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以植入式心律转复除颤器植入基因表型风险分层为目的的全基因组关联研究 (ICDGPSS)

2022年10月12日 更新者：Ebru Marzioglu Ozdemir、Selcuk University

基于基因型和表型标准的 ICD 植入新评分系统的综合调查；一项多学科和多中心的全基因组关联研究

这项临床研究将在资金拨款获得批准后，在欧洲创新委员会 (EIC) 的资助下进行，并且是我们组织的欧洲探路者项目 (Ref: HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01) 的一部分。 该项目的临床研究步骤将通过收集接受 ICD 植入治疗的患者的表型（临床测量因素）数据，以回顾性时间前瞻性方式开始。 该研究将作为病例对照类型进行，其中植入后 6 个月内未受到任何电击的患者将被分配到对照组。 在对收集与心血管发育相关的遗传变异进行详尽调查后，Illumina®（美国加利福尼亚州圣地亚哥）将设计并订购定制且高度特异性的心脏基因组学 panel 作为标准试剂盒专门制造。 上述试剂盒采用标准且经过验证的技术，该技术是基因检测程序的一部分，由 Illumina® incorpora 生产。 然而，作为选项制造商正在设计用于研究目的的定制套件，方法是使用相同的技术获取所需的变体列表。 因此，将对参与研究的患者进行前瞻性采样（非侵入性唾液采样），以便通过 Illumina® 的 Infinium Assay 微阵列平台使用完全定制的 700,000 单核苷酸多态性试剂盒进行基因分析。 该采样的结果将是数据，并通过考虑 5x10-8 p.value 以全基因组关联研究 (GWAS) 方式进行统计分析，并将与每个表型参数相关联。 因此，该研究将以更详细的方式评估 ICD 患者的遗传风险分层。 在此评估之后，将进行基因表型统计分析以结合两个参数并生成一个公式，用于根据每个比值比对指标因素进行评分。 相应地，这个新的比例公式将通过我们研究中的人群随机抽样进一步分析、验证和验证，然后再陈述。 此外，本研究不仅有助于改善当前基因多态性的临床显着状态（变异的致病性和意义），而且可以关联具有高显着性的新标记，可直接用于临床筛查、诊断或临床方法。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

2500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 火鸡
      • Konya、火鸡
        • Selcuk University Genetic Department Faculty of Medicine
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ebru M ÖZDEMİR, MD.
        • 首席研究员：
          • Mehmet B Yılmaz, MD.
        • 首席研究员：
          • Başar Candemir, MD.
        • 首席研究员：
          • Muhammed U Yalçın, MD.
        • 首席研究员：
          • Mehmet T İnanç, MD.
        • 首席研究员：
          • Muslu K KÖREZ, MD.
        • 首席研究员：
          • Deniz Elcik, Ph.D.
        • 首席研究员：
          • Tülün Çora, Ph.D.
        • 首席研究员：
          • Özkan Bağcı, Ph.D.
        • 副研究员：
          • Süleyman Nergiz, Ph.D.
        • 副研究员：
          • Irem M Akbulut, MD.
        • 副研究员：
          • Büşra G Tulgar, MD.
        • 副研究员：
          • Deniz Esin, MD.
        • 副研究员：
          • Zeynal Sütkurt, MD.
        • 副研究员：
          • Talha Laçin, MD.
        • 副研究员：
          • Burak Aktaş, MD.
        • 副研究员：
          • Ali Çiçekli, MD.
        • 副研究员：
          • Ali Torabi, MD.,Ph.D
        • 副研究员：
          • Mehmet E Özerdem, MD.
        • 副研究员：
          • Yakup Y Yamantürk, MD.
        • 副研究员：
          • Aysu Ç Aslan, MD.

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

研究人群是根据排除和纳入标准植入 ICD 的患者。 患者选择和分组分配不会进行随机化（验证阶段将通过随机化进行）。 将包括一名非常健康的志愿者进行生物信息学数据分析。

描述

纳入标准：

  • ICD 植入患者（初级和二级干预）
  • 作为研究的志愿者
  • 充分理解研究风险并接受知情同意书
  • 正式接受合法和正式父母（父亲和母亲），如果未满 18 岁

排除标准：

  • 不自愿参与研究的患者。
  • 潜在致心律失常性疾病的诊断（结构性心脏病、Brugada、致心律失常性右心室发育不良等）
  • 急性冠脉综合征引起电击的发展
  • 具有快速心室反应的心房颤动 (AFib)
  • 电解质失衡引起的 VT/VF 患者的电击
  • 急性心肌炎诱发室性心律失常患者的电击
  • 由于起搏/ATP 斜坡诱发的 VT（RV/CRT 起搏）而发生电击的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：其他

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
实验组
ICD植入后6个月内至少接受过1次电击的ICD患者
其他：无创唾液采样

在这个双向研究中有两种类型的干预。

  1. 将进行非侵入性唾液采样以提取 DNA 以进行遗传分析。 这将是前瞻性抽样，它不是相关医疗中心临床常规的一部分。
  2. 已植入患者体内并已被相关医疗中心的临床常规方法指示的 ICD。 这不是本研究的前瞻性方法，因为该研究将从医院数据记录中回顾性收集表型参数。
其他名称：
  • 国际CD
控制组
ICD植入后6个月内未受过任何电击的ICD患者
其他：无创唾液采样

在这个双向研究中有两种类型的干预。

  1. 将进行非侵入性唾液采样以提取 DNA 以进行遗传分析。 这将是前瞻性抽样，它不是相关医疗中心临床常规的一部分。
  2. 已植入患者体内并已被相关医疗中心的临床常规方法指示的 ICD。 这不是本研究的前瞻性方法，因为该研究将从医院数据记录中回顾性收集表型参数。
其他名称：
  • 国际CD
健康集团
Healthy Volunteers 该组将用于相关的生物信息学分析（DATA分析阶段），但不用于统计分析
其他：无创唾液采样

在这个双向研究中有两种类型的干预。

  1. 将进行非侵入性唾液采样以提取 DNA 以进行遗传分析。 这将是前瞻性抽样，它不是相关医疗中心临床常规的一部分。
  2. 已植入患者体内并已被相关医疗中心的临床常规方法指示的 ICD。 这不是本研究的前瞻性方法，因为该研究将从医院数据记录中回顾性收集表型参数。
其他名称：
  • 国际CD

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
揭示与表型测量因素相关的 SNP 变异
大体时间：2024年5月
ICD休克、心源性猝死、室性心律失常与ICD预后相关基因多态性变异
2024年5月
基因表型风险分层
大体时间：2024年十二月
基因型和表型统计分析结果
2024年十二月
综合基因表型评分系统公式
大体时间：2025年三月
基于遗传和表型参数的公式，可用作 ICD 植入适应症的标准
2025年三月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
提供全面的心脏遗传学套件
大体时间：2025年三月
基于 Illumina 微珠芯片 Infinium 微阵列技术的试剂盒，可用于研究、临床筛查和诊断
2025年三月

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
全面的本地人口统计数据
大体时间：2024年十二月
由于需要进行大规模研究，可以获得有价值的国内人口统计数据
2024年十二月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Selcuk University

合作者

TC Erciyes University
Dokuz Eylul University
Ankara University
Selcuk University Cardiology Department of Medicine Faculty

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (预期的)

2023年2月1日

初级完成 (预期的)

2024年6月1日

研究完成 (预期的)

2025年3月1日

研究注册日期

首次提交

2022年10月12日

首先提交符合 QC 标准的

2022年10月12日

首次发布 (实际的)

2022年10月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年10月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年10月12日

最后验证

2022年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • KINASK-ICDGPSS-EICCG2210
  • DN2022/400-MN2022/17 (其他标识符：REPUBLIC OF TURKEY DEANARY OF SELCUK UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

是的

在美国制造并从美国出口的产品

是的

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