
  2. 10 meter lopen/rennen: getimede beoordeling op snelst haalbare gang. Deze beoordeling zou worden weggelaten voor die deelnemers die vastbesloten zijn een hoog valrisico te hebben.
  3. Timed Up and Go (TUG): tijd om op te staan ​​uit een stoel, 3 meter te lopen, rond een kegel te gaan en terug te keren naar de stoel (met of zonder hulpmiddel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): beoordeelt 8 evenwichtsuitdagingen tijdens het lopen
Ander: Specimenmonsterverzameling

Het totale bloedvolume dat bij elk bezoek wordt verzameld, is beperkt tot 5 ml/kg lichaamsgewicht, met een maximum van 18 ml.

Speekselmonsters kunnen worden afgenomen als er onderzoek plaatsvindt waarbij bloedmonsters niet kunnen worden afgenomen of overgedragen.
Controle
Gezonde familieleden van geregistreerde gediagnosticeerde deelnemers.
Ander: ECAB-beoordeling

Een Early Clinical Assessment of Balance (ECAB) wordt uitgevoerd door de fysiotherapeut. Deel I kan bij alle getroffen personen worden beoordeeld en deel II vereist ambulantie. Voor niet-ambulante personen wordt alleen Deel I toegepast. De items in de ECAB zijn als volgt samengevat:

Deel I. Houdingscontrole van hoofd en romp (maximaal 36 punten) Oprichten van het hoofd - lateraal (rechts en links) Oprichten van het hoofd - extensie Oprichten van het hoofd - flexie Rotatie in romp (rechts en links) Evenwichtsreacties bij zitten (rechts en links) Beschermende extensie - zijdelingse beschermingsuitbreiding - achterwaarts Deel II. Houdingsregulatie bij zitten en staan ​​(maximaal 64 punten) Zitten met de rug niet ondersteund maar de voeten ondersteund op de vloer of op een kruk Van zitten tot staan ​​Niet ondersteund staan ​​met de ogen dicht Niet ondersteund staan ​​met de voeten tegen elkaar Draait 360 graden Afwisselend de voet op de trede plaatsen tijdens het staan ​​zonder ondersteuning

Ander: Gang beoordeling

Voor ambulante deelnemers zal de fysiotherapeut ook gestandaardiseerde uitkomstmaten voor het lopen beoordelen, waaronder:

  1. Loopsnelheid: kan worden gemeten over een afstand van 10 meter, waarbij zowel de "comfortabele" loopsnelheid als de "snelle" loopsnelheid worden beoordeeld
  2. 10 meter lopen/rennen: getimede beoordeling op snelst haalbare gang. Deze beoordeling zou worden weggelaten voor die deelnemers die vastbesloten zijn een hoog valrisico te hebben.
  3. Timed Up and Go (TUG): tijd om op te staan ​​uit een stoel, 3 meter te lopen, rond een kegel te gaan en terug te keren naar de stoel (met of zonder hulpmiddel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): beoordeelt 8 evenwichtsuitdagingen tijdens het lopen
Ander: Specimenmonsterverzameling

Het totale bloedvolume dat bij elk bezoek wordt verzameld, is beperkt tot 5 ml/kg lichaamsgewicht, met een maximum van 18 ml.

Speekselmonsters kunnen worden afgenomen als er onderzoek plaatsvindt waarbij bloedmonsters niet kunnen worden afgenomen of overgedragen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Longitudinale stabiliteit van cerebellaire en loopfunctie bij neurologisch onderzoek
Tijdsspanne: 3 jaar
De longitudinale stabiliteit van de cerebellaire en loopfunctie zal worden beoordeeld aan de hand van de aan- of afwezigheid van tremoren (afwezigheid = 1, aanwezigheid = 0), dysmetrie (afwezigheid = 1, aanwezigheid = 0), dysdiadochokinesie (afwezigheid = 1, aanwezigheid = 0) en Gowers-teken (afwezigheid = 1, aanwezigheid = 0). De scores worden opgeteld tot een totaalscore van 0 tot 4, waarbij 4 de beste prestatie vertegenwoordigt.
3 jaar
Langsstabiliteit van de motorische functie met behulp van loopsnelheidsmeting
Tijdsspanne: 3 jaar
Longitudinale stabiliteit van de motorische functie bij studiedeelnemers zoals beoordeeld door loopsnelheid gemeten over een afstand van 10 meter
3 jaar
Longitudinale stabiliteit van de motorische functie met behulp van een looptest van 10 meter
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar
Longitudinale stabiliteit van de motorische functie met behulp van Timed Up and Go (TUG)-test
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar
Langsstabiliteit van de motorische functie met behulp van de Dynamic Gait Index (DGI)
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verkennend
Tijdsspanne: 3 jaar

We hebben de volgende 4 biomarkers geselecteerd die bij elk studiebezoek in serummonsters moeten worden gemeten:

  1. Neurofilament licht (NfL)
  2. Gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP)
  3. Totaal tau (t-tau)
  4. Ubiquitine C-terminale hydrolase (UCHL1)

We hebben de volgende 4 biomarkers geselecteerd die bij elk studiebezoek in serummonsters moeten worden gemeten:

  1. Neurofilament licht (NfL)40-42
  2. Gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP)43
  3. Totaal tau (t-tau)44
  4. Ubiquitine C-terminaal hydrolase (UCHL1)45 Om te bepalen of een serumbiomarker de ziektestatus en -progressie kan volgen en als secundaire uitkomstmaat kan dienen. Om genetische diagnoses te bepalen voor degenen die genetisch niet gediagnosticeerd zijn, en om transcriptomische analyses te gebruiken om aanvullende biomarkerkandidaten te zoeken.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juli 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 juli 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 augustus 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NEUR-2022-30942

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Deze studie zal worden uitgevoerd in overeenstemming met de volgende beleidsregels en voorschriften voor publicatie en gegevensuitwisseling: National Institutes of Health (NIH) Public Access Policy, dat ervoor zorgt dat het publiek toegang heeft tot de gepubliceerde resultaten van door de NIH gefinancierd onderzoek. Het vereist dat wetenschappers definitieve collegiaal getoetste tijdschriftmanuscripten die voortkomen uit NIH-fondsen indienen bij het digitale archief PubMed Central na acceptatie voor publicatie.

Deze studie zal voldoen aan het NIH-beleid voor het delen van gegevens en het beleid inzake de verspreiding van door de NIH gefinancierde informatie over klinische onderzoeken en de regel voor registratie van klinische onderzoeken en het indienen van informatie over resultaten. Als zodanig zal deze proef worden geregistreerd op ClinicalTrials.gov. Daarnaast zal getracht worden resultaten te publiceren in peer-reviewed tijdschriften.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren