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Naturhistorische Studie für DNA-Reparaturstörungen

22. Mai 2026 aktualisiert von: University of Minnesota
Dies wird eine monozentrische, einarmige, nicht-interventionelle Studie zum natürlichen Verlauf sein, um den klinischen Längsverlauf, funktionelle Ergebnismessungen und mögliche Biomarker für Personen mit DNA-Reparaturstörungen, einschließlich Cockayne-Syndrom (CS), Xeroderma pigmentosum (XP ) und Trichothiodystrophie (TTD).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies wird eine monozentrische, einarmige, nicht-interventionelle Studie zum natürlichen Verlauf sein, um den klinischen Längsverlauf, funktionelle Ergebnismessungen und mögliche Biomarker für Personen mit DNA-Reparaturstörungen, einschließlich Cockayne-Syndrom (CS), Xeroderma pigmentosum (XP ) und Trichothiodystrophie (TTD). Unsere Hypothese ist, dass ein zuverlässiger und reproduzierbarer natürlicher Ausgangsverlauf für DNA-Reparaturstörungen unter Verwendung des Early Childhood Assessment of Balance (ECAB) als primärem Endpunkt und anderer Maßnahmen als sekundäre und explorative Endpunkte festgelegt werden kann, die in zukünftigen therapeutischen klinischen Studien verwendet werden können .

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Kontakt:
          • Peter Kang, MD
          • Telefonnummer: 612-626-7038
          • E-Mail: pkang@umn.edu
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jede Person ab 6 Monaten, bei der entweder eine DNA-Reparaturstörung diagnostiziert wurde oder die ein Familienmitglied hat, bei dem eine DNA-Reparaturstörung diagnostiziert wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose des Cockayne-Syndroms (CS), Xeroderma pigmentosum (XP) oder Trichothiodystrophie (TTD), basierend auf Gentests und/oder klinischen Schlüsselmerkmalen
  • Hat eine oder mehrere der folgenden neurologischen oder neurologischen Komplikationen
  • Grobmotorische Verzögerung (nicht gehfähig oder mit dem Gehen nach dem 18. Lebensmonat)
  • Sprachverzögerung (nonverbal oder begonnen zu sprechen nach 18 Monaten)
  • Veränderter Muskeltonus (Hypertonie, Dystonie, Hypotonie)
  • Gangschwierigkeiten, einschließlich steifer Gang, kurze Schritte, häufige Stürze, Verwendung von Orthesen, Verwendung einer Gehhilfe
  • Zittern
  • Mikrozephalie
  • Ist ein Familienmitglied einer Person mit der oben genannten Bedingung
  • Keine Einschränkungen bezüglich aktueller Gehfähigkeit
  • Das Mindestalter für die Einschreibung beträgt 6 Monate aufgrund der Zerbrechlichkeit von Neugeborenen mit schweren Formen von DNA-Reparaturstörungen und Einschränkungen der motorischen Bewertungsskalen bei Säuglingen unter 6 Monaten. Es gibt kein Höchstalter für die Aufnahmeberechtigung.
  • Keine Einschränkungen hinsichtlich Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit.
  • Freiwillige schriftliche Zustimmung des Teilnehmers, wenn er volljährig ist, oder Eltern/Erziehungsberechtigte, wenn er minderjährig oder nicht einwilligungsfähig ist
  • Schriftliche Zustimmung des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters, wenn der anmeldende Erwachsene nicht fähig ist, zuzustimmen

Ausschlusskriterien:

  • Jegliche Vorgeschichte einer systemischen Gen- oder zellbasierten Therapie
  • Aktuelle Teilnahme an einer interventionellen klinischen Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Diagnostiziert
Patienten, bei denen eine DNA-Reparaturstörung diagnostiziert wurde
Sonstiges: Intervallverlauf

Der Studienkoordinator oder ein anderes Teammitglied wird Standard-Gesundheitsfragen, die für DNA-Reparaturstörungen relevant sind, prüfen. Die Kontrollgruppe wird keiner Intervallanamnese unterzogen. Diese Fragen umfassen:

  1. Wie sich der Appetit und die allgemeine Gewichtsentwicklung des Teilnehmers seit der letzten Bewertung entwickelt haben
  2. Alle Episoden von unerklärlichen Blutungen oder Blutergüssen
  3. Jede Gelbsucht
  4. Allgemeine Wachheit und Interaktion mit der Familie und anderen
  5. Jegliche Veränderungen der kognitiven Funktion wie Sprache, Befolgen von Befehlen, Verständnis
  6. Jegliche Veränderungen der motorischen Funktion, einschließlich der Entwicklung von Zittern und Steifheit in Bewegungen
Sonstiges: Körperliche Untersuchung
Ein vom Vorstand zertifizierter Neurologe (der Hauptprüfarzt) führt eine allgemeine körperliche Untersuchung und eine neurologische Untersuchung durch und füllt einen Standard-CRF aus, um relevante Befunde zu dokumentieren. Die Kontrollgruppe wird keiner körperlichen Untersuchung unterzogen.
Sonstiges: ECAB-Bewertung

Eine frühe klinische Bewertung des Gleichgewichts (ECAB) wird vom Physiotherapeuten durchgeführt. Teil I kann bei allen betroffenen Personen beurteilt werden, und Teil II erfordert eine Gehfähigkeit. Für nicht gehfähige Personen wird nur Teil I angewendet. Die Punkte im ECAB sind wie folgt zusammengefasst:

Teil I. Kopf- und Rumpfhaltungskontrolle (maximal 36 Punkte) Kopf aufrichten – lateral (rechts und links) Kopf aufrichten – Extension Kopf aufrichten – Flexion Rotation im Rumpf (rechts und links) Gleichgewichtsreaktionen beim Sitzen (rechts und links) Schützende Extension – seitliche Schutzverlängerung - nach hinten Teil II. Haltungskontrolle im Sitzen und Stehen (maximal 64 Punkte) Sitzen mit freiem Rücken, aber die Füße auf dem Boden oder auf einem Hocker Aufstehen vom Sitzen Freies Stehen mit geschlossenen Augen Freies Stehen mit geschlossenen Füßen Dreht sich um 360 Grad Drehen Sie den anderen Fuß auf die Stufe, während Sie frei stehen

Sonstiges: Gangbeurteilung

Bei ambulanten Teilnehmern bewertet der Physiotherapeut auch standardisierte Gangergebnismessungen, einschließlich:

  1. Ganggeschwindigkeit: Kann über eine Entfernung von 10 Metern gemessen werden, wobei sowohl die „bequeme“ Gehgeschwindigkeit als auch die „schnelle“ Gehgeschwindigkeit bewertet werden
  2. 10-Meter-Gehen/Laufen: zeitliche Bewertung bei schnellstmöglicher Gangart. Diese Bewertung entfällt bei den Teilnehmern, bei denen ein hohes Sturzrisiko festgestellt wurde.
  3. Timed Up and Go (TUG): Zeit, um von einem Stuhl aufzustehen, 3 Meter zu gehen, einen Kegel zu umrunden und zum Stuhl zurückzukehren (mit oder ohne Hilfsmittel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): bewertet 8 Gleichgewichtsprobleme beim Gehen
Sonstiges: Probe Probensammlung

Das bei jedem Besuch entnommene Gesamtblutvolumen ist auf 5 ml/kg Körpergewicht mit einem Maximum von 18 ml begrenzt.

Speichelproben können entnommen werden, wenn Forschungsarbeiten stattfinden, bei denen keine Blutproben entnommen oder übertragen werden können.
Kontrolle
Gesunde Familienmitglieder von eingeschriebenen diagnostizierten Teilnehmern.
Sonstiges: ECAB-Bewertung

Eine frühe klinische Bewertung des Gleichgewichts (ECAB) wird vom Physiotherapeuten durchgeführt. Teil I kann bei allen betroffenen Personen beurteilt werden, und Teil II erfordert eine Gehfähigkeit. Für nicht gehfähige Personen wird nur Teil I angewendet. Die Punkte im ECAB sind wie folgt zusammengefasst:

Teil I. Kopf- und Rumpfhaltungskontrolle (maximal 36 Punkte) Kopf aufrichten – lateral (rechts und links) Kopf aufrichten – Extension Kopf aufrichten – Flexion Rotation im Rumpf (rechts und links) Gleichgewichtsreaktionen beim Sitzen (rechts und links) Schützende Extension – seitliche Schutzverlängerung - nach hinten Teil II. Haltungskontrolle im Sitzen und Stehen (maximal 64 Punkte) Sitzen mit freiem Rücken, aber die Füße auf dem Boden oder auf einem Hocker Aufstehen vom Sitzen Freies Stehen mit geschlossenen Augen Freies Stehen mit geschlossenen Füßen Dreht sich um 360 Grad Drehen Sie den anderen Fuß auf die Stufe, während Sie frei stehen

Sonstiges: Gangbeurteilung

Bei ambulanten Teilnehmern bewertet der Physiotherapeut auch standardisierte Gangergebnismessungen, einschließlich:

  1. Ganggeschwindigkeit: Kann über eine Entfernung von 10 Metern gemessen werden, wobei sowohl die „bequeme“ Gehgeschwindigkeit als auch die „schnelle“ Gehgeschwindigkeit bewertet werden
  2. 10-Meter-Gehen/Laufen: zeitliche Bewertung bei schnellstmöglicher Gangart. Diese Bewertung entfällt bei den Teilnehmern, bei denen ein hohes Sturzrisiko festgestellt wurde.
  3. Timed Up and Go (TUG): Zeit, um von einem Stuhl aufzustehen, 3 Meter zu gehen, einen Kegel zu umrunden und zum Stuhl zurückzukehren (mit oder ohne Hilfsmittel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): bewertet 8 Gleichgewichtsprobleme beim Gehen
Sonstiges: Probe Probensammlung

Das bei jedem Besuch entnommene Gesamtblutvolumen ist auf 5 ml/kg Körpergewicht mit einem Maximum von 18 ml begrenzt.

Speichelproben können entnommen werden, wenn Forschungsarbeiten stattfinden, bei denen keine Blutproben entnommen oder übertragen werden können.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Längsstabilität der Kleinhirn- und Gangfunktion bei neurologischer Untersuchung
Zeitfenster: 3 Jahre
Die Längsstabilität der Kleinhirn- und Gangfunktion wird anhand des Vorhandenseins oder Fehlens von Tremor (Abwesenheit = 1, Vorhandensein = 0), Dysmetrie (Abwesenheit = 1, Vorhandensein = 0), Dysdiadochokinesie (Abwesenheit = 1, Vorhandensein = 0) und bewertet Gowers-Zeichen (Abwesenheit = 1, Anwesenheit = 0). Die Punktzahlen werden zu einer Gesamtpunktzahl von 0 bis 4 addiert, wobei 4 die beste Leistung darstellt.
3 Jahre
Längsstabilität der Motorik mittels Ganggeschwindigkeitsmessung
Zeitfenster: 3 Jahre
Längsstabilität der motorischen Funktion bei Studienteilnehmern, gemessen anhand der Ganggeschwindigkeit, gemessen über eine Distanz von 10 Metern
3 Jahre
Längsstabilität der motorischen Funktion mittels 10-Meter-Geh-/Lauftest
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre
Längsstabilität der motorischen Funktion mittels Timed Up and Go (TUG) Test
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre
Längsstabilität der Motorik anhand des Dynamic Gait Index (DGI)
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erkundung
Zeitfenster: 3 Jahre

Wir haben die folgenden 4 Biomarker ausgewählt, die bei jedem Studienbesuch in Serumproben gemessen werden:

  1. Neurofilament leicht (NfL)
  2. Gliafibrilläres saures Protein (GFAP)
  3. Gesamt-Tau (t-Tau)
  4. Ubiquitin C-terminale Hydrolase (UCHL1)

Wir haben die folgenden 4 Biomarker ausgewählt, die bei jedem Studienbesuch in Serumproben gemessen werden:

  1. Neurofilament leicht (NfL)40-42
  2. Gliafibrilläres saures Protein (GFAP)43
  3. Gesamt-Tau (t-Tau)44
  4. C-terminale Ubiquitin-Hydrolase (UCHL1)45 Um zu bestimmen, ob ein Serum-Biomarker den Krankheitsstatus und das Fortschreiten verfolgen und als sekundäres Ergebnismaß dienen kann. Um genetische Diagnosen für genetisch nicht diagnostizierte Personen zu bestimmen und Transkriptomanalysen zu verwenden, um nach zusätzlichen Biomarkerkandidaten zu suchen.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Minnesota

Ermittler

  • Hauptermittler: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juli 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Juli 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. August 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NEUR-2022-30942

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Diese Studie wird in Übereinstimmung mit den folgenden Veröffentlichungs- und Datenfreigaberichtlinien und -bestimmungen durchgeführt: National Institutes of Health (NIH) Public Access Policy, die sicherstellt, dass die Öffentlichkeit Zugang zu den veröffentlichten Ergebnissen der NIH-finanzierten Forschung hat. Es erfordert, dass Wissenschaftler endgültige begutachtete Zeitschriftenmanuskripte, die aus NIH-Mitteln stammen, bei der Annahme zur Veröffentlichung beim digitalen Archiv PubMed Central einreichen.

Diese Studie entspricht der NIH-Richtlinie zur gemeinsamen Nutzung von Daten und der Richtlinie zur Verbreitung von Informationen zu NIH-finanzierten klinischen Studien sowie der Regel zur Registrierung und Übermittlung von Informationen zu klinischen Studien. Daher wird diese Studie bei ClinicalTrials.gov registriert. Darüber hinaus wird versucht, Ergebnisse in peer-reviewed Journals zu veröffentlichen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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