Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie pro poruchy opravy DNA

22. května 2026 aktualizováno: University of Minnesota
Půjde o jednocentrovou, jednoramennou, neintervenční přírodovědnou studii k vyhodnocení dlouhodobého klinického průběhu, funkčních výsledků a kandidátních biomarkerů pro jedince s poruchami opravy DNA, včetně Cockayneova syndromu (CS), xeroderma pigmentosum (XP). a trichothiodystrofie (TTD).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Půjde o jednocentrovou, jednoramennou, neintervenční přírodovědnou studii k vyhodnocení dlouhodobého klinického průběhu, funkčních výsledků a kandidátních biomarkerů pro jedince s poruchami opravy DNA, včetně Cockayneova syndromu (CS), xeroderma pigmentosum (XP). a trichothiodystrofie (TTD). Naší hypotézou je, že pro poruchy reparace DNA lze stanovit spolehlivý a reprodukovatelný základní přirozený průběh s použitím hodnocení rovnováhy v raném dětství (ECAB) jako primárního koncového bodu a dalších měření jako sekundárních a průzkumných koncových bodů, které mohou být použity v budoucích terapeutických klinických studiích. .

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Nábor
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Kontakt:
          • Peter Kang, MD
          • Telefonní číslo: 612-626-7038
          • E-mail: pkang@umn.edu
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Každá osoba ve věku 6 měsíců nebo starší, u které je buď diagnostikována porucha opravy DNA, nebo má člena rodiny, u kterého je diagnostikována porucha opravy DNA

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza Cockaynova syndromu (CS), xeroderma pigmentosum (XP) nebo trichothiodystrofie (TTD) na základě genetického testování a/nebo klíčových klinických charakteristik l charakteristika
  • Má jednu nebo více z následujících neurovývojových nebo neurologických komplikací
  • Hrubé motorické zpoždění (nechodí nebo začíná chodit po 18 měsících věku)
  • Zpoždění jazyka (neverbální nebo začal mluvit po 18 měsících)
  • Změněný svalový tonus (hypertonie, dystonie, hypotonie)
  • Potíže s chůzí, včetně ztuhlé chůze, krátkého kroku, častých pádů, používání ortoped, používání chodítka
  • Otřesy
  • Mikrocefalie
  • Je rodinným příslušníkem jednotlivce s výše uvedeným stavem
  • Žádná omezení týkající se aktuálního ambulantního stavu
  • Minimální věk pro způsobilost k zápisu bude 6 měsíců kvůli křehkosti novorozenců s těžkými formami poruch opravy DNA a omezením škál motorického hodnocení u kojenců mladších 6 měsíců. Maximální věk pro způsobilost k zápisu nebude stanoven.
  • Žádná omezení týkající se pohlaví, rasy nebo etnického původu.
  • Dobrovolný písemný souhlas účastníka, pokud je dospělá osoba schopná dát souhlas, nebo rodiče/opatrovníka, pokud je nezletilá nebo neschopná dát souhlas
  • Písemný souhlas zákonného zástupce v případě, že registrující dospělá osoba postrádá schopnost souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Jakákoli předchozí anamnéza systémové genové nebo buněčné terapie
  • Současná účast v intervenční klinické studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Diagnostikováno
Pacienti, u kterých je diagnostikována porucha opravy DNA
Jiný: Intervalová historie

Koordinátor studie nebo jiný člen týmu zkontroluje standardní zdravotní otázky týkající se poruch opravy DNA. Kontrolní skupina nepodstoupí intervalovou historii. Tyto otázky budou zahrnovat:

  1. Jaká byla chuť k jídlu a celková trajektorie hmotnosti účastníka od posledního hodnocení
  2. Jakékoli epizody nevysvětlitelného krvácení nebo modřin
  3. Jakákoli žloutenka
  4. Obecná úroveň bdělosti a interakce s rodinou a ostatními
  5. Jakékoli změny kognitivních funkcí, jako je řeč, dodržování příkazů, porozumění
  6. Jakékoli změny v motorické funkci, včetně rozvoje třesu a ztuhlosti pohybů
Jiný: Vyšetření
Atestovaný neurolog (hlavní zkoušející) provede obecné fyzikální vyšetření a neurologické vyšetření a vyplní standardní CRF k dokumentaci relevantních nálezů. Kontrolní skupina nepodstoupí fyzické vyšetření.
Jiný: Hodnocení ECAB

Fyzioterapeut provede rané klinické hodnocení rovnováhy (ECAB). Část I může být hodnocena u všech postižených jedinců a část II vyžaduje ambulantní. Pro nechodící jednotlivce bude aplikována pouze část I. Položky v ECAB jsou shrnuty takto:

Část I. Posturální kontrola hlavy a trupu (maximálně 36 bodů) Vzpřímení hlavy - laterální (vpravo a vlevo) Vzpřímení hlavy - extenze Vzpřímení hlavy - flexe Rotace v trupu (vpravo a vlevo) Rovnovážné reakce v sedu (vpravo a vlevo) Ochranná extenze - boční Prodloužení ochrany - dozadu Část II. Kontrola držení těla vsedě a ve stoji (maximálně 64 bodů) Sed s nepodloženými zády, ale chodidly podepřenými na podlaze nebo na stoličce Sed do stoje Stoj bez opory se zavřenýma očima Stoj bez opory s chodidly u sebe Otočí se o 360 stupňů Položení alternativní nohy na schod, zatímco stojí bez opory

Jiný: Hodnocení chůze

U ambulantních účastníků fyzioterapeut také posoudí standardizovaná měřítka výsledku chůze, včetně:

  1. Rychlost chůze: lze měřit na vzdálenost 10 metrů, přičemž se hodnotí jak „pohodlná“ rychlost chůze, tak „rychlá“ rychlost chůze
  2. 10metrová chůze/běh: měřené hodnocení při nejrychlejší dosažitelné chůzi. Toto hodnocení by bylo vynecháno u účastníků, u kterých bylo zjištěno vysoké riziko pádu.
  3. Timed Up and Go (TUG): čas vstát ze židle, ujít 3 metry, obejít kužel a vrátit se na židli (s pomocným zařízením nebo bez něj)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): hodnotí 8 problémů s rovnováhou při chůzi
Jiný: Sbírka vzorků

Celkový objem krve odebraný při každé návštěvě bude omezen na 5 ml/kg tělesné hmotnosti, maximálně 18 ml.

Vzorky slin lze získat, pokud probíhá výzkum, kde nelze odebrat nebo přenést vzorky krve.
Řízení
Zdraví členové rodiny zapsaných diagnostikovaných účastníků.
Jiný: Hodnocení ECAB

Fyzioterapeut provede rané klinické hodnocení rovnováhy (ECAB). Část I může být hodnocena u všech postižených jedinců a část II vyžaduje ambulantní. Pro nechodící jednotlivce bude aplikována pouze část I. Položky v ECAB jsou shrnuty takto:

Část I. Posturální kontrola hlavy a trupu (maximálně 36 bodů) Vzpřímení hlavy - laterální (vpravo a vlevo) Vzpřímení hlavy - extenze Vzpřímení hlavy - flexe Rotace v trupu (vpravo a vlevo) Rovnovážné reakce v sedu (vpravo a vlevo) Ochranná extenze - boční Prodloužení ochrany - dozadu Část II. Kontrola držení těla vsedě a ve stoji (maximálně 64 bodů) Sed s nepodloženými zády, ale chodidly podepřenými na podlaze nebo na stoličce Sed do stoje Stoj bez opory se zavřenýma očima Stoj bez opory s chodidly u sebe Otočí se o 360 stupňů Položení alternativní nohy na schod, zatímco stojí bez opory

Jiný: Hodnocení chůze

U ambulantních účastníků fyzioterapeut také posoudí standardizovaná měřítka výsledku chůze, včetně:

  1. Rychlost chůze: lze měřit na vzdálenost 10 metrů, přičemž se hodnotí jak „pohodlná“ rychlost chůze, tak „rychlá“ rychlost chůze
  2. 10metrová chůze/běh: měřené hodnocení při nejrychlejší dosažitelné chůzi. Toto hodnocení by bylo vynecháno u účastníků, u kterých bylo zjištěno vysoké riziko pádu.
  3. Timed Up and Go (TUG): čas vstát ze židle, ujít 3 metry, obejít kužel a vrátit se na židli (s pomocným zařízením nebo bez něj)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): hodnotí 8 problémů s rovnováhou při chůzi
Jiný: Sbírka vzorků

Celkový objem krve odebraný při každé návštěvě bude omezen na 5 ml/kg tělesné hmotnosti, maximálně 18 ml.

Vzorky slin lze získat, pokud probíhá výzkum, kde nelze odebrat nebo přenést vzorky krve.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podélná stabilita mozečku a funkce chůze při neurologickém vyšetření
Časové okno: 3 roky
Podélná stabilita funkce mozečku a chůze bude hodnocena přítomností nebo nepřítomností třesu (absence = 1, přítomnost = 0), dysmetrie (absence = 1, přítomnost = 0), dysdiadochokineze (absence = 1, přítomnost = 0) a Gowersův znak (nepřítomnost = 1, přítomnost = 0). Skóre se sečte, aby se získalo celkové skóre v rozmezí od 0 do 4, přičemž 4 představuje nejlepší výkon.
3 roky
Podélná stabilita funkce motoru pomocí měření rychlosti chůze
Časové okno: 3 roky
Podélná stabilita motorické funkce u účastníků studie hodnocená rychlostí chůze měřenou na vzdálenost 10 metrů
3 roky
Podélná stabilita funkce motoru pomocí testu chůze/běh na 10 metrů
Časové okno: 3 roky
3 roky
Podélná stabilita funkce motoru pomocí testu Timed Up and Go (TUG).
Časové okno: 3 roky
3 roky
Podélná stabilita funkce motoru pomocí Dynamic Gait Index (DGI)
Časové okno: 3 roky
3 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průzkumný
Časové okno: 3 roky

Vybrali jsme následující 4 biomarkery, které budou měřeny ve vzorcích séra při každé studijní návštěvě:

  1. Neurofilamentové světlo (NfL)
  2. Gliální fibrilární kyselý protein (GFAP)
  3. Celkové tau (t-tau)
  4. Ubiquitin C-terminální hydroláza (UCHL1)

Vybrali jsme následující 4 biomarkery, které budou měřeny ve vzorcích séra při každé studijní návštěvě:

  1. Neurofilamentové světlo (NfL)40-42
  2. Gliální fibrilární kyselý protein (GFAP)43
  3. Celkové tau (t-tau)44
  4. Ubikvitinová C-terminální hydroláza (UCHL1)45 Stanovit, zda sérový biomarker může sledovat stav a progresi onemocnění a sloužit jako sekundární měřítko výsledku. Stanovit genetické diagnózy pro ty, kteří nejsou geneticky diagnostikováni, a použít transkriptomické analýzy k hledání dalších kandidátů na biomarkery.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Minnesota

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. července 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. července 2022

První zveřejněno (Aktuální)

2. srpna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NEUR-2022-30942

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Tato studie bude provedena v souladu s následujícími zásadami a předpisy pro zveřejňování a sdílení dat: Politika veřejného přístupu National Institutes of Health (NIH), která zajišťuje, že veřejnost má přístup k publikovaným výsledkům výzkumu financovaného NIH. Vyžaduje, aby vědci předkládali konečné recenzované rukopisy časopisů, které pocházejí z fondů NIH, do digitálního archivu PubMed Central po přijetí k publikaci.

Tato studie bude v souladu se zásadami sdílení dat a zásadami NIH pro šíření informací o klinických studiích financovaných NIH a pravidlem registrace a předkládání informací o výsledcích klinických studií. Jako taková bude tato studie registrována na ClinicalTrials.gov. Kromě toho bude učiněn každý pokus o publikování výsledků v recenzovaných časopisech.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Porucha opravy DNA

Klinické studie na Intervalová historie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit