Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio di storia naturale per i disturbi della riparazione del DNA

22 maggio 2026 aggiornato da: University of Minnesota
Questo sarà uno studio di storia naturale a centro singolo, a braccio singolo e non interventistico per valutare il decorso clinico longitudinale, le misure di esito funzionale e i biomarcatori candidati per gli individui con disturbi della riparazione del DNA, tra cui la sindrome di Cockayne (CS), xeroderma pigmentoso (XP ) e tricotiodistrofia (TTD).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo sarà uno studio di storia naturale a centro singolo, a braccio singolo e non interventistico per valutare il decorso clinico longitudinale, le misure di esito funzionale e i biomarcatori candidati per gli individui con disturbi della riparazione del DNA, tra cui la sindrome di Cockayne (CS), xeroderma pigmentoso (XP ) e tricotiodistrofia (TTD). La nostra ipotesi è che un corso di storia naturale di base affidabile e riproducibile possa essere stabilito per i disturbi della riparazione del DNA utilizzando l'Early Childhood Assessment of Balance (ECAB) come endpoint primario e altre misure come endpoint secondari ed esplorativi che possono essere utilizzati in futuri studi clinici terapeutici .

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Reclutamento
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Contatto:
          • Peter Kang, MD
          • Numero di telefono: 612-626-7038
          • Email: pkang@umn.edu
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Qualsiasi persona di età pari o superiore a 6 mesi a cui è stato diagnosticato un disturbo di riparazione del DNA o ha un membro della famiglia a cui è stato diagnosticato un disturbo di riparazione del DNA

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di sindrome di Cockayne (CS), xeroderma pigmentoso (XP) o tricotiodistrofia (TTD), basata su test genetici e/o caratteristiche cliniche chiave l caratteristiche
  • Presenta una o più delle seguenti complicanze neurologiche o neurologiche
  • Ritardo motorio lordo (non deambulante o iniziato a camminare dopo i 18 mesi di età)
  • Ritardo linguistico (non verbale o iniziato a parlare dopo 18 mesi)
  • Tono muscolare alterato (ipertonia, distonia, ipotonia)
  • Difficoltà di deambulazione, tra cui andatura rigida, passo corto, cadute frequenti, uso di plantari, uso di deambulatore
  • Tremori
  • Microcefalia
  • È un familiare di un individuo con la condizione di cui sopra
  • Nessuna restrizione per quanto riguarda lo stato ambulatoriale attuale
  • L'età minima per l'idoneità all'iscrizione sarà di 6 mesi a causa della fragilità dei neonati con forme gravi di disturbi della riparazione del DNA e limitazioni delle scale di valutazione motoria nei bambini di età inferiore a 6 mesi. Non è prevista un'età massima per l'iscrizione.
  • Nessuna restrizione relativa a genere, razza o etnia.
  • Consenso scritto volontario del partecipante se maggiorenne in grado di acconsentire o genitore/tutore se minorenne o non in grado di acconsentire
  • Consenso scritto del rappresentante legalmente autorizzato se l'adulto iscritto non ha la capacità di acconsentire

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi storia precedente di geni sistemici o terapia cellulare
  • Attuale partecipazione a uno studio clinico interventistico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Diagnosticato
Pazienti a cui viene diagnosticato un disturbo della riparazione del DNA
Altro: Storia dell'intervallo

Il coordinatore dello studio o un altro membro del team esaminerà le domande standard sulla salute relative ai disturbi della riparazione del DNA. Il gruppo di controllo non subirà una cronologia dell'intervallo. Queste domande includeranno:

  1. Com'è stato l'appetito e la traiettoria generale del peso del partecipante dall'ultima valutazione
  2. Eventuali episodi di sanguinamento o lividi inspiegabili
  3. Qualsiasi ittero
  4. Livello generale di vigilanza e interazione con la famiglia e gli altri
  5. Eventuali cambiamenti nella funzione cognitiva come la parola, il seguire i comandi, la comprensione
  6. Qualsiasi cambiamento nella funzione motoria, incluso lo sviluppo di tremori e rigidità nei movimenti
Altro: Esame fisico
Un neurologo certificato dal consiglio (il ricercatore principale) eseguirà un esame fisico generale e un esame neurologico e completerà un CRF standard per documentare i risultati rilevanti. Il gruppo di controllo non sarà sottoposto a un esame fisico.
Altro: Valutazione ECAB

Una valutazione clinica precoce dell'equilibrio (ECAB) sarà eseguita dal fisioterapista. La parte I può essere valutata in tutti gli individui affetti e la parte II richiede la deambulazione. Per le persone non deambulanti, verrà applicata solo la Parte I. Le voci dell'ECAB sono riassunte come segue:

Parte I. Controllo posturale della testa e del tronco (massimo 36 punti) Raddrizzamento della testa - laterale (destra e sinistra) Raddrizzamento della testa - estensione Raddrizzamento della testa - flessione Rotazione del tronco (destra e sinistra) Reazioni di equilibrio in posizione seduta (destra e sinistra) Estensione protettiva - Prolunga di protezione laterale - posteriore Parte II. Controllo posturale da seduto e in piedi (massimo 64 punti) Seduto con la schiena non supportata ma i piedi appoggiati sul pavimento o su uno sgabello Da seduto a in piedi In piedi senza supporto con gli occhi chiusi In piedi senza supporto con i piedi uniti

Altro: Valutazione dell'andatura

Per i partecipanti ambulatoriali, il fisioterapista valuterà anche le misure standardizzate dei risultati dell'andatura, tra cui:

  1. Velocità dell'andatura: può essere misurata su una distanza di 10 metri, valutando sia la velocità di camminata "comoda" sia la velocità di camminata "veloce"
  2. Camminata/corsa di 10 metri: valutazione cronometrata all'andatura più veloce raggiungibile. Questa valutazione verrebbe omessa per quei partecipanti che sono determinati ad avere un alto rischio di caduta.
  3. Timed Up and Go (TUG): tempo per alzarsi da una sedia, camminare per 3 metri, aggirare un cono e tornare alla sedia (con o senza un dispositivo di assistenza)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): valuta 8 problemi di equilibrio mentre si cammina
Altro: Raccolta di campioni di campioni

I volumi totali di sangue raccolti ad ogni visita saranno limitati a 5 ml/kg di peso corporeo, con un massimo di 18 ml.

È possibile ottenere campioni di saliva se sono in corso ricerche in cui non è possibile prelevare o trasferire campioni di sangue.
Controllo
Familiari sani di partecipanti diagnosticati arruolati.
Altro: Valutazione ECAB

Una valutazione clinica precoce dell'equilibrio (ECAB) sarà eseguita dal fisioterapista. La parte I può essere valutata in tutti gli individui affetti e la parte II richiede la deambulazione. Per le persone non deambulanti, verrà applicata solo la Parte I. Le voci dell'ECAB sono riassunte come segue:

Parte I. Controllo posturale della testa e del tronco (massimo 36 punti) Raddrizzamento della testa - laterale (destra e sinistra) Raddrizzamento della testa - estensione Raddrizzamento della testa - flessione Rotazione del tronco (destra e sinistra) Reazioni di equilibrio in posizione seduta (destra e sinistra) Estensione protettiva - Prolunga di protezione laterale - posteriore Parte II. Controllo posturale da seduto e in piedi (massimo 64 punti) Seduto con la schiena non supportata ma i piedi appoggiati sul pavimento o su uno sgabello Da seduto a in piedi In piedi senza supporto con gli occhi chiusi In piedi senza supporto con i piedi uniti

Altro: Valutazione dell'andatura

Per i partecipanti ambulatoriali, il fisioterapista valuterà anche le misure standardizzate dei risultati dell'andatura, tra cui:

  1. Velocità dell'andatura: può essere misurata su una distanza di 10 metri, valutando sia la velocità di camminata "comoda" sia la velocità di camminata "veloce"
  2. Camminata/corsa di 10 metri: valutazione cronometrata all'andatura più veloce raggiungibile. Questa valutazione verrebbe omessa per quei partecipanti che sono determinati ad avere un alto rischio di caduta.
  3. Timed Up and Go (TUG): tempo per alzarsi da una sedia, camminare per 3 metri, aggirare un cono e tornare alla sedia (con o senza un dispositivo di assistenza)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): valuta 8 problemi di equilibrio mentre si cammina
Altro: Raccolta di campioni di campioni

I volumi totali di sangue raccolti ad ogni visita saranno limitati a 5 ml/kg di peso corporeo, con un massimo di 18 ml.

È possibile ottenere campioni di saliva se sono in corso ricerche in cui non è possibile prelevare o trasferire campioni di sangue.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilità longitudinale della funzione cerebellare e dell'andatura all'esame neurologico
Lasso di tempo: 3 anni
La stabilità longitudinale della funzione cerebellare e dell'andatura sarà valutata dalla presenza o assenza di tremori (assenza = 1, presenza = 0), dismetria (assenza = 1, presenza = 0), disdiadococinesia (assenza = 1, presenza = 0) e Segno di Gowers (assenza = 1, presenza = 0). I punteggi verranno sommati per ottenere un punteggio totale compreso tra 0 e 4, dove 4 rappresenta la migliore prestazione.
3 anni
Stabilità longitudinale della funzione motoria mediante misurazione della velocità dell'andatura
Lasso di tempo: 3 anni
Stabilità longitudinale della funzione motoria nei partecipanti allo studio valutata dalla velocità dell'andatura misurata su una distanza di 10 metri
3 anni
Stabilità longitudinale della funzione motoria mediante test di camminata/corsa di 10 metri
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni
Stabilità longitudinale della funzione motoria mediante il test Timed Up and Go (TUG).
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni
Stabilità longitudinale della funzione motoria utilizzando il Dynamic Gait Index (DGI)
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Esplorativo
Lasso di tempo: 3 anni

Abbiamo selezionato i seguenti 4 biomarcatori da misurare nei campioni di siero ad ogni visita dello studio:

  1. Luce a neurofilamento (NfL)
  2. Proteina acida fibrillare gliale (GFAP)
  3. Tau totale (t-tau)
  4. Ubiquitina idrolasi C-terminale (UCHL1)

Abbiamo selezionato i seguenti 4 biomarcatori da misurare nei campioni di siero ad ogni visita dello studio:

  1. Luce a neurofilamento (NfL)40-42
  2. Proteina acida fibrillare gliale (GFAP)43
  3. Tau totale (t-tau)44
  4. Ubiquitina C-terminale idrolasi (UCHL1)45 Per determinare se un biomarcatore sierico può monitorare lo stato e la progressione della malattia e servire come misura di esito secondaria. Determinare le diagnosi genetiche per coloro che non sono geneticamente diagnosticati e utilizzare le analisi trascrittomiche per cercare ulteriori biomarcatori candidati.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Minnesota

Investigatori

  • Investigatore principale: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 luglio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

2 agosto 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NEUR-2022-30942

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Questo studio sarà condotto in conformità con le seguenti politiche e regolamenti di pubblicazione e condivisione dei dati: Politica di accesso pubblico del National Institutes of Health (NIH), che garantisce che il pubblico abbia accesso ai risultati pubblicati della ricerca finanziata dal NIH. Richiede agli scienziati di inviare all'archivio digitale PubMed Central manoscritti finali di riviste sottoposti a revisione paritaria che derivano dai fondi NIH dopo l'accettazione per la pubblicazione.

Questo studio rispetterà la politica e la politica di condivisione dei dati dell'NIH sulla diffusione delle informazioni sugli studi clinici finanziati dall'NIH e la regola sulla registrazione delle prove cliniche e sull'invio delle informazioni sui risultati. Pertanto, questo studio sarà registrato su ClinicalTrials.gov. Inoltre, verrà fatto ogni tentativo per pubblicare i risultati in riviste peer-reviewed.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disturbo della riparazione del DNA

Prove cliniche su Storia dell'intervallo

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in El Salvador

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi