Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie for DNA-reparasjonsforstyrrelser

22. mai 2026 oppdatert av: University of Minnesota
Dette vil være en enkelt-senter, enarm, ikke-intervensjonell naturhistoriestudie for å evaluere det longitudinelle kliniske forløpet, funksjonelle utfallsmål og kandidatbiomarkører for individer med DNA-reparasjonsforstyrrelser, inkludert Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ), og trikotiodystrofi (TTD).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette vil være en enkelt-senter, enarm, ikke-intervensjonell naturhistoriestudie for å evaluere det longitudinelle kliniske forløpet, funksjonelle utfallsmål og kandidatbiomarkører for individer med DNA-reparasjonsforstyrrelser, inkludert Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ), og trikotiodystrofi (TTD). Vår hypotese er at en pålitelig og reproduserbar baseline naturhistorieforløp kan etableres for DNA-reparasjonsforstyrrelser ved å bruke Early Childhood Assessment of Balance (ECAB) som et primært endepunkt og andre mål som sekundære og utforskende endepunkter som kan brukes i fremtidige terapeutiske kliniske studier .

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Ta kontakt med:
          • Peter Kang, MD
          • Telefonnummer: 612-626-7038
          • E-post: pkang@umn.edu
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enhver person 6 måneder eller eldre som enten er diagnostisert med en DNA-reparasjonsforstyrrelse, eller har et familiemedlem som er diagnostisert med en DNA-reparasjonsforstyrrelse

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) eller trichothiodystrophy (TTD), basert på genetisk testing og/eller sentrale kliniske egenskaper l egenskaper
  • Har en eller flere av følgende nevroutviklings- eller nevrologiske komplikasjoner
  • Grov motorisk forsinkelse (ikke-ambulerende eller begynte å gå etter fylte 18 måneder)
  • Språkforsinkelse (ikke-verbal eller begynte å snakke etter 18 måneder)
  • Endret muskeltonus (hypertoni, dystoni, hypotoni)
  • Gangvansker, inkludert stiv gang, kort skritt, hyppige fall, bruk av ortos, bruk av rullator
  • Skjelving
  • Mikrocefali
  • Er et familiemedlem til en person med tilstanden ovenfor
  • Ingen begrensninger angående gjeldende ambulerende status
  • Minimumsalder for å delta vil være 6 måneder på grunn av skjørhet hos nyfødte med alvorlige former for DNA-reparasjonsforstyrrelser og begrensninger av motorisk vurderingsskala hos spedbarn yngre enn 6 måneder. Det vil ikke være noen maksimal alder for registreringsberettigelse.
  • Ingen begrensninger angående kjønn, rase eller etnisitet.
  • Frivillig skriftlig samtykke fra deltakeren hvis voksen som kan samtykke eller forelder/verge hvis mindreårig eller ikke er i stand til å samtykke
  • Skriftlig samtykke fra en juridisk autorisert representant hvis påmeldt voksen mangler kapasitet til å samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver tidligere historie med systemisk gen- eller cellebasert terapi
  • Nåværende deltakelse i en intervensjonell klinisk studie

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Diagnostisert
Pasienter som er diagnostisert med en DNA-reparasjonsforstyrrelse
Annen: Intervallhistorie

Studiekoordinatoren eller et annet teammedlem vil gjennomgå standard helsespørsmål som er relevante for DNA-reparasjonsforstyrrelser. Kontrollgruppen vil ikke gjennomgå en intervallhistorie. Disse spørsmålene vil omfatte:

  1. Hvordan deltakerens appetitt og generelle vektbane har vært siden forrige vurdering
  2. Eventuelle episoder med uforklarlige blødninger eller blåmerker
  3. Eventuell gulsott
  4. Generelt nivå av årvåkenhet og samhandling med familie og andre
  5. Eventuelle endringer i kognitiv funksjon som tale, følgende kommandoer, forståelse
  6. Eventuelle endringer i motorisk funksjon, inkludert utvikling av skjelvinger og stivhet i bevegelser
Annen: Fysisk undersøkelse
En styresertifisert nevrolog (hovedetterforsker) vil utføre en generell fysisk undersøkelse og en nevrologisk undersøkelse og fullføre en standard CRF for å dokumentere relevante funn. Kontrollgruppen vil ikke gjennomgå en fysisk undersøkelse.
Annen: ECAB-vurdering

En tidlig klinisk vurdering av balansen (ECAB) vil bli utført av fysioterapeuten. Del I kan vurderes hos alle berørte individer, og del II krever ambulasjon. For ikke-ambulerende personer vil kun del I bli brukt. Elementene i ECAB er oppsummert som følger:

Del I. Postural kontroll hode og trunk (maksimalt 36 poeng) Hoderetting - lateral (høyre og venstre) Hoderetting - ekstensjon Hoderetting - fleksjon Rotasjon i bagasjerommet (høyre og venstre) Likevektsreaksjoner i sittende (høyre og venstre) Beskyttende ekstensjon - side Beskyttelsesutvidelse - bakover Del II. Sittende og stående postural kontroll (maksimalt 64 poeng) Sittende med rygg ustøttet, men føttene støttet på gulvet eller på en krakk Sittende til stående Stående ustøttet med lukkede øyne Stå ustøttet med føttene sammen Drei 360 grader Plasser vekselvis fot på trinnet mens du står uten støtte

Annen: Gangevurdering

For ambulerende deltakere vil fysioterapeuten også vurdere standardiserte gangresultatmål, inkludert:

  1. Ganghastighet: kan måles over en 10 meters avstand, vurderer både "komfortabel" ganghastighet og "rask" ganghastighet
  2. 10-meters gange/løp: tidsbestemt vurdering ved raskest oppnåelig gangart. Denne vurderingen vil bli utelatt for de deltakerne som er fast bestemt på å ha høy fallrisiko.
  3. Timed Up and Go (TUG): tid til å stå fra en stol, gå 3 meter, gå rundt en kjegle og gå tilbake til stolen (med eller uten hjelpemiddel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): vurderer 8 balanseutfordringer mens du går
Annen: Prøvesamling

Totale blodvolumer samlet ved hvert besøk vil være begrenset til 5 ml/kg kroppsvekt, med maksimalt 18 ml.

Spyttprøver kan innhentes dersom det pågår forskning hvor blodprøver ikke kan tas eller overføres.
Kontroll
Friske familiemedlemmer til påmeldte diagnostiserte deltakere.
Annen: ECAB-vurdering

En tidlig klinisk vurdering av balansen (ECAB) vil bli utført av fysioterapeuten. Del I kan vurderes hos alle berørte individer, og del II krever ambulasjon. For ikke-ambulerende personer vil kun del I bli brukt. Elementene i ECAB er oppsummert som følger:

Del I. Postural kontroll hode og trunk (maksimalt 36 poeng) Hoderetting - lateral (høyre og venstre) Hoderetting - ekstensjon Hoderetting - fleksjon Rotasjon i bagasjerommet (høyre og venstre) Likevektsreaksjoner i sittende (høyre og venstre) Beskyttende ekstensjon - side Beskyttelsesutvidelse - bakover Del II. Sittende og stående postural kontroll (maksimalt 64 poeng) Sittende med rygg ustøttet, men føttene støttet på gulvet eller på en krakk Sittende til stående Stående ustøttet med lukkede øyne Stå ustøttet med føttene sammen Drei 360 grader Plasser vekselvis fot på trinnet mens du står uten støtte

Annen: Gangevurdering

For ambulerende deltakere vil fysioterapeuten også vurdere standardiserte gangresultatmål, inkludert:

  1. Ganghastighet: kan måles over en 10 meters avstand, vurderer både "komfortabel" ganghastighet og "rask" ganghastighet
  2. 10-meters gange/løp: tidsbestemt vurdering ved raskest oppnåelig gangart. Denne vurderingen vil bli utelatt for de deltakerne som er fast bestemt på å ha høy fallrisiko.
  3. Timed Up and Go (TUG): tid til å stå fra en stol, gå 3 meter, gå rundt en kjegle og gå tilbake til stolen (med eller uten hjelpemiddel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): vurderer 8 balanseutfordringer mens du går
Annen: Prøvesamling

Totale blodvolumer samlet ved hvert besøk vil være begrenset til 5 ml/kg kroppsvekt, med maksimalt 18 ml.

Spyttprøver kan innhentes dersom det pågår forskning hvor blodprøver ikke kan tas eller overføres.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Longitudinell stabilitet av cerebellar og gangfunksjon ved nevrologisk undersøkelse
Tidsramme: 3 år
Den langsgående stabiliteten til cerebellar og gangfunksjon vil bli vurdert ved tilstedeværelse eller fravær av skjelvinger (fravær = 1, tilstedeværelse = 0), dysmetri (fravær = 1, tilstedeværelse = 0), dysdiadokokinesi (fravær = 1, tilstedeværelse = 0) og Gowers-tegn (fravær = 1, tilstedeværelse = 0). Poengsummene vil bli lagt til for å gi en total poengsum fra 0 til 4, hvor 4 representerer den beste ytelsen.
3 år
Longitudinell stabilitet av motorisk funksjon ved bruk av ganghastighetsmåling
Tidsramme: 3 år
Longitudinell stabilitet av motorisk funksjon hos studiedeltakere vurdert ved ganghastighet målt over en 10 meters avstand
3 år
Longitudinell stabilitet av motorisk funksjon ved bruk av 10 meter gang/løp test
Tidsramme: 3 år
3 år
Longitudinell stabilitet av motorfunksjon ved bruk av Timed Up and Go (TUG) test
Tidsramme: 3 år
3 år
Longitudinell stabilitet av motorisk funksjon ved bruk av Dynamic Gait Index (DGI)
Tidsramme: 3 år
3 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utforskende
Tidsramme: 3 år

Vi har valgt ut følgende 4 biomarkører som skal måles i serumprøver ved hvert studiebesøk:

  1. Nevrofilamentlys (NfL)
  2. Glialt fibrillært surt protein (GFAP)
  3. Totalt tau (t-tau)
  4. Ubiquitin C-terminal hydrolase (UCHL1)

Vi har valgt ut følgende 4 biomarkører som skal måles i serumprøver ved hvert studiebesøk:

  1. Neurofilamentlys (NfL)40-42
  2. Glialt fibrillært surt protein (GFAP)43
  3. Totalt tau (t-tau)44
  4. Ubiquitin C-terminal hydrolase (UCHL1)45 For å bestemme om en serumbiomarkør kan spore sykdomsstatus og progresjon og tjene som et sekundært resultatmål. Å bestemme genetiske diagnoser for de som er genetisk udiagnostisert, og å bruke transkriptomiske analyser for å søke ytterligere biomarkørkandidater.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Minnesota

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juli 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. juli 2022

Først lagt ut (Faktiske)

2. august 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NEUR-2022-30942

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Denne studien vil bli utført i samsvar med følgende retningslinjer og forskrifter for publisering og datadeling: National Institutes of Health (NIH) Public Access Policy, som sikrer at publikum har tilgang til de publiserte resultatene av NIH-finansiert forskning. Det krever at forskere sender inn endelige fagfellevurderte tidsskriftmanuskripter som oppstår fra NIH-midler til det digitale arkivet PubMed Central ved aksept for publisering.

Denne studien vil være i samsvar med NIHs retningslinjer for deling av data og retningslinjer for formidling av NIH-finansiert informasjon om kliniske forsøk og regelen om registrering og resultatinformasjon for kliniske studier. Som sådan vil denne prøven bli registrert på ClinicalTrials.gov. I tillegg vil det bli gjort alle forsøk på å publisere resultater i fagfellevurderte tidsskrifter.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere