Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej dotyczące zaburzeń naprawy DNA

28 stycznia 2024 zaktualizowane przez: University of Minnesota
Będzie to jednoośrodkowe, jednoramienne, nieinterwencyjne badanie historii naturalnej w celu oceny długoterminowego przebiegu klinicznego, miar wyników czynnościowych i potencjalnych biomarkerów dla osób z zaburzeniami naprawy DNA, w tym zespołem Cockayne'a (CS), xeroderma pigmentosum (XP ) i trichotiodystrofii (TTD).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Będzie to jednoośrodkowe, jednoramienne, nieinterwencyjne badanie historii naturalnej w celu oceny długoterminowego przebiegu klinicznego, miar wyników czynnościowych i potencjalnych biomarkerów dla osób z zaburzeniami naprawy DNA, w tym zespołem Cockayne'a (CS), xeroderma pigmentosum (XP ) i trichotiodystrofii (TTD). Nasza hipoteza jest taka, że ​​można ustalić wiarygodny i powtarzalny podstawowy przebieg historii naturalnej dla zaburzeń naprawy DNA przy użyciu oceny równowagi we wczesnym dzieciństwie (ECAB) jako pierwszorzędowego punktu końcowego i innych pomiarów jako drugorzędowych i eksploracyjnych punktów końcowych, które można wykorzystać w przyszłych terapeutycznych badaniach klinicznych .

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Kontakt:
          • Peter Kang, MD
          • Numer telefonu: 612-626-7038
          • E-mail: pkang@umn.edu
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 miesięcy i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każda osoba w wieku 6 miesięcy lub starsza, u której zdiagnozowano zaburzenie naprawy DNA lub której członek rodziny ma zdiagnozowane zaburzenie naprawy DNA

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie zespołu Cockayne'a (CS), xeroderma pigmentosum (XP) lub trichotiodystrofii (TTD) na podstawie badań genetycznych i/lub kluczowych cech klinicznych l charakterystyka
  • Ma jedno lub więcej z następujących powikłań neurorozwojowych lub neurologicznych
  • Opóźnienie motoryki dużej (brak możliwości poruszania się lub rozpoczęcie chodzenia po 18 miesiącu życia)
  • Opóźnienie językowe (niewerbalne lub zaczęło mówić po 18 miesiącach)
  • Zmienione napięcie mięśniowe (hipertonia, dystonia, hipotonia)
  • Trudności w chodzie, w tym sztywny chód, krótki krok, częste upadki, stosowanie ortez, chodzik
  • Wstrząsy
  • małogłowie
  • Jest członkiem rodziny osoby z powyższym schorzeniem
  • Brak ograniczeń dotyczących aktualnego stanu ambulatoryjnego
  • Minimalny wiek kwalifikujący do rejestracji to 6 miesięcy ze względu na kruchość noworodków z ciężkimi postaciami zaburzeń naprawy DNA oraz ograniczenia skal oceny motorycznej u niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy. Nie będzie określonego maksymalnego wieku uprawniającego do rejestracji.
  • Brak ograniczeń dotyczących płci, rasy lub pochodzenia etnicznego.
  • Dobrowolna pisemna zgoda uczestnika, jeśli osoba dorosła zdolna do wyrażenia zgody lub rodzica/opiekuna, jeśli jest niepełnoletni lub niezdolny do wyrażenia zgody
  • Pisemna zgoda prawnie upoważnionego przedstawiciela, jeśli osoba dorosła nie jest zdolna do wyrażenia zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Jakakolwiek wcześniejsza historia ogólnoustrojowej terapii genowej lub komórkowej
  • Aktualny udział w interwencyjnym badaniu klinicznym

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zdiagnozowano
Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół naprawy DNA
Inny: Historia interwałów

Koordynator badania lub inny członek zespołu przejrzy standardowe pytania zdrowotne dotyczące zaburzeń naprawy DNA. Grupa kontrolna nie zostanie poddana historii interwałowej. Te pytania będą obejmować:

  1. Jaki był apetyt uczestnika i ogólna trajektoria wagi od ostatniej oceny
  2. Wszelkie epizody niewyjaśnionego krwawienia lub siniaków
  3. Jakakolwiek żółtaczka
  4. Ogólny poziom czujności i interakcji z rodziną i innymi osobami
  5. Wszelkie zmiany funkcji poznawczych, takich jak mowa, wykonywanie poleceń, rozumienie
  6. Wszelkie zmiany funkcji motorycznych, w tym rozwój drżenia i sztywności ruchów
Inny: Badanie lekarskie
Neurolog z certyfikatem komisji (główny badacz) przeprowadzi ogólne badanie przedmiotowe i badanie neurologiczne oraz wypełni standardowy CRF w celu udokumentowania odpowiednich ustaleń. Grupa kontrolna nie zostanie poddana badaniu fizykalnemu.
Inny: Ocena ECAB

Wczesna kliniczna ocena równowagi (ECAB) zostanie przeprowadzona przez fizjoterapeutę. Część I można ocenić u wszystkich osób dotkniętych chorobą, a część II wymaga chodzenia. W przypadku osób niechodzących zastosowanie będzie miała tylko część I. Pozycje w ECAB są podsumowane w następujący sposób:

Część I. Kontrola postawy głowy i tułowia (maksymalnie 36 pkt) Prostowanie głowy – boczne (prawo i lewo) Prostowanie głowy – wyprost Prostowanie głowy – zgięcie Obrót tułowia (prawo i lewo) Reakcje równowagi w siadzie (prawo i lewo) Prostowanie ochronne - boczne rozszerzenie ochrony - tył Część II. Kontrola postawy w pozycji siedzącej i stojącej (maksymalnie 64 punkty) Siedzenie z plecami bez podparcia, ale stopy oparte na podłodze lub stołku Od siadania do stania Stanie bez podparcia z zamkniętymi oczami Stanie bez podparcia ze złączonymi stopami Obrót o 360 stopni Stawianie naprzemiennej stopy na stopniu podczas stania bez podparcia

Inny: Ocena chodu

W przypadku uczestników ambulatoryjnych fizjoterapeuta oceni również standardowe miary wyniku chodu, w tym:

  1. Prędkość chodu: może być mierzona na dystansie 10 metrów, oceniając zarówno „wygodną” prędkość chodu, jak i „szybką” prędkość chodu
  2. 10-metrowy marsz/bieg: ocena czasowa przy najszybszym osiągalnym chodzie. Ta ocena zostanie pominięta w przypadku tych uczestników, którzy są zdeterminowani, aby mieć wysokie ryzyko upadku.
  3. Timed Up and Go (TUG): czas na wstanie z krzesła, przejście 3 metrów, obejście stożka i powrót na krzesło (z urządzeniem wspomagającym lub bez)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): ocenia 8 wyzwań związanych z równowagą podczas chodzenia
Inny: Pobieranie próbek

Całkowita objętość krwi pobieranej podczas każdej wizyty będzie ograniczona do 5 ml/kg masy ciała, maksymalnie 18 ml.

Próbki śliny można pobrać, jeśli prowadzone są badania, w których nie można pobrać ani przenieść próbek krwi.
Kontrola
Zdrowi członkowie rodzin włączonych, zdiagnozowanych uczestników.
Inny: Ocena ECAB

Wczesna kliniczna ocena równowagi (ECAB) zostanie przeprowadzona przez fizjoterapeutę. Część I można ocenić u wszystkich osób dotkniętych chorobą, a część II wymaga chodzenia. W przypadku osób niechodzących zastosowanie będzie miała tylko część I. Pozycje w ECAB są podsumowane w następujący sposób:

Część I. Kontrola postawy głowy i tułowia (maksymalnie 36 pkt) Prostowanie głowy – boczne (prawo i lewo) Prostowanie głowy – wyprost Prostowanie głowy – zgięcie Obrót tułowia (prawo i lewo) Reakcje równowagi w siadzie (prawo i lewo) Prostowanie ochronne - boczne rozszerzenie ochrony - tył Część II. Kontrola postawy w pozycji siedzącej i stojącej (maksymalnie 64 punkty) Siedzenie z plecami bez podparcia, ale stopy oparte na podłodze lub stołku Od siadania do stania Stanie bez podparcia z zamkniętymi oczami Stanie bez podparcia ze złączonymi stopami Obrót o 360 stopni Stawianie naprzemiennej stopy na stopniu podczas stania bez podparcia

Inny: Ocena chodu

W przypadku uczestników ambulatoryjnych fizjoterapeuta oceni również standardowe miary wyniku chodu, w tym:

  1. Prędkość chodu: może być mierzona na dystansie 10 metrów, oceniając zarówno „wygodną” prędkość chodu, jak i „szybką” prędkość chodu
  2. 10-metrowy marsz/bieg: ocena czasowa przy najszybszym osiągalnym chodzie. Ta ocena zostanie pominięta w przypadku tych uczestników, którzy są zdeterminowani, aby mieć wysokie ryzyko upadku.
  3. Timed Up and Go (TUG): czas na wstanie z krzesła, przejście 3 metrów, obejście stożka i powrót na krzesło (z urządzeniem wspomagającym lub bez)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): ocenia 8 wyzwań związanych z równowagą podczas chodzenia
Inny: Pobieranie próbek

Całkowita objętość krwi pobieranej podczas każdej wizyty będzie ograniczona do 5 ml/kg masy ciała, maksymalnie 18 ml.

Próbki śliny można pobrać, jeśli prowadzone są badania, w których nie można pobrać ani przenieść próbek krwi.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stabilność podłużna móżdżku i funkcja chodu w badaniu neurologicznym
Ramy czasowe: 3 lata
Stabilność podłużna móżdżku i funkcji chodu będzie oceniana na podstawie obecności lub braku drżenia (brak = 1, obecność = 0), dysmetrii (brak = 1, obecność = 0), dysdiadochokinezji (brak = 1, obecność = 0) i Znak Gowersa (nieobecność = 1, obecność = 0). Wyniki zostaną dodane, aby uzyskać całkowity wynik w zakresie od 0 do 4, przy czym 4 oznacza najlepsze wyniki.
3 lata
Stabilność podłużna funkcji motorycznych za pomocą pomiaru prędkości chodu
Ramy czasowe: 3 lata
Stabilność podłużna funkcji motorycznych uczestników badania oceniana na podstawie prędkości chodu mierzonej na dystansie 10 metrów
3 lata
Stabilność wzdłużna funkcji motorycznych za pomocą testu marszu/biegu na 10 metrów
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata
Stabilność podłużna funkcji motorycznych za pomocą testu Timed Up and Go (TUG).
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata
Podłużna stabilność funkcji motorycznych przy użyciu Dynamic Gait Index (DGI)
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badawczy
Ramy czasowe: 3 lata

Wybraliśmy następujące 4 biomarkery do pomiaru w próbkach surowicy podczas każdej wizyty badawczej:

  1. Światło neurofilamentów (NfL)
  2. Kwaśne białko fibrylarne gleju (GFAP)
  3. Całkowite tau (t-tau)
  4. C-końcowa hydrolaza ubikwityny (UCHL1)

Wybraliśmy następujące 4 biomarkery do pomiaru w próbkach surowicy podczas każdej wizyty badawczej:

  1. Światło neurofilamentowe (NfL)40-42
  2. Kwaśne białko fibrylarne gleju (GFAP)43
  3. Całkowite tau (t-tau)44
  4. C-końcowa hydrolaza ubikwityny (UCHL1)45 Określenie, czy biomarker w surowicy może śledzić stan i postęp choroby oraz służyć jako drugorzędna miara wyników. Aby określić diagnozy genetyczne dla tych, którzy są genetycznie niezdiagnozowani, oraz aby wykorzystać analizy transkryptomiczne do poszukiwania dodatkowych kandydatów na biomarkery.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 lipca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 lipca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NEUR-2022-30942

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Niniejsze badanie zostanie przeprowadzone zgodnie z następującymi zasadami i przepisami dotyczącymi publikacji i udostępniania danych: Polityka publicznego dostępu Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), która zapewnia społeczeństwu dostęp do opublikowanych wyników badań finansowanych przez NIH. Wymaga od naukowców przedłożenia ostatecznych recenzowanych manuskryptów czasopism, które powstały z funduszy NIH, do archiwum cyfrowego PubMed Central po akceptacji do publikacji.

To badanie będzie zgodne z Polityką udostępniania danych NIH i Polityką rozpowszechniania informacji o badaniach klinicznych finansowanych przez NIH oraz regułą rejestracji badań klinicznych i przesyłania informacji o wynikach. W związku z tym badanie to zostanie zarejestrowane na stronie ClinicalTrials.gov. Ponadto zostaną podjęte wszelkie próby opublikowania wyników w recenzowanych czasopismach.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenie naprawy DNA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj