植込み型除細動器植込み遺伝子表現型リスク層別化を目的としたゲノムワイド関連研究 (ICDGPSS)
2022年10月12日 更新者：Ebru Marzioglu Ozdemir、Selcuk University
遺伝子型および表現型の基準に基づく ICD 移植の新しいスコアリング システムを定義するための包括的な調査。学際的かつ多中心的なゲノムワイド関連研究
この臨床研究は、資金助成金の承認後、欧州イノベーション評議会 (EIC) からの資金提供を受けて実施され、当組織の欧州パスファインダー プロジェクト (参照: HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01) の一部です。
このプロジェクトの臨床研究ステップは、ICD 移植療法を受けた患者から表現型 (臨床測定因子) データを収集することにより、遡及的時間前向き方式で開始されます。
この研究は、移植後6か月でショックを受けなかった患者が対照群に割り当てられる症例対照型として行われます。
カスタマイズされた非常に特異的な心臓ゲノミクスパネルは、心血管の発達と相関する遺伝的変異体を収集するための徹底的な調査に続いて、イルミナ® (サンディエゴ、カリフォルニア、米国) によって標準キットとして特別に製造されるように設計および注文されます。
言及されたキットは、遺伝子検査ルーチンの一部であり、Illumina® によって製造されている標準的で検証済みの技術を搭載しています。
ただし、オプション メーカーは、同じテクノロジを使用して目的のバリアント リストを取得することにより、研究目的でカスタム キットを設計しています。
したがって、研究に登録された患者は、完全にカスタマイズされた 700,000 の一塩基多型キットを備えた Illumina® の Infinium Assay Microarray プラットフォームによって遺伝子分析を受けるために、前向きにサンプリング (非侵襲的唾液サンプリング) されます。
このサンプリングの結果はデータとなり、5x10-8 p.value を考慮してゲノムワイド関連研究 (GWAS) 方式で統計的に分析され、各表現型パラメーターに関連付けられます。
したがって、この研究では、ICD患者の遺伝的リスク層別化をより詳細に評価します。
この評価に続いて、遺伝子表現型の統計分析が行われ、両方のパラメーターが組み合わされ、各オッズ比に基づいて指標因子をスコアリングする式が生成されます。
それに応じて、この新しいスケーリング式は、記載される前に、私たちの研究で人口のランダム化されたサンプリングによってさらに分析、検証、および検証されます。
さらに、この研究は、現在の遺伝子多型の臨床的重要性（病原性とバリアントの重要性）を改善するのに役立つだけでなく、臨床スクリーニング、診断、または臨床的アプローチで直接使用できる新しいマーカーを高い重要性と関連付けることもできます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
2500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：EBRU M Ozdemir, MD.
- 電話番号：++905063510721
- メール：ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ali Torabi, MD.,Ph.D.
- 電話番号：++905523042215
- メール：ali.torabi@selcuk.edu.tr
研究場所
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Konya、七面鳥
- Selcuk University Genetic Department Faculty of Medicine
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コンタクト：
- TULUN CORA, Ph.D.
- 電話番号：+905323673777
- メール：tulincora@selcuk.edu.tr
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コンタクト：
- EBRU OZDEMIR, MD.
- 電話番号：+90506 351 0721
- メール：ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
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主任研究者：
- Ebru M ÖZDEMİR, MD.
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主任研究者：
- Mehmet B Yılmaz, MD.
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主任研究者：
- Başar Candemir, MD.
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主任研究者：
- Muhammed U Yalçın, MD.
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主任研究者：
- Mehmet T İnanç, MD.
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主任研究者：
- Muslu K KÖREZ, MD.
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主任研究者：
- Deniz Elcik, Ph.D.
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主任研究者：
- Tülün Çora, Ph.D.
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主任研究者：
- Özkan Bağcı, Ph.D.
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副調査官：
- Süleyman Nergiz, Ph.D.
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副調査官：
- Irem M Akbulut, MD.
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副調査官：
- Büşra G Tulgar, MD.
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副調査官：
- Deniz Esin, MD.
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副調査官：
- Zeynal Sütkurt, MD.
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副調査官：
- Talha Laçin, MD.
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副調査官：
- Burak Aktaş, MD.
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副調査官：
- Ali Çiçekli, MD.
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副調査官：
- Ali Torabi, MD.,Ph.D
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副調査官：
- Mehmet E Özerdem, MD.
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副調査官：
- Yakup Y Yamantürk, MD.
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副調査官：
- Aysu Ç Aslan, MD.
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、除外および包含基準に従ってICD移植患者です。
患者の選択とグループの割り当てには無作為化は行われません (検証段階は無作為化によって行われます)。
バイオインフォマティクスデータ分析のために、非常に健康なボランティアが含まれます。
説明
包含基準:
- ICD を埋め込まれた患者 (一次および二次介入の両方)
- 研究のボランティアであること
- 研究のリスクを十分に理解し、インフォームド コンセント フォームを受け入れる
- 法定および公的な両親（父母両方）の正式な承認、18歳未満の場合
除外基準:
- 自発的に研究に参加しない患者。
- 不整脈原性疾患の診断 (構造的心疾患、ブルガダ、不整脈性右室異形成など)
- 急性冠症候群による感電の発症
- 急速な心室反応を伴う心房細動 (AFib)
- 電解質不均衡による VT/VF 患者の感電
- 急性心筋炎による心室性不整脈患者の感電
- ペーシング/ATPランプ誘発性VT（RV/CRTペーシング）により感電した患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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実験グループ
ICD留置後6ヶ月以内に1回以上電気ショックを受けたICD患者
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この両方向性研究には 2 種類の介入があります。
他の名前：
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対照群
ICD留置後6ヶ月間電気ショックを受けていないICD患者
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この両方向性研究には 2 種類の介入があります。
他の名前：
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健康グループ
健康なボランティア このグループは、関連するバイオインフォマティクス分析 (DATA 分析段階) に使用されますが、統計分析には使用されません。
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この両方向性研究には 2 種類の介入があります。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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表現型測定因子に関連する SNP バリアントを明らかにする
時間枠：2024年5月
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ICD ショック、心臓突然死、心室性不整脈および ICD 予後関連遺伝子多型バリアント
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2024年5月
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GENOPHENOTYPIC リスク層別化
時間枠：2024DEC
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遺伝子型および表現型統計解析の結果
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2024DEC
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包括的な遺伝子表現型スコアリング システム式
時間枠：2025年3月
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ICD移植適応症の基準として使用できる遺伝的および表現型パラメーターに基づく式
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2025年3月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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包括的な心遺伝学キットを提供
時間枠：2025年3月
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イルミナのビーズチップ Infinium Microarray 技術に基づくキットで、研究、臨床スクリーニング、診断に使用できます
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2025年3月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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包括的な地域人口統計
時間枠：2024DEC
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大規模な調査が望まれるため、貴重な国内人口統計データが得られる
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2024DEC
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2023年2月1日
一次修了 (予想される)
2024年6月1日
研究の完了 (予想される)
2025年3月1日
試験登録日
最初に提出
2022年10月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年10月12日
最初の投稿 (実際)
2022年10月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年10月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年10月12日
最終確認日
2022年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- KINASK-ICDGPSS-EICCG2210
- DN2022/400-MN2022/17 (その他の識別子：REPUBLIC OF TURKEY DEANARY OF SELCUK UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
はい
米国で製造され、米国から輸出された製品。
はい
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。