Estudo de associação genômica ampla com objetivo de implantação de cardioversor desfibrilador implantável Estratificação de risco genofenotípica (ICDGPSS)
12 de outubro de 2022 atualizado por: Ebru Marzioglu Ozdemir, Selcuk University
A investigação abrangente para definir um novo sistema de pontuação para implantação de CDI com base em critérios genotípicos e fenotípicos; Um Estudo de Associação Ampla do Genoma Multidisciplinar e Multicentral
Este estudo clínico será conduzido com financiamento do Conselho Europeu de Inovação (EIC) após a aprovação da concessão do fundo e faz parte do Projeto Desbravador Europeu da nossa organização (Ref: HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01).
A etapa de estudo clínico deste projeto será iniciada de forma retrospectiva e prospectiva, reunindo os dados fenotípicos (fatores de medição clínica) de pacientes submetidos à terapia de implantação de CDI.
O estudo será do tipo caso-controle, no qual os pacientes que não receberam nenhum choque em 6 meses pós-implante serão alocados para o grupo controle.
Um painel de cardiogenômica personalizado e altamente específico será projetado e encomendado para ser fabricado especialmente como um kit padrão pela Illumina® (San Diego, Califórnia, EUA) após uma investigação exaustiva para coletar variantes genéticas correlacionadas ao desenvolvimento cardiovascular.
O referido kit traz a tecnologia padrão e validada que faz parte da rotina de testes genéticos e está sendo produzido pela Illumina® incorpore.
No entanto, como opção, o fabricante está projetando kits personalizados para fins de pesquisa, obtendo as listas de variantes desejadas usando a mesma tecnologia.
Assim, os pacientes inscritos no estudo serão amostrados prospectivamente (amostragem de saliva não invasiva) para análise genética pela plataforma Infinium Assay Microarray da Illumina® com kits de polimorfismo de nucleotídeo único totalmente personalizados.
O resultado dessa amostragem serão dados e analisados estatisticamente em um estudo de associação genômica ampla (GWAS) considerando o p.value 5x10-8 e serão associados a cada parâmetro fenotípico.
Assim, o estudo avaliará a estratificação de risco genético em pacientes com CDI de uma forma muito mais detalhada.
Após esta avaliação, a análise estatística genofenotípica será feita para combinar os dois parâmetros e gerar uma fórmula para pontuar os fatores indicadores com base em cada razão de chances.
Correspondentemente, esta nova fórmula de escalonamento será analisada, verificada e validada posteriormente por uma amostragem aleatória da população em nosso estudo antes de ser declarada.
Além disso, este estudo não apenas ajudará a melhorar o status significativo clínico do polimorfismo genético atual (patogenicidade e significância da variante), mas também poderá associar novos marcadores com alta significância que podem ser usados diretamente na triagem clínica, diagnóstico ou abordagens clínicas.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
2500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: EBRU M Ozdemir, MD.
- Número de telefone: ++905063510721
- E-mail: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
Estude backup de contato
- Nome: Ali Torabi, MD.,Ph.D.
- Número de telefone: ++905523042215
- E-mail: ali.torabi@selcuk.edu.tr
Locais de estudo
-
-
-
Konya, Peru
- Selcuk University Genetic Department Faculty of Medicine
-
Contato:
- TULUN CORA, Ph.D.
- Número de telefone: +905323673777
- E-mail: tulincora@selcuk.edu.tr
-
Contato:
- EBRU OZDEMIR, MD.
- Número de telefone: +90506 351 0721
- E-mail: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
-
Investigador principal:
- Ebru M ÖZDEMİR, MD.
-
Investigador principal:
- Mehmet B Yılmaz, MD.
-
Investigador principal:
- Başar Candemir, MD.
-
Investigador principal:
- Muhammed U Yalçın, MD.
-
Investigador principal:
- Mehmet T İnanç, MD.
-
Investigador principal:
- Muslu K KÖREZ, MD.
-
Investigador principal:
- Deniz Elcik, Ph.D.
-
Investigador principal:
- Tülün Çora, Ph.D.
-
Investigador principal:
- Özkan Bağcı, Ph.D.
-
Subinvestigador:
- Süleyman Nergiz, Ph.D.
-
Subinvestigador:
- Irem M Akbulut, MD.
-
Subinvestigador:
- Büşra G Tulgar, MD.
-
Subinvestigador:
- Deniz Esin, MD.
-
Subinvestigador:
- Zeynal Sütkurt, MD.
-
Subinvestigador:
- Talha Laçin, MD.
-
Subinvestigador:
- Burak Aktaş, MD.
-
Subinvestigador:
- Ali Çiçekli, MD.
-
Subinvestigador:
- Ali Torabi, MD.,Ph.D
-
Subinvestigador:
- Mehmet E Özerdem, MD.
-
Subinvestigador:
- Yakup Y Yamantürk, MD.
-
Subinvestigador:
- Aysu Ç Aslan, MD.
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo são os pacientes com CDI implantado de acordo com os critérios de exclusão e inclusão.
Nenhuma randomização será feita para seleção de pacientes e alocação de grupos (a etapa de validação será feita por randomização).
Um voluntário extra-saudável será incluído para análise dos dados bioinformáticos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com CDI implantado (para intervenção primária e secundária)
- Ser um voluntário para o estudo
- Adequação na compreensão dos riscos do estudo e aceitação do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
- Aceitação oficial dos pais legais e oficiais (pai e mãe), Se menor de 18 anos
Critério de exclusão:
- O paciente que não se voluntariar para participar do estudo.
- Diagnóstico de doença arritmogênica subjacente (doença cardíaca estrutural, Brugada, displasia arritmogênica do ventrículo direito, etc.)
- Desenvolvimento de choque elétrico devido à síndrome coronariana aguda
- Fibrilação Atrial (AFib) com Resposta Ventricular Rápida
- Choque elétrico em pacientes com TV/FV induzida por desequilíbrio eletrolítico
- Choque elétrico em paciente com arritmias ventriculares induzidas por miocardite aguda
- Pacientes que sofreram choque elétrico por marcapasso/TV induzida por rampa de ATP (estimulação RV/CRT)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Grupo experimental
Pacientes com CDI que receberam pelo menos um choque elétrico em 6 meses após o implante do CDI
|
Existem dois tipos de intervenção neste estudo ambidirecional.
Outros nomes:
|
|
Grupo de controle
Pacientes com CDI que não receberam choque elétrico em 6 meses após o implante do CDI
|
Existem dois tipos de intervenção neste estudo ambidirecional.
Outros nomes:
|
|
Grupo Saudável
Voluntários saudáveis Este grupo será usado para análise bioinformática relacionada (fase de análise de DADOS), mas não em análise estatística
|
Existem dois tipos de intervenção neste estudo ambidirecional.
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Revelando variantes SNP relacionadas a fatores de medição fenotípica
Prazo: 2024 MAIO
|
Choque do CDI, Morte Súbita Cardíaca, Arritmia Ventricular e variante de polimorfismo genético relacionado ao prognóstico do CDI
|
2024 MAIO
|
|
Estratificação de risco GENOFENOTÍPICA
Prazo: 2024DEZ
|
Resultados da análise estatística de genótipo e fenótipo
|
2024DEZ
|
|
Fórmula abrangente do sistema de pontuação genofenotípica
Prazo: 2025 MARÇO
|
uma fórmula baseada em parâmetros genéticos e fenotípicos que podem ser usados como critérios para indicação de implante de CDI
|
2025 MARÇO
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
oferecendo um kit cardiogenético abrangente
Prazo: 2025 MARÇO
|
um kit baseado na tecnologia Infinium Microarray do chip de esfera Illumina e pode ser usado para pesquisa, triagem clínica e diagnóstico
|
2025 MARÇO
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
estatísticas demográficas locais abrangentes
Prazo: 2024DEZ
|
uma vez que um estudo em larga escala é desejado, dados estatísticos demográficos domésticos valiosos podem ser obtidos
|
2024DEZ
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de junho de 2024
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de março de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de outubro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de outubro de 2022
Primeira postagem (Real)
17 de outubro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de outubro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de outubro de 2022
Última verificação
1 de outubro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- KINASK-ICDGPSS-EICCG2210
- DN2022/400-MN2022/17 (Outro identificador: REPUBLIC OF TURKEY DEANARY OF SELCUK UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
produto fabricado e exportado dos EUA
Sim
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .