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DNA 修复障碍的自然历史研究

2026年5月22日 更新者：University of Minnesota
这将是一项单中心、单臂、非干预性自然历史研究，以评估 DNA 修复障碍患者的纵向临床过程、功能结果测量和候选生物标志物，包括 Cockayne 综合征 (CS)、着色性干皮病 (XP) ), 和毛发硫营养不良 (TTD)。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

这将是一项单中心、单臂、非干预性自然历史研究，以评估 DNA 修复障碍患者的纵向临床过程、功能结果测量和候选生物标志物，包括 Cockayne 综合征 (CS)、着色性干皮病 (XP) ), 和毛发硫营养不良 (TTD)。 我们的假设是，可以使用儿童早期平衡评估 (ECAB) 作为主要终点，并将其他措施作为可用于未来治疗性临床试验的次要和探索性终点，为 DNA 修复障碍建立可靠且可重复的基线自然历史过程.

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

40

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55455
        • 招聘中
        • University of Minnesota- Twin Cities
        • 接触：
          • Peter Kang, MD
          • 电话号码：612-626-7038
          • 邮箱：pkang@umn.edu
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

任何被诊断患有 DNA 修复障碍或家庭成员被诊断患有 DNA 修复障碍的 6 个月或以上的人

描述

纳入标准：

  • 根据基因检测和/或关键临床特征诊断 Cockayne 综合征 (CS)、着色性干皮病 (XP) 或毛癣菌营养不良 (TTD)
  • 有以下一种或多种神经发育或神经系统并发症
  • 粗大运动迟缓（非卧床或 18 个月后开始行走）
  • 语言延迟（非语言或 18 个月后开始说话）
  • 肌张力改变（肌张力亢进、肌张力障碍、肌张力减退）
  • 步态困难，包括步态僵硬、步幅小、经常跌倒、使用矫形器、使用助行器
  • 震颤
  • 小头畸形
  • 是具有上述条件的个人的家庭成员
  • 对当前的门诊状态没有限制
  • 由于患有严重 DNA 修复障碍的新生儿的脆弱性以及 6 个月以下婴儿的运动评估量表的局限性，入学资格的最低年龄为 6 个月。 入学资格没有最高年龄限制。
  • 没有关于性别、种族或民族的限制。
  • 参与者的自愿书面同意（如果成年人有能力同意）或父母/监护人（如果未成年人或没有能力同意）
  • 如果登记的成年人缺乏同意能力，则需要合法授权代表的书面同意

排除标准：

  • 系统基因或细胞治疗的任何既往史
  • 目前参加介入性临床试验

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
确诊
被诊断患有 DNA 修复障碍的患者
其他：区间历史

研究协调员或其他团队成员将审查与 DNA 修复障碍相关的标准健康问题。 对照组将不接受间歇病史。 这些问题将包括：

  1. 自上次评估以来参与者的食欲和总体体重轨迹如何
  2. 任何不明原因的出血或瘀伤发作
  3. 任何黄疸
  4. 一般的警觉水平以及与家人和其他人的互动
  5. 认知功能的任何变化，例如言语、服从命令、理解力
  6. 运动功能的任何变化，包括颤抖和运动僵硬的发展
其他：身体检查
经委员会认证的神经科医生（主要研究者）将进行一般体检和神经系统检查，并完成标准 CRF 以记录相关发现。 对照组不进行体检。
其他：ECAB评估

物理治疗师将进行早期临床平衡评估 (ECAB)。 第一部分可以在所有受影响的个体中进行评估，第二部分需要移动。 对于不能走动的个人，仅适用第 I 部分。 ECAB 中的项目总结如下：

第 I 部分 头部和躯干姿势控制（最多 36 分） 头部矫正 - 侧向（右侧和左侧） 头部矫正 - 伸展 头部矫正 - 屈曲 躯干旋转（右侧和左侧） 坐姿平衡反应（右侧和左侧） 保护性伸展 -侧面保护扩展 - 向后第二部分。 坐姿和站立姿势控制（最多 64 分） 背部无支撑但双脚支撑在地板或凳子上的坐姿 坐姿到站立 无支撑站立，闭眼 无支撑站立，双脚并拢 旋转 360 度 无支撑站立时，将另一只脚放在台阶上

其他：步态评估

对于门诊参与者，物理治疗师还将评估标准化步态结果测量，包括：

  1. 步态速度：可在 10 米距离内测量，评估“舒适”步行速度和“快速”步行速度
  2. 10 米步行/跑步：以可达到的最快步态进行定时评估。 对于那些确定具有高跌倒风险的参与者，将省略此评估。
  3. Timed Up and Go (TUG)：从椅子上站起来，走 3 米，绕一个圆锥体，然后回到椅子上的时间（有或没有辅助设备）
  4. 动态步态指数 (DGI)：评估步行时的 8 项平衡挑战
其他：标本采集

每次就诊时收集的总血量将限制在 5mL/kg 体重，最大为 18mL。

如果在无法抽取或转移血液样本的情况下进行研究，则可以获得唾液样本。
控制
登记诊断参与者的健康家庭成员。
其他：ECAB评估

物理治疗师将进行早期临床平衡评估 (ECAB)。 第一部分可以在所有受影响的个体中进行评估，第二部分需要移动。 对于不能走动的个人，仅适用第 I 部分。 ECAB 中的项目总结如下：

第 I 部分 头部和躯干姿势控制（最多 36 分） 头部矫正 - 侧向（右侧和左侧） 头部矫正 - 伸展 头部矫正 - 屈曲 躯干旋转（右侧和左侧） 坐姿平衡反应（右侧和左侧） 保护性伸展 -侧面保护扩展 - 向后第二部分。 坐姿和站立姿势控制（最多 64 分） 背部无支撑但双脚支撑在地板或凳子上的坐姿 坐姿到站立 无支撑站立，闭眼 无支撑站立，双脚并拢 旋转 360 度 无支撑站立时，将另一只脚放在台阶上

其他：步态评估

对于门诊参与者，物理治疗师还将评估标准化步态结果测量，包括：

  1. 步态速度：可在 10 米距离内测量，评估“舒适”步行速度和“快速”步行速度
  2. 10 米步行/跑步：以可达到的最快步态进行定时评估。 对于那些确定具有高跌倒风险的参与者，将省略此评估。
  3. Timed Up and Go (TUG)：从椅子上站起来，走 3 米，绕一个圆锥体，然后回到椅子上的时间（有或没有辅助设备）
  4. 动态步态指数 (DGI)：评估步行时的 8 项平衡挑战
其他：标本采集

每次就诊时收集的总血量将限制在 5mL/kg 体重，最大为 18mL。

如果在无法抽取或转移血液样本的情况下进行研究，则可以获得唾液样本。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
小脑的纵向稳定性和步态功能对神经学检查的影响
大体时间：3年
小脑和步态功能的纵向稳定性将通过是否存在震颤（不存在 = 1，存在 = 0）、辨距障碍（不存在 = 1，存在 = 0）、轮替运动障碍（不存在 = 1，存在 = 0）和Gowers 签名（缺席 = 1，存在 = 0）。 分数相加得到总分，范围从 0 到 4，其中 4 代表最佳表现。
3年
使用步态速度测量的运动功能的纵向稳定性
大体时间：3年
通过在 10 米距离内测量的步态速度评估研究参与者运动功能的纵向稳定性
3年
使用 10 米步行/跑步测试的运动功能的纵向稳定性
大体时间：3年
3年
使用 Timed Up and Go (TUG) 测试的运动功能的纵向稳定性
大体时间：3年
3年
使用动态步态指数 (DGI) 的运动功能的纵向稳定性
大体时间：3年
3年

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
探索性的
大体时间：3年

我们选择了以下 4 种生物标志物在每次研究访问时在血清样本中进行测量：

  1. 神经丝光 (NfL)
  2. 胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)
  3. 总 tau (t-tau)
  4. 泛素 C 端水解酶 (UCHL1)

我们选择了以下 4 种生物标志物在每次研究访问时在血清样本中进行测量：

  1. 神经丝光 (NfL)40-42
  2. 胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)43
  3. 总 tau (t-tau)44
  4. 泛素 C 末端水解酶 (UCHL1)45 确定血清生物标志物是否可以追踪疾病状态和进展并作为次要结果测量。 为那些未被基因诊断的人确定基因诊断，并使用转录组学分析来寻找其他生物标志物候选者。
3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Minnesota

调查人员

  • 首席研究员：Peter Kang, MD、University of Minnesota

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年10月1日

初级完成 (估计的)

2026年12月31日

研究完成 (估计的)

2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

2022年7月12日

首先提交符合 QC 标准的

2022年7月29日

首次发布 (实际的)

2022年8月2日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月22日

最后验证

2026年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • NEUR-2022-30942

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

本研究将根据以下出版和数据共享政策和法规进行：美国国立卫生研究院 (NIH) 公共访问政策，该政策确保公众可以访问 NIH 资助的研究的已发表结果。 它要求科学家在接受出版后，将由 NIH 基金产生的经过同行评审的最终期刊手稿提交给数字档案馆 PubMed Central。

本研究将遵守 NIH 数据共享政策和 NIH 资助的临床试验信息传播政策以及临床试验注册和结果信息提交规则。 因此，该试验将在 ClinicalTrials.gov 上注册。 此外，将尽一切努力在同行评审的期刊上发表结果。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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