Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie för DNA-reparationsstörningar

22 maj 2026 uppdaterad av: University of Minnesota
Detta kommer att vara en enkelcenter, enarmad, icke-interventionell naturhistorisk studie för att utvärdera det longitudinella kliniska förloppet, funktionella resultatmått och kandidatbiomarkörer för individer med DNA-reparationsstörningar, inklusive Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ) och trikotiodystrofi (TTD).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta kommer att vara en enkelcenter, enarmad, icke-interventionell naturhistorisk studie för att utvärdera det longitudinella kliniska förloppet, funktionella resultatmått och kandidatbiomarkörer för individer med DNA-reparationsstörningar, inklusive Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ) och trikotiodystrofi (TTD). Vår hypotes är att ett tillförlitligt och reproducerbart naturhistoriskt förlopp kan fastställas för DNA-reparationsstörningar med hjälp av Early Childhood Assessment of Balance (ECAB) som primär endpoint och andra mått som sekundära och explorativa endpoints som kan användas i framtida terapeutiska kliniska prövningar .

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • Rekrytering
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Kontakt:
          • Peter Kang, MD
          • Telefonnummer: 612-626-7038
          • E-post: pkang@umn.edu
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Varje person 6 månader eller äldre som antingen har diagnosen en DNA-reparationsstörning eller har en familjemedlem som har diagnosen en DNA-reparationsstörning

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) eller trichothiodystrophy (TTD), baserat på genetiska tester och/eller viktiga kliniska egenskaper l egenskaper
  • Har en eller flera av följande neuroutvecklingsmässiga eller neurologiska komplikationer
  • Grovmotorisk försening (icke-ambulerande eller började gå efter 18 månaders ålder)
  • Språkfördröjning (icke-verbal eller började prata efter 18 månader)
  • Förändrad muskeltonus (hypertoni, dystoni, hypotoni)
  • Gångsvårigheter, inklusive stel gång, korta steg, frekventa fall, användning av ortoser, användning av rollator
  • Skakningar
  • Mikrocefali
  • Är familjemedlem till en individ med ovanstående tillstånd
  • Inga begränsningar gällande aktuell ambulatorisk status
  • Minimiåldern för inskrivningsberättigande kommer att vara 6 månader på grund av bräcklighet hos nyfödda med allvarliga former av DNA-reparationsstörningar och begränsningar av motorisk bedömningsskala hos spädbarn yngre än 6 månader. Det kommer inte att finnas någon högsta ålder för registreringsberättigande.
  • Inga begränsningar avseende kön, ras eller etnicitet.
  • Frivilligt skriftligt medgivande från deltagaren om vuxen kan samtycka eller förälder/vårdnadshavare om minderårig eller inte kan ge sitt samtycke
  • Skriftligt samtycke från juridiskt auktoriserad representant om registrerande vuxen saknar förmåga att samtycka

Exklusions kriterier:

  • Någon tidigare historia av systemisk gen- eller cellbaserad terapi
  • Aktuellt deltagande i en interventionell klinisk prövning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Diagnostiserats
Patienter som diagnostiserats med en DNA-reparationsstörning
Övrig: Intervallhistorik

Studiekoordinatorn eller en annan gruppmedlem kommer att granska vanliga hälsofrågor som är relevanta för DNA-reparationsstörningar. Kontrollgruppen kommer inte att genomgå en intervallhistorik. Dessa frågor kommer att omfatta:

  1. Hur deltagarens aptit och allmänna viktbana har varit sedan förra bedömningen
  2. Eventuella episoder av oförklarliga blödningar eller blåmärken
  3. Någon gulsot
  4. Allmän nivå av vakenhet och interaktion med familj och andra
  5. Eventuella förändringar i kognitiv funktion såsom tal, följande kommandon, förståelse
  6. Eventuella förändringar i motorisk funktion, inklusive utveckling av skakningar och stelhet i rörelser
Övrig: Fysisk undersökning
En styrelsecertifierad neurolog (huvudutredaren) kommer att utföra en allmän fysisk undersökning och en neurologisk undersökning och fylla i en standard CRF för att dokumentera relevanta fynd. Kontrollgruppen kommer inte att genomgå någon fysisk undersökning.
Övrig: ECAB-bedömning

En tidig klinisk bedömning av balansen (ECAB) kommer att utföras av sjukgymnasten. Del I kan bedömas hos alla drabbade individer, och del II kräver ambulation. För icke-ambulerande individer kommer endast del I att tillämpas. Punkterna i ECAB sammanfattas enligt följande:

Del I. Huvud- och bålhållningskontroll (max 36 punkter) Huvudrätt - lateral (höger och vänster) Huvudrätt - extension Huvudrätt - flexion Rotation i bål (höger och vänster) Jämviktsreaktioner i sittande (höger och vänster) Skyddsförlängning - sida Skyddsförlängning - bakåt Del II. Sittande och stående postural kontroll (max 64 poäng) Sittande med rygg ostödd men fötterna stödda på golvet eller på en pall Sittande till stående Stå utan stöd med slutna ögon Stå ostödd med fötterna ihop Vrider sig 360 grader Placera växelvis fot på steget medan du står utan stöd

Övrig: Gångbedömning

För ambulerande deltagare kommer fysioterapeuten också att bedöma standardiserade gångresultatmått, inklusive:

  1. Gånghastighet: kan mätas över en 10 meters avstånd, bedömning av både "bekväm" gånghastighet och "snabb" gånghastighet
  2. 10-meters promenad/löpning: tidsbestämd bedömning vid snabbast möjliga gång. Denna bedömning skulle utelämnas för de deltagare som är fast beslutna att ha en hög fallrisk.
  3. Timed Up and Go (TUG): dags att stå från en stol, gå 3 meter, gå runt en kon och gå tillbaka till stolen (med eller utan hjälpmedel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): bedömer 8 balansutmaningar när du går
Övrig: Provsamling

Totala blodvolymer som samlas in vid varje besök kommer att begränsas till 5 ml/kg kroppsvikt, med ett maximum på 18 ml.

Salivprov kan tas om det pågår forskning där blodprov inte kan tas eller överföras.
Kontrollera
Friska familjemedlemmar till inskrivna diagnostiserade deltagare.
Övrig: ECAB-bedömning

En tidig klinisk bedömning av balansen (ECAB) kommer att utföras av sjukgymnasten. Del I kan bedömas hos alla drabbade individer, och del II kräver ambulation. För icke-ambulerande individer kommer endast del I att tillämpas. Punkterna i ECAB sammanfattas enligt följande:

Del I. Huvud- och bålhållningskontroll (max 36 punkter) Huvudrätt - lateral (höger och vänster) Huvudrätt - extension Huvudrätt - flexion Rotation i bål (höger och vänster) Jämviktsreaktioner i sittande (höger och vänster) Skyddsförlängning - sida Skyddsförlängning - bakåt Del II. Sittande och stående postural kontroll (max 64 poäng) Sittande med rygg ostödd men fötterna stödda på golvet eller på en pall Sittande till stående Stå utan stöd med slutna ögon Stå ostödd med fötterna ihop Vrider sig 360 grader Placera växelvis fot på steget medan du står utan stöd

Övrig: Gångbedömning

För ambulerande deltagare kommer fysioterapeuten också att bedöma standardiserade gångresultatmått, inklusive:

  1. Gånghastighet: kan mätas över en 10 meters avstånd, bedömning av både "bekväm" gånghastighet och "snabb" gånghastighet
  2. 10-meters promenad/löpning: tidsbestämd bedömning vid snabbast möjliga gång. Denna bedömning skulle utelämnas för de deltagare som är fast beslutna att ha en hög fallrisk.
  3. Timed Up and Go (TUG): dags att stå från en stol, gå 3 meter, gå runt en kon och gå tillbaka till stolen (med eller utan hjälpmedel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): bedömer 8 balansutmaningar när du går
Övrig: Provsamling

Totala blodvolymer som samlas in vid varje besök kommer att begränsas till 5 ml/kg kroppsvikt, med ett maximum på 18 ml.

Salivprov kan tas om det pågår forskning där blodprov inte kan tas eller överföras.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Longitudinell stabilitet av cerebellär och gångfunktion vid neurologisk undersökning
Tidsram: 3 år
Den longitudinella stabiliteten av cerebellär och gångfunktion kommer att bedömas genom närvaro eller frånvaro av skakningar (frånvaro = 1, närvaro = 0), dysmetri (frånvaro = 1, närvaro = 0), dysdiadokinesi (frånvaro = 1, närvaro = 0) och Gowers tecken (frånvaro = 1, närvaro = 0). Poängen kommer att läggas till för att ge ett totalpoäng som sträcker sig från 0 till 4, där 4 representerar det bästa resultatet.
3 år
Longitudinell stabilitet av motorisk funktion med hjälp av gånghastighetsmätning
Tidsram: 3 år
Longitudinell stabilitet av motorisk funktion hos studiedeltagare bedömd med gånghastighet mätt över en 10 meters avstånd
3 år
Longitudinell stabilitet av motorisk funktion med 10 meter gång/kör-test
Tidsram: 3 år
3 år
Longitudinell stabilitet hos motorfunktionen med Timed Up and Go (TUG) test
Tidsram: 3 år
3 år
Longitudinell stabilitet för motorisk funktion med Dynamic Gait Index (DGI)
Tidsram: 3 år
3 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utforskande
Tidsram: 3 år

Vi har valt ut följande fyra biomarkörer som ska mätas i serumprover vid varje studiebesök:

  1. Neurofilamentljus (NfL)
  2. Glialt fibrillärt surt protein (GFAP)
  3. Totalt tau (t-tau)
  4. Ubiquitin C-terminalt hydrolas (UCHL1)

Vi har valt ut följande fyra biomarkörer som ska mätas i serumprover vid varje studiebesök:

  1. Neurofilamentljus (NfL)40-42
  2. Glialt fibrillärt surt protein (GFAP)43
  3. Totalt tau (t-tau)44
  4. Ubiquitin C-terminal hydrolas (UCHL1)45 För att avgöra om en serumbiomarkör kan spåra sjukdomsstatus och progression och fungera som ett sekundärt utfallsmått. Att fastställa genetiska diagnoser för dem som är genetiskt odiagnostiserade, och att använda transkriptomiska analyser för att söka ytterligare biomarkörskandidater.
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Minnesota

Utredare

  • Huvudutredare: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 juli 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 juli 2022

Första postat (Faktisk)

2 augusti 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NEUR-2022-30942

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Denna studie kommer att genomföras i enlighet med följande policyer och regler för publicering och datadelning: National Institutes of Health (NIH) Public Access Policy, som säkerställer att allmänheten har tillgång till de publicerade resultaten av NIH-finansierad forskning. Det kräver att forskare skickar in slutliga peer-reviewed tidskriftsmanuskript som härrör från NIH-medel till det digitala arkivet PubMed Central efter godkännande för publicering.

Denna studie kommer att följa NIH:s policy för datadelning och policy för spridning av NIH-finansierad information om kliniska prövningar och regeln för registrering av kliniska prövningar och inlämning av resultatinformation. Som sådan kommer denna studie att registreras på ClinicalTrials.gov. Dessutom kommer alla försök att göras för att publicera resultat i peer-reviewed tidskrifter.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera