Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse for DNA-reparationslidelser

22. maj 2026 opdateret af: University of Minnesota
Dette vil være et enkelt-center, enkeltarmet, ikke-interventionelt naturhistorisk studie for at evaluere det longitudinelle kliniske forløb, funktionelle resultatmål og kandidatbiomarkører for personer med DNA-reparationslidelser, herunder Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ) og trichothiodystrofi (TTD).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette vil være et enkelt-center, enkeltarmet, ikke-interventionelt naturhistorisk studie for at evaluere det longitudinelle kliniske forløb, funktionelle resultatmål og kandidatbiomarkører for personer med DNA-reparationslidelser, herunder Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) ) og trichothiodystrofi (TTD). Vores hypotese er, at der kan etableres et pålideligt og reproducerbart baseline naturhistorieforløb for DNA-reparationslidelser ved at bruge Early Childhood Assessment of Balance (ECAB) som et primært endepunkt og andre mål som sekundære og eksplorative endepunkter, der kan bruges i fremtidige terapeutiske kliniske forsøg .

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • Kontakt:
          • Peter Kang, MD
          • Telefonnummer: 612-626-7038
          • E-mail: pkang@umn.edu
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enhver person på 6 måneder eller ældre, som enten er diagnosticeret med en DNA-reparationslidelse eller har et familiemedlem, der er diagnosticeret med en DNA-reparationslidelse

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af Cockayne syndrom (CS), xeroderma pigmentosum (XP) eller trichothiodystrofi (TTD), baseret på genetisk testning og/eller centrale kliniske karakteristika l karakteristika
  • Har en eller flere af følgende neuroudviklingsmæssige eller neurologiske komplikationer
  • Grov motorisk forsinkelse (ikke-ambulerende eller begyndt at gå efter 18 måneders alder)
  • Sprogforsinkelse (ikke-verbal eller begyndte at tale efter 18 måneder)
  • Ændret muskeltonus (hypertoni, dystoni, hypotoni)
  • Gangbesvær, herunder stiv gang, korte skridt, hyppige fald, brug af orthotics, brug af rollator
  • Rystelser
  • Mikrocefali
  • Er et familiemedlem til en person med ovenstående tilstand
  • Ingen begrænsninger vedrørende nuværende ambulatorisk status
  • Minimumsalder for tilmeldingsberettigelse vil være 6 måneder på grund af skrøbelighed hos nyfødte med alvorlige former for DNA-reparationslidelser og begrænsninger af motoriske vurderingsskalaer hos spædbørn yngre end 6 måneder. Der vil ikke være nogen maksimal alder for tilmeldingsberettigelse.
  • Ingen begrænsninger med hensyn til køn, race eller etnicitet.
  • Frivilligt skriftligt samtykke fra deltageren, hvis voksen er i stand til at give samtykke eller forælder/værge, hvis mindreårig eller ikke er i stand til at give samtykke
  • Skriftligt samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant, hvis den voksende tilmelding mangler kapacitet til at give samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver tidligere historie med systemisk gen- eller cellebaseret terapi
  • Aktuel deltagelse i et interventionelt klinisk forsøg

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Diagnosticeret
Patienter, der er diagnosticeret med en DNA-reparationslidelse
Andet: Interval historie

Studiekoordinatoren eller et andet teammedlem vil gennemgå standard sundhedsspørgsmål, der er relevante for DNA-reparationslidelser. Kontrolgruppen vil ikke gennemgå en intervalhistorie. Disse spørgsmål vil omfatte:

  1. Hvordan deltagerens appetit og generelle vægtbane har været siden sidste vurdering
  2. Eventuelle episoder med uforklarlig blødning eller blå mærker
  3. Enhver gulsot
  4. Generelt niveau af årvågenhed og interaktion med familie og andre
  5. Eventuelle ændringer i kognitiv funktion såsom tale, følgende kommandoer, forståelse
  6. Eventuelle ændringer i motorisk funktion, herunder udvikling af rysten og stivhed i bevægelser
Andet: Fysisk undersøgelse
En bestyrelsescertificeret neurolog (hovedinvestigator) vil udføre en generel fysisk undersøgelse og en neurologisk undersøgelse og udfylde en standard CRF for at dokumentere relevante fund. Kontrolgruppen vil ikke gennemgå en fysisk undersøgelse.
Andet: ECAB vurdering

En tidlig klinisk vurdering af balancen (ECAB) vil blive udført af fysioterapeuten. Del I kan vurderes hos alle berørte personer, og del II kræver ambulation. For ikke-ambulerende personer vil kun del I blive anvendt. Punkterne i ECAB er opsummeret som følger:

Del I. Hoved- og kropsstillingskontrol (maksimalt 36 punkter) Retning af hovedet - lateralt (højre og venstre) Retning af hovedet - ekstension Hovedet ret - fleksion Rotation i bagagerummet (højre og venstre) Ligevægtsreaktioner i siddende (højre og venstre) Beskyttende ekstension - side Beskyttelsesudvidelse - bagud Del II. Siddende og stående postural kontrol (maksimalt 64 point) Siddende med ryggen ustøttet, men fødderne støttet på gulvet eller på en skammel Siddende til stående Stående ustøttet med lukkede øjne Stående ustøttet med fødderne sammen Drejer 360 grader Placer alternativ fod på trinnet, mens du står ustøttet

Andet: Gangevurdering

For ambulante deltagere vil fysioterapeuten også vurdere standardiserede gangresultatmål, herunder:

  1. Ganghastighed: kan måles over en 10 meters afstand, vurderer både "komfortabel" ganghastighed og "hurtig" ganghastighed
  2. 10-meter gang/løb: tidsbestemt vurdering ved hurtigst opnåelige gangart. Denne vurdering ville blive udeladt for de deltagere, som er fast besluttet på at have en høj faldrisiko.
  3. Timed Up and Go (TUG): tid til at stå fra en stol, gå 3 meter, gå rundt om en kegle og vende tilbage til stolen (med eller uden hjælpemiddel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): vurderer 8 balanceudfordringer, mens du går
Andet: Prøvesamling

Samlede blodvolumener indsamlet ved hvert besøg vil være begrænset til 5 ml/kg kropsvægt med et maksimum på 18 ml.

Spytprøver kan fås, hvis der forskes, hvor blodprøver ikke kan udtages eller overføres.
Styring
Sunde familiemedlemmer til tilmeldte diagnosticerede deltagere.
Andet: ECAB vurdering

En tidlig klinisk vurdering af balancen (ECAB) vil blive udført af fysioterapeuten. Del I kan vurderes hos alle berørte personer, og del II kræver ambulation. For ikke-ambulerende personer vil kun del I blive anvendt. Punkterne i ECAB er opsummeret som følger:

Del I. Hoved- og kropsstillingskontrol (maksimalt 36 punkter) Retning af hovedet - lateralt (højre og venstre) Retning af hovedet - ekstension Hovedet ret - fleksion Rotation i bagagerummet (højre og venstre) Ligevægtsreaktioner i siddende (højre og venstre) Beskyttende ekstension - side Beskyttelsesudvidelse - bagud Del II. Siddende og stående postural kontrol (maksimalt 64 point) Siddende med ryggen ustøttet, men fødderne støttet på gulvet eller på en skammel Siddende til stående Stående ustøttet med lukkede øjne Stående ustøttet med fødderne sammen Drejer 360 grader Placer alternativ fod på trinnet, mens du står ustøttet

Andet: Gangevurdering

For ambulante deltagere vil fysioterapeuten også vurdere standardiserede gangresultatmål, herunder:

  1. Ganghastighed: kan måles over en 10 meters afstand, vurderer både "komfortabel" ganghastighed og "hurtig" ganghastighed
  2. 10-meter gang/løb: tidsbestemt vurdering ved hurtigst opnåelige gangart. Denne vurdering ville blive udeladt for de deltagere, som er fast besluttet på at have en høj faldrisiko.
  3. Timed Up and Go (TUG): tid til at stå fra en stol, gå 3 meter, gå rundt om en kegle og vende tilbage til stolen (med eller uden hjælpemiddel)
  4. Dynamic Gait Index (DGI): vurderer 8 balanceudfordringer, mens du går
Andet: Prøvesamling

Samlede blodvolumener indsamlet ved hvert besøg vil være begrænset til 5 ml/kg kropsvægt med et maksimum på 18 ml.

Spytprøver kan fås, hvis der forskes, hvor blodprøver ikke kan udtages eller overføres.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Længdestabilitet af cerebellar og gangfunktion ved neurologisk undersøgelse
Tidsramme: 3 år
Længdestabiliteten af ​​cerebellar og gangfunktion vil blive vurderet ved tilstedeværelse eller fravær af rystelser (fravær = 1, tilstedeværelse = 0), dysmetri (fravær = 1, tilstedeværelse = 0), dysdiadokokinesi (fravær = 1, tilstedeværelse = 0) og Gowers tegn (fravær = 1, tilstedeværelse = 0). Resultaterne vil blive tilføjet for at give en samlet score fra 0 til 4, hvor 4 repræsenterer den bedste præstation.
3 år
Længdestabilitet af motorisk funktion ved hjælp af ganghastighedsmåling
Tidsramme: 3 år
Længdestabilitet af motorisk funktion hos studiedeltagere vurderet ved ganghastighed målt over en 10 meters afstand
3 år
Længdestabilitet af motorisk funktion ved hjælp af 10 meter gang/løb test
Tidsramme: 3 år
3 år
Motorisk funktions stabilitet i længderetningen ved hjælp af Timed Up and Go (TUG) test
Tidsramme: 3 år
3 år
Længdestabilitet af motorisk funktion ved hjælp af Dynamic Gait Index (DGI)
Tidsramme: 3 år
3 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforskende
Tidsramme: 3 år

Vi har udvalgt følgende 4 biomarkører, der skal måles i serumprøver ved hvert studiebesøg:

  1. Neurofilament lys (NfL)
  2. Glialt fibrillært surt protein (GFAP)
  3. Total tau (t-tau)
  4. Ubiquitin C-terminal hydrolase (UCHL1)

Vi har udvalgt følgende 4 biomarkører, der skal måles i serumprøver ved hvert studiebesøg:

  1. Neurofilamentlys (NfL)40-42
  2. Glialt fibrillært surt protein (GFAP)43
  3. Total tau (t-tau)44
  4. Ubiquitin C-terminal hydrolase (UCHL1)45 Til at bestemme, om en serumbiomarkør kan spore sygdomsstatus og progression og tjene som et sekundært resultatmål. At bestemme genetiske diagnoser for dem, der er genetisk udiagnosticeret, og at bruge transkriptomiske analyser til at søge yderligere biomarkørkandidater.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Minnesota

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peter Kang, MD, University of Minnesota

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juli 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. juli 2022

Først opslået (Faktiske)

2. august 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NEUR-2022-30942

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Denne undersøgelse vil blive udført i overensstemmelse med følgende udgivelses- og datadelingspolitikker og -bestemmelser: National Institutes of Health (NIH) Public Access Policy, som sikrer, at offentligheden har adgang til de offentliggjorte resultater af NIH-finansieret forskning. Det kræver, at videnskabsmænd indsender endelige peer-reviewede tidsskriftmanuskripter, der stammer fra NIH-midler, til det digitale arkiv PubMed Central efter accept til offentliggørelse.

Denne undersøgelse vil overholde NIH's datadelingspolitik og -politik for formidling af NIH-finansierede oplysninger om kliniske forsøg og reglen om registrering af kliniske forsøg og indsendelse af oplysninger om resultater. Som sådan vil dette forsøg blive registreret på ClinicalTrials.gov. Derudover vil der blive gjort ethvert forsøg på at publicere resultater i peer-reviewede tidsskrifter.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DNA reparationsforstyrrelse

Kliniske forsøg med Interval historie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner