DNA 복구 장애에 대한 자연사 연구
연구 개요
상태
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Seth Stafki
- 이메일: neurogenetics@umn.edu
연구 장소
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모병
- University of Minnesota- Twin Cities
-
연락하다:
- Peter Kang, MD
- 전화번호: 612-626-7038
- 이메일: pkang@umn.edu
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연락하다:
- Seth Stafki, MBS
- 전화번호: 612-626-4823
- 이메일: neurogenetics@umn.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 유전적 검사 및/또는 주요 임상적 특징 l 특성에 기반한 코카인 증후군(CS), 색소성 건피증(XP) 또는 삼차선이영양증(TTD)의 진단
- 다음 중 하나 이상의 신경발달 또는 신경학적 합병증이 있음
- 심한 운동 지연(비보행 또는 18개월 이후 걷기 시작)
- 언어 지연(비언어적 또는 18개월 후 말하기 시작)
- 근긴장도 변화(과다긴장 이상, 근긴장 이상, 저긴장)
- 뻣뻣한 보행, 짧은 보폭, 잦은 낙상, 보조기 사용, 보행기 사용을 포함한 보행 장애
- 떨림
- 소두증
- 위의 조건을 가진 개인의 가족 구성원입니다.
- 현재 보행 상태에 대한 제한 없음
- 등록 자격을 위한 최소 연령은 심각한 형태의 DNA 복구 장애가 있는 신생아의 허약함과 6개월 미만 유아의 운동 평가 척도 제한으로 인해 6개월입니다. 등록 자격에 대한 최대 연령은 없습니다.
- 성별, 인종 또는 민족에 대한 제한이 없습니다.
- 동의할 수 있는 성인인 경우 참가자의 자발적인 서면 동의서 또는 미성년자이거나 동의할 수 없는 경우 부모/보호자
- 등록한 성인의 동의 능력이 부족한 경우 법적 권한을 위임받은 대리인의 서면 동의
제외 기준:
- 전신 유전자 또는 세포 기반 요법의 모든 이전 병력
- 현재 중재적 임상 시험 참여
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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진단
DNA 복구 장애 진단을 받은 환자
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연구 코디네이터 또는 다른 팀원은 DNA 복구 장애와 관련된 표준 건강 질문을 검토합니다. 대조군은 간격 기록을 거치지 않습니다. 이러한 질문에는 다음이 포함됩니다.
보드 인증 신경과 전문의(주요 조사자)가 일반적인 신체 검사와 신경학적 검사를 수행하고 표준 CRF를 작성하여 관련 결과를 문서화합니다.
대조군은 신체검사를 받지 않습니다.
조기 임상 균형 평가(ECAB)는 물리 치료사가 수행합니다. 파트 I은 영향을 받은 모든 개인에서 평가할 수 있으며 파트 II는 보행이 필요합니다. 거동이 불가능한 개인의 경우 파트 I만 적용됩니다. ECAB의 항목은 다음과 같이 요약됩니다. Part I. 머리와 체간 자세 조절(최대 36점) 머리 바로잡기 - 측면(오른쪽 및 왼쪽) 머리 바로잡기 - 신전 머리 바로잡기 - 굴곡 몸통 회전(오른쪽 및 왼쪽) 앉은 자세의 평형 반응(오른쪽 및 왼쪽) 보호 확장 - 측면 보호 확장 - 후방 파트 II. 앉고 서기 자세 조절(최대 64점) 등은 지지하지 않고 앉지만 발은 바닥이나 의자에 받치고 앉기 눈을 감고 지지 없이 서 있음 지지 없이 서서 발을 모으고 360도 회전 보행 참여자의 경우 물리 치료사는 다음과 같은 표준화된 보행 결과 측정도 평가합니다.
각 방문 시 수집된 총 혈액량은 5mL/kg 체중으로 제한되며 최대 18mL입니다. 혈액 샘플을 채취하거나 옮길 수 없는 연구가 진행되는 경우 타액 샘플을 얻을 수 있습니다. |
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제어
등록된 진단 참가자의 건강한 가족 구성원.
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조기 임상 균형 평가(ECAB)는 물리 치료사가 수행합니다. 파트 I은 영향을 받은 모든 개인에서 평가할 수 있으며 파트 II는 보행이 필요합니다. 거동이 불가능한 개인의 경우 파트 I만 적용됩니다. ECAB의 항목은 다음과 같이 요약됩니다. Part I. 머리와 체간 자세 조절(최대 36점) 머리 바로잡기 - 측면(오른쪽 및 왼쪽) 머리 바로잡기 - 신전 머리 바로잡기 - 굴곡 몸통 회전(오른쪽 및 왼쪽) 앉은 자세의 평형 반응(오른쪽 및 왼쪽) 보호 확장 - 측면 보호 확장 - 후방 파트 II. 앉고 서기 자세 조절(최대 64점) 등은 지지하지 않고 앉지만 발은 바닥이나 의자에 받치고 앉기 눈을 감고 지지 없이 서 있음 지지 없이 서서 발을 모으고 360도 회전 보행 참여자의 경우 물리 치료사는 다음과 같은 표준화된 보행 결과 측정도 평가합니다.
각 방문 시 수집된 총 혈액량은 5mL/kg 체중으로 제한되며 최대 18mL입니다. 혈액 샘플을 채취하거나 옮길 수 없는 연구가 진행되는 경우 타액 샘플을 얻을 수 있습니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경학적 검사에서 소뇌 및 보행 기능의 종방향 안정성
기간: 3 년
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소뇌 및 보행 기능의 종방향 안정성은 떨림(없음 = 1, 있음 = 0), 운동 장애(없음 = 1, 있음 = 0), 운동이상증(없음 = 1, 있음 = 0) 및 Gowers 부호(부재 = 1, 존재 = 0).
점수가 더해져 0에서 4까지의 총 점수가 산출되며 4가 가장 좋은 성과를 나타냅니다.
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3 년
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보행속도 측정을 이용한 운동기능의 종방향 안정성
기간: 3 년
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10미터 거리에서 측정한 보행 속도로 평가한 연구 참가자의 운동 기능의 종방향 안정성
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3 년
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10m 걷기/달리기 테스트를 이용한 운동 기능의 세로 안정성
기간: 3 년
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3 년
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TUG(Timed Up and Go) 테스트를 사용한 운동 기능의 종방향 안정성
기간: 3 년
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3 년
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DGI(Dynamic Gait Index)를 이용한 운동기능의 종방향 안정성
기간: 3 년
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3 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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탐구
기간: 3 년
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각 연구 방문 시 혈청 샘플에서 측정할 다음 4가지 바이오마커를 선택했습니다.
각 연구 방문 시 혈청 샘플에서 측정할 다음 4가지 바이오마커를 선택했습니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Peter Kang, MD, University of Minnesota
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NEUR-2022-30942
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
이 연구는 다음과 같은 출판 및 데이터 공유 정책과 규정에 따라 수행됩니다. NIH(National Institutes of Health, NIH) 공공 접근 정책(Public Access Policy) - 대중이 NIH 지원 연구의 출판된 결과에 접근할 수 있도록 보장합니다. 과학자들은 출판 승인 시 NIH 기금에서 발생하는 최종 피어 리뷰 저널 원고를 디지털 아카이브 PubMed Central에 제출해야 합니다.
이 연구는 NIH 데이터 공유 정책 및 NIH 자금 지원 임상 시험 정보 보급에 관한 정책과 임상 시험 등록 및 결과 정보 제출 규칙을 준수합니다. 따라서 이 시험은 ClinicalTrials.gov에 등록됩니다. 또한 동료 평가 저널에 결과를 게시하기 위해 모든 시도를 할 것입니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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