Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории нарушений репарации ДНК

22 мая 2026 г. обновлено: University of Minnesota
Это будет одноцентровое, одногрупповое, неинтервенционное исследование естественного течения болезни для оценки лонгитюдного клинического течения, показателей функционального исхода и биомаркеров-кандидатов для лиц с нарушениями репарации ДНК, включая синдром Коккейна (СК), пигментную ксеродермию (ХР). ) и трихотиодистрофия (TTD).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это будет одноцентровое, одногрупповое, неинтервенционное исследование естественного течения болезни для оценки лонгитюдного клинического течения, показателей функционального исхода и биомаркеров-кандидатов для лиц с нарушениями репарации ДНК, включая синдром Коккейна (СК), пигментную ксеродермию (ХР). ) и трихотиодистрофия (TTD). Наша гипотеза состоит в том, что можно установить надежный и воспроизводимый базовый курс естественного течения нарушений репарации ДНК с использованием оценки баланса в раннем детстве (ECAB) в качестве первичной конечной точки и других показателей в качестве вторичных и поисковых конечных точек, которые могут быть использованы в будущих терапевтических клинических испытаниях. .

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

40

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Контакт:
          • Peter Kang, MD
          • Номер телефона: 612-626-7038
          • Электронная почта: pkang@umn.edu
        • Контакт:
          • Seth Stafki, MBS
          • Номер телефона: 612-626-4823
          • Электронная почта: neurogenetics@umn.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Любой человек в возрасте 6 месяцев и старше, у которого либо диагностировано нарушение репарации ДНК, либо у члена семьи диагностировано нарушение репарации ДНК.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика синдрома Коккейна (СК), пигментной ксеродермы (ХР) или трихотиодистрофии (ТТД) на основании генетического тестирования и/или ключевых клинических характеристик.
  • Имеет одно или несколько из следующих нарушений развития нервной системы или неврологических осложнений
  • Задержка крупной моторики (не передвигается или начал ходить после 18 месяцев)
  • Задержка речи (невербальная или начал говорить после 18 месяцев)
  • Изменение мышечного тонуса (гипертония, дистония, гипотония)
  • Проблемы с походкой, в том числе скованность походки, короткий шаг, частые падения, использование ортопедических стелек, использование ходунков
  • Тремор
  • микроцефалия
  • Является ли членом семьи лица с вышеуказанным заболеванием
  • Нет ограничений относительно текущего амбулаторного статуса
  • Минимальный возраст для зачисления будет составлять 6 месяцев из-за хрупкости новорожденных с тяжелыми формами нарушений репарации ДНК и ограничений шкал оценки моторики у детей младше 6 месяцев. Максимального возраста для зачисления не будет.
  • Никаких ограничений по полу, расе или этнической принадлежности.
  • Добровольное письменное согласие участника, если он совершеннолетний, способный дать согласие, или родителя/опекуна, если он несовершеннолетний или неспособный дать согласие.
  • Письменное согласие законно уполномоченного представителя, если регистрирующийся взрослый не может дать согласие

Критерий исключения:

  • Любая предыдущая история системной генной или клеточной терапии
  • Текущее участие в интервенционном клиническом исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Диагностировано
Пациенты, у которых диагностировано расстройство репарации ДНК
Другой: Интервальная история

Координатор исследования или другой член группы рассмотрит стандартные вопросы о здоровье, относящиеся к нарушениям репарации ДНК. Контрольная группа не будет подвергаться интервальной истории. Эти вопросы будут включать:

  1. Каким был аппетит участника и общая траектория веса с момента последней оценки
  2. Любые эпизоды необъяснимого кровотечения или кровоподтеков
  3. Любая желтуха
  4. Общий уровень бдительности и взаимодействия с семьей и другими людьми
  5. Любые изменения когнитивных функций, таких как речь, выполнение команд, понимание
  6. Любые изменения двигательной функции, в том числе развитие тремора и скованности в движениях
Другой: Физическое обследование
Сертифицированный невролог (главный исследователь) проведет общий медицинский осмотр и неврологическое обследование и заполнит стандартную ИРК для документирования соответствующих результатов. Контрольная группа не будет подвергаться физическому осмотру.
Другой: Оценка ECAB

Физиотерапевт проведет раннюю клиническую оценку баланса (ECAB). Часть I можно оценить у всех пострадавших, а часть II требует передвижения. Для неамбулаторных лиц будет применяться только Часть I. Элементы ECAB резюмируются следующим образом:

Часть I. Постуральный контроль головы и туловища (максимум 36 баллов) Выпрямление головы - в стороны (вправо и влево) Выпрямление головы - разгибание Выпрямление головы - сгибание Вращение в туловище (вправо и влево) Равновесные реакции в положении сидя (вправо и влево) Защитное разгибание - Расширение боковой защиты - назад Часть II. Постуральный контроль сидя и стоя (максимум 64 балла) Сидя со спиной без опоры, но ногами с опорой на пол или на табуретку Из сидячего в стоячее Стоя без опоры с закрытыми глазами

Другой: Оценка походки

Для амбулаторных участников физиотерапевт также оценит стандартные показатели исхода ходьбы, в том числе:

  1. Скорость ходьбы: может быть измерена на расстоянии 10 метров, оценивая как «удобную» скорость ходьбы, так и «быструю» скорость ходьбы.
  2. 10-метровая ходьба/бег: оценка по времени при максимально достижимой походке. Эта оценка будет пропущена для тех участников, у которых определен высокий риск падения.
  3. Timed Up and Go (TUG): время встать со стула, пройти 3 метра, обойти конус и вернуться на стул (с вспомогательным устройством или без него)
  4. Индекс динамической походки (DGI): оценивает 8 проблем с равновесием во время ходьбы.
Другой: Сбор проб образцов

Общий объем крови, собираемый при каждом посещении, будет ограничен 5 мл/кг массы тела, но не более 18 мл.

Образцы слюны могут быть получены, если проводятся исследования, в которых образцы крови не могут быть взяты или перенесены.
Контроль
Здоровые члены семей зарегистрированных участников с диагнозом.
Другой: Оценка ECAB

Физиотерапевт проведет раннюю клиническую оценку баланса (ECAB). Часть I можно оценить у всех пострадавших, а часть II требует передвижения. Для неамбулаторных лиц будет применяться только Часть I. Элементы ECAB резюмируются следующим образом:

Часть I. Постуральный контроль головы и туловища (максимум 36 баллов) Выпрямление головы - в стороны (вправо и влево) Выпрямление головы - разгибание Выпрямление головы - сгибание Вращение в туловище (вправо и влево) Равновесные реакции в положении сидя (вправо и влево) Защитное разгибание - Расширение боковой защиты - назад Часть II. Постуральный контроль сидя и стоя (максимум 64 балла) Сидя со спиной без опоры, но ногами с опорой на пол или на табуретку Из сидячего в стоячее Стоя без опоры с закрытыми глазами

Другой: Оценка походки

Для амбулаторных участников физиотерапевт также оценит стандартные показатели исхода ходьбы, в том числе:

  1. Скорость ходьбы: может быть измерена на расстоянии 10 метров, оценивая как «удобную» скорость ходьбы, так и «быструю» скорость ходьбы.
  2. 10-метровая ходьба/бег: оценка по времени при максимально достижимой походке. Эта оценка будет пропущена для тех участников, у которых определен высокий риск падения.
  3. Timed Up and Go (TUG): время встать со стула, пройти 3 метра, обойти конус и вернуться на стул (с вспомогательным устройством или без него)
  4. Индекс динамической походки (DGI): оценивает 8 проблем с равновесием во время ходьбы.
Другой: Сбор проб образцов

Общий объем крови, собираемый при каждом посещении, будет ограничен 5 мл/кг массы тела, но не более 18 мл.

Образцы слюны могут быть получены, если проводятся исследования, в которых образцы крови не могут быть взяты или перенесены.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Продольная стабильность функции мозжечка и походки при неврологическом обследовании
Временное ограничение: 3 года
Продольная стабильность функции мозжечка и походки будет оцениваться по наличию или отсутствию тремора (отсутствие = 1, наличие = 0), дисметрии (отсутствие = 1, наличие = 0), дисдиадохокинезии (отсутствие = 1, наличие = 0) и Признак Гауэрса (отсутствие = 1, наличие = 0). Баллы будут суммироваться, чтобы получить общий балл от 0 до 4, где 4 соответствует лучшему результату.
3 года
Продольная стабильность двигательной функции с помощью измерения скорости ходьбы
Временное ограничение: 3 года
Продольная стабильность двигательной функции у участников исследования по скорости ходьбы, измеренной на дистанции 10 м.
3 года
Продольная стабильность двигательной функции в тесте ходьбы/бега на 10 м.
Временное ограничение: 3 года
3 года
Продольная стабильность двигательной функции с помощью теста Timed Up and Go (TUG)
Временное ограничение: 3 года
3 года
Продольная стабильность двигательной функции с использованием индекса динамической походки (DGI)
Временное ограничение: 3 года
3 года

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Исследовательский
Временное ограничение: 3 года

Мы выбрали следующие 4 биомаркера, которые будут измеряться в образцах сыворотки при каждом посещении исследования:

  1. Свет нейрофиламента (NfL)
  2. Глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP)
  3. Всего тау (t-тау)
  4. Убиквитин С-концевая гидролаза (UCHL1)

Мы выбрали следующие 4 биомаркера, которые будут измеряться в образцах сыворотки при каждом посещении исследования:

  1. Нейрофиламент светлый (NfL)40-42
  2. Глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP)43
  3. Всего тау (т-тау)44
  4. Убиквитин С-концевая гидролаза (UCHL1)45. Чтобы определить, может ли биомаркер в сыворотке отслеживать состояние и прогрессирование заболевания и служить вторичным критерием исхода. Для определения генетического диагноза для тех, у кого генетически не диагностированный диагноз, и для использования транскриптомного анализа для поиска дополнительных биомаркеров-кандидатов.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Minnesota

Следователи

  • Главный следователь: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 октября 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 июля 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 июля 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 августа 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

22 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NEUR-2022-30942

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Это исследование будет проводиться в соответствии со следующими политиками и правилами публикации и обмена данными: Политика публичного доступа Национального института здравоохранения (NIH), которая гарантирует, что общественность имеет доступ к опубликованным результатам исследований, финансируемых NIH. Он требует, чтобы ученые представляли окончательные рецензируемые журнальные рукописи, полученные из фондов NIH, в цифровой архив PubMed Central после принятия к публикации.

Это исследование будет соответствовать Политике NIH по обмену данными и Политике распространения информации о клинических испытаниях, финансируемых NIH, а также Правилам регистрации клинических испытаний и предоставления информации о результатах. Таким образом, это испытание будет зарегистрировано на сайте ClinicalTrials.gov. Кроме того, будут предприняты все усилия для публикации результатов в рецензируемых журналах.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться