Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus DNA-korjaushäiriöille

perjantai 22. toukokuuta 2026 päivittänyt: University of Minnesota
Tämä on yhden keskuksen, yksihaarainen, ei-interventiotutkimus, jossa arvioidaan pitkittäistä kliinistä kulkua, toiminnallisia tulosmittauksia ja ehdokasbiomarkkereita henkilöille, joilla on DNA:n korjaushäiriöitä, mukaan lukien Cockaynen oireyhtymä (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ) ja trikotiodystrofia (TTD).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on yhden keskuksen, yksihaarainen, ei-interventiotutkimus, jossa arvioidaan pitkittäistä kliinistä kulkua, toiminnallisia tulosmittauksia ja ehdokasbiomarkkereita henkilöille, joilla on DNA:n korjaushäiriöitä, mukaan lukien Cockaynen oireyhtymä (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ) ja trikotiodystrofia (TTD). Hypoteesimme on, että DNA-korjaushäiriöille voidaan määrittää luotettava ja toistettavissa oleva luonnollinen peruskurssi käyttämällä varhaislapsuuden tasapainoarviointia (ECAB) ensisijaisena päätetapahtumana ja muita toimenpiteitä toissijaisina ja tutkivina päätepisteinä, joita voidaan käyttää tulevissa terapeuttisissa kliinisissä tutkimuksissa. .

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Ottaa yhteyttä:
          • Peter Kang, MD
          • Puhelinnumero: 612-626-7038
          • Sähköposti: pkang@umn.edu
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kuka tahansa vähintään 6 kuukauden ikäinen henkilö, jolla on diagnosoitu DNA-korjaushäiriö tai jonka perheenjäsenellä on diagnosoitu DNA-korjaushäiriö

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Cockaynen oireyhtymän (CS), xeroderma pigmentosumin (XP) tai trikotiodystrofian (TTD) diagnoosi, joka perustuu geneettiseen testaukseen ja/tai tärkeimpiin kliinisiin ominaisuuksiin.
  • Sinulla on yksi tai useampi seuraavista hermoston kehitykseen tai neurologisiin komplikaatioista
  • Moottorin bruttoviive (ei ambulatorinen tai aloitettu kävely 18 kuukauden iän jälkeen)
  • Kielen viivästyminen (ei sanallinen tai aloitti puhumisen 18 kuukauden jälkeen)
  • Muuttunut lihasjänteys (hypertonia, dystonia, hypotonia)
  • Kävelyvaikeudet, mukaan lukien jäykkä kävely, lyhyt askel, usein kaatumiset, ortopedian käyttö, kävelijän käyttö
  • Vapina
  • Mikrokefalia
  • Onko yllä mainitun sairauden sairastavan henkilön perheenjäsen
  • Ei rajoituksia nykyiselle avohoidolle
  • Ilmoittautumiskelpoisuuden alaikäraja on 6 kuukautta vakavia DNA-korjaushäiriöitä sairastavien vastasyntyneiden haurauden ja alle 6 kuukauden ikäisten vauvojen motoristen arviointiasteikkojen rajoitusten vuoksi. Ilmoittautumiskelpoisuuden yläikärajaa ei ole.
  • Ei rajoituksia sukupuolen, rodun tai etnisyyden suhteen.
  • Vapaaehtoinen kirjallinen suostumus osallistujalta, jos täysi-ikäinen voi suostua, tai vanhempi/huoltaja, jos hän on alaikäinen tai ei pysty suostumaan
  • Laillisesti valtuutetun edustajan kirjallinen suostumus, jos ilmoittautuvalla aikuisella ei ole valmiutta antaa suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa aikaisempi systeeminen geeni- tai solupohjainen hoito
  • Osallistuminen interventiotutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Diagnosoitu
Potilaat, joilla on diagnosoitu DNA-korjaushäiriö
Muut: Intervallihistoria

Tutkimuksen koordinaattori tai muu tiimin jäsen käy läpi tavallisia DNA-korjaushäiriöihin liittyviä terveyskysymyksiä. Kontrolliryhmälle ei tehdä intervallihistoriaa. Nämä kysymykset sisältävät:

  1. Kuinka osallistujan ruokahalu ja yleinen paino on ollut edellisen arvioinnin jälkeen
  2. Mikä tahansa selittämätön verenvuoto tai mustelma
  3. Mikä tahansa keltaisuus
  4. Yleinen valppaus ja vuorovaikutus perheen ja muiden kanssa
  5. Muutokset kognitiivisissa toiminnoissa, kuten puhe, komentojen seuraaminen, ymmärtäminen
  6. Kaikki muutokset motorisessa toiminnassa, mukaan lukien vapina ja liikkeiden jäykkyys
Muut: Lääkärintarkastus
Hallintoneuvoston sertifioitu neurologi (päätutkija) suorittaa yleisen fyysisen tutkimuksen ja neurologisen tutkimuksen ja suorittaa standardin CRF:n dokumentoidakseen asiaankuuluvat löydökset. Kontrolliryhmälle ei tehdä fyysistä tarkastusta.
Muut: ECAB:n arviointi

Fysioterapeutti suorittaa varhaisen kliinisen tasapainoarvioinnin (ECAB). Osa I voidaan arvioida kaikilla sairastuneilla henkilöillä, ja osa II edellyttää kävelyä. Muille henkilöille, jotka eivät ole liikkuvia, sovelletaan vain osaa I. ECAB:n kohdat on tiivistetty seuraavasti:

Osa I. Pään ja vartalon asennon hallinta (enintään 36 pistettä) Pään oikaisu - lateraalinen (oikea ja vasen) Pään oikaisu - ojennus Pään oikaiseminen - taivutus Vartalon kierto (oikea ja vasen) Tasapainoreaktiot istuessa (oikea ja vasen) Suojaava ojennus - sivu Suojalaajennus - taaksepäin Osa II. Istunto- ja seisoma-asennonhallinta (enintään 64 pistettä) Istuminen selkä ilman tukea, mutta jalat tuettuina lattialle tai jakkaralle Istuminen seisomaan ilman tukea silmät kiinni Seisominen ilman tukea jalat yhdessä Kääntyy 360 astetta Vaihtoehtoisen jalan asettaminen askelmalle seistessä ilman tukea

Muut: Kävelyarviointi

Ambulatorisille osallistujille fysioterapeutti arvioi myös standardoituja kävelytulosmittauksia, mukaan lukien:

  1. Kävelynopeus: voidaan mitata 10 metrin etäisyydeltä ja arvioida sekä "mukavaa" kävelynopeutta että "nopeaa" kävelynopeutta
  2. 10 metrin kävely/juoksu: ajoitettu arviointi nopeimmalla saavutettavalla askeleella. Tämä arviointi jätetään pois niiltä osallistujilta, joilla on suuri putoamisriski.
  3. Timed Up and Go (TUG): aika nousta tuolilta, kävellä 3 metriä, kiertää kartio ja palata tuolille (apulaitteen kanssa tai ilman)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): arvioi 8 tasapainohaastetta kävellessä
Muut: Näytteiden näytekokoelma

Jokaisella käynnillä kerättävät veren kokonaismäärät rajoitetaan 5 ml:aan kehon painokiloa kohti, enintään 18 ml:aan.

Sylkinäytteitä voidaan ottaa, jos tehdään tutkimusta, jossa verinäytteitä ei voida ottaa tai siirtää.
Ohjaus
Diagnoosin saaneiden osallistujien terveet perheenjäsenet.
Muut: ECAB:n arviointi

Fysioterapeutti suorittaa varhaisen kliinisen tasapainoarvioinnin (ECAB). Osa I voidaan arvioida kaikilla sairastuneilla henkilöillä, ja osa II edellyttää kävelyä. Muille henkilöille, jotka eivät ole liikkuvia, sovelletaan vain osaa I. ECAB:n kohdat on tiivistetty seuraavasti:

Osa I. Pään ja vartalon asennon hallinta (enintään 36 pistettä) Pään oikaisu - lateraalinen (oikea ja vasen) Pään oikaisu - ojennus Pään oikaiseminen - taivutus Vartalon kierto (oikea ja vasen) Tasapainoreaktiot istuessa (oikea ja vasen) Suojaava ojennus - sivu Suojalaajennus - taaksepäin Osa II. Istunto- ja seisoma-asennonhallinta (enintään 64 pistettä) Istuminen selkä ilman tukea, mutta jalat tuettuina lattialle tai jakkaralle Istuminen seisomaan ilman tukea silmät kiinni Seisominen ilman tukea jalat yhdessä Kääntyy 360 astetta Vaihtoehtoisen jalan asettaminen askelmalle seistessä ilman tukea

Muut: Kävelyarviointi

Ambulatorisille osallistujille fysioterapeutti arvioi myös standardoituja kävelytulosmittauksia, mukaan lukien:

  1. Kävelynopeus: voidaan mitata 10 metrin etäisyydeltä ja arvioida sekä "mukavaa" kävelynopeutta että "nopeaa" kävelynopeutta
  2. 10 metrin kävely/juoksu: ajoitettu arviointi nopeimmalla saavutettavalla askeleella. Tämä arviointi jätetään pois niiltä osallistujilta, joilla on suuri putoamisriski.
  3. Timed Up and Go (TUG): aika nousta tuolilta, kävellä 3 metriä, kiertää kartio ja palata tuolille (apulaitteen kanssa tai ilman)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): arvioi 8 tasapainohaastetta kävellessä
Muut: Näytteiden näytekokoelma

Jokaisella käynnillä kerättävät veren kokonaismäärät rajoitetaan 5 ml:aan kehon painokiloa kohti, enintään 18 ml:aan.

Sylkinäytteitä voidaan ottaa, jos tehdään tutkimusta, jossa verinäytteitä ei voida ottaa tai siirtää.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pikkuaivojen ja kävelytoiminnan pituussuuntainen vakaus neurologisessa tutkimuksessa
Aikaikkuna: 3 vuotta
Pikkuaivojen ja kävelytoiminnan pitkittäinen vakaus arvioidaan vapina (poissaolo = 1, läsnäolo = 0), dysmetria (poissaolo = 1, läsnäolo = 0), dysdiadokokinesia (poissaolo = 1, läsnäolo = 0) ja Gowersin merkki (poissaolo = 1, läsnäolo = 0). Pisteet lasketaan yhteen, jolloin kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–4, ja 4 edustaa parasta suorituskykyä.
3 vuotta
Moottorin toiminnan pituussuuntainen vakaus askelnopeuden mittauksella
Aikaikkuna: 3 vuotta
Tutkimuksen osallistujien motorisen toiminnan pituussuuntainen vakaus mitattuna askelnopeudella 10 metrin matkalta
3 vuotta
Moottorin toiminnan pituussuuntainen vakaus 10 metrin kävely/juoksutestillä
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta
Moottorin toiminnan pituussuuntainen vakaus käyttämällä Timed Up and Go (TUG) -testiä
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta
Motorisen toiminnan pituussuuntainen vakaus käyttämällä dynaamista kävelyindeksiä (DGI)
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tutkiva
Aikaikkuna: 3 vuotta

Olemme valinneet seuraavat 4 biomarkkeria, jotka mitataan seeruminäytteistä jokaisella tutkimuskäynnillä:

  1. Neurofilamenttivalo (NfL)
  2. Glial fibrillary acidic Proteiini (GFAP)
  3. Tau yhteensä (t-tau)
  4. Ubikitiini C-terminaalinen hydrolaasi (UCHL1)

Olemme valinneet seuraavat 4 biomarkkeria, jotka mitataan seeruminäytteistä jokaisella tutkimuskäynnillä:

  1. Neurofilamenttivalo (NfL)40-42
  2. Glial fibrillary hapan proteiini (GFAP)43
  3. Total tau (t-tau)44
  4. Ubikitiini C-terminaalinen hydrolaasi (UCHL1)45 Määrittää, voiko seerumin biomarkkeri seurata sairauden tilaa ja etenemistä ja toimia toissijaisena tulosmittana. Määrittää geneettisiä diagnooseja niille, jotka ovat geneettisesti diagnosoimattomia, ja käyttää transkriptomisia analyyseja lisäbiomarkkeriehdokkaiden etsimiseen.
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Minnesota

Tutkijat

  • Päätutkija: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. lokakuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 12. heinäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. heinäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 2. elokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 27. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NEUR-2022-30942

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämä tutkimus suoritetaan seuraavien julkaisu- ja tiedonjakokäytäntöjen ja -säännösten mukaisesti: National Institutes of Health (NIH) Public Access Policy, joka varmistaa, että yleisöllä on pääsy NIH:n rahoittaman tutkimuksen julkaistuihin tuloksiin. Se vaatii tutkijoita toimittamaan lopulliset vertaisarvioidut lehtikäsikirjoitukset, jotka syntyvät NIH:n varoista PubMed Centralin digitaaliseen arkistoon, kun ne hyväksytään julkaistavaksi.

Tämä tutkimus noudattaa NIH:n tiedonjakopolitiikkaa ja NIH:n rahoittamien kliinisten tutkimusten tietojen levittämistä koskevaa käytäntöä sekä kliinisten tutkimusten rekisteröinti- ja tulostietojen toimittamista koskevaa sääntöä. Sellaisenaan tämä tutkimus rekisteröidään osoitteessa ClinicalTrials.gov. Lisäksi tuloksia pyritään julkaisemaan vertaisarvioiduissa aikakauslehdissä.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa