Étude d'association à l'échelle du génome dans le but d'implanter un défibrillateur automatique implantable Stratification du risque génotypique (ICDGPSS)
12 octobre 2022 mis à jour par: Ebru Marzioglu Ozdemir, Selcuk University
L'enquête approfondie visant à définir un nouveau système de notation pour l'implantation d'un DCI basé sur des critères génotypiques et phénotypiques ; Une étude d'association multidisciplinaire et multicentrale à l'échelle du génome
Cette étude clinique sera menée avec le financement du Conseil européen de l'innovation (EIC) après approbation de la subvention du fonds et fait partie du projet européen Pathfinder de notre organisation (Réf : HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01).
L'étape d'étude clinique de ce projet sera lancée de manière rétrospective dans le temps en rassemblant les données phénotypiques (facteurs de mesure cliniques) des patients ayant subi une thérapie d'implantation de DCI.
L'étude sera réalisée en tant que type cas-témoins dans lequel les patients qui n'ont pas reçu de choc dans les 6 mois suivant l'implantation seront affectés au groupe témoin.
Un panel de cardiogénomique personnalisé et hautement spécifique sera conçu et commandé pour être spécialement fabriqué sous forme de kit standard par Illumina® (San Diego, Californie, États-Unis) à la suite d'une enquête exhaustive pour la collecte de variants génétiques corrélés au développement cardiovasculaire.
Le kit mentionné porte la technologie standard et validée qui fait partie de la routine des tests génétiques et est produit par Illumina® incorpore.
Cependant, en tant qu'option, le fabricant conçoit des kits personnalisés à des fins de recherche en obtenant les listes de variantes souhaitées à l'aide de la même technologie.
En conséquence, les patients inscrits à l'étude seront échantillonnés de manière prospective (échantillonnage de salive non invasif) pour être analysés génétiquement par la plate-forme Infinium Assay Microarray d'Illumina® avec des kits de polymorphisme de 700 000 nucléotides entièrement personnalisés.
Le résultat de cet échantillonnage sera des données et sera analysé statistiquement dans une étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) en considérant la valeur p 5x10-8 et sera associé à chaque paramètre phénotypique.
En conséquence, l'étude évaluera la stratification du risque génétique chez les patients DAI d'une manière beaucoup plus détaillée.
À la suite de cette évaluation, des analyses statistiques génotypiques seront effectuées pour combiner les deux paramètres et générer une formule permettant de noter les facteurs indicateurs en fonction de chaque rapport de cotes.
En conséquence, cette nouvelle formule de mise à l'échelle sera analysée, vérifiée et validée plus avant par un échantillonnage aléatoire de la population de notre étude avant d'être énoncée.
De plus, cette étude permettra non seulement d'améliorer le statut significatif clinal du polymorphisme génétique actuel (pathogénicité et signification du variant), mais pourra également associer de nouveaux marqueurs à haute signification pouvant être directement utilisés dans le dépistage clinique, le diagnostic ou les approches cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
2500
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: EBRU M Ozdemir, MD.
- Numéro de téléphone: ++905063510721
- E-mail: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Ali Torabi, MD.,Ph.D.
- Numéro de téléphone: ++905523042215
- E-mail: ali.torabi@selcuk.edu.tr
Lieux d'étude
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Konya, Turquie
- Selcuk University Genetic Department Faculty of Medicine
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Contact:
- TULUN CORA, Ph.D.
- Numéro de téléphone: +905323673777
- E-mail: tulincora@selcuk.edu.tr
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Contact:
- EBRU OZDEMIR, MD.
- Numéro de téléphone: +90506 351 0721
- E-mail: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
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Chercheur principal:
- Ebru M ÖZDEMİR, MD.
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Chercheur principal:
- Mehmet B Yılmaz, MD.
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Chercheur principal:
- Başar Candemir, MD.
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Chercheur principal:
- Muhammed U Yalçın, MD.
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Chercheur principal:
- Mehmet T İnanç, MD.
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Chercheur principal:
- Muslu K KÖREZ, MD.
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Chercheur principal:
- Deniz Elcik, Ph.D.
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Chercheur principal:
- Tülün Çora, Ph.D.
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Chercheur principal:
- Özkan Bağcı, Ph.D.
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Sous-enquêteur:
- Süleyman Nergiz, Ph.D.
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Sous-enquêteur:
- Irem M Akbulut, MD.
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Sous-enquêteur:
- Büşra G Tulgar, MD.
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Sous-enquêteur:
- Deniz Esin, MD.
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Sous-enquêteur:
- Zeynal Sütkurt, MD.
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Sous-enquêteur:
- Talha Laçin, MD.
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Sous-enquêteur:
- Burak Aktaş, MD.
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Sous-enquêteur:
- Ali Çiçekli, MD.
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Sous-enquêteur:
- Ali Torabi, MD.,Ph.D
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Sous-enquêteur:
- Mehmet E Özerdem, MD.
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Sous-enquêteur:
- Yakup Y Yamantürk, MD.
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Sous-enquêteur:
- Aysu Ç Aslan, MD.
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population étudiée est constituée des patients porteurs d'un DAI selon les critères d'exclusion et d'inclusion.
Aucune randomisation ne sera faite pour la sélection des patients et l'attribution des groupes (l'étape de validation se fera par randomisation).
Un volontaire extra-sain sera inclus pour l'analyse des données bioinformatiques.
La description
Critère d'intégration:
- Patients implantés DAI (à la fois pour l'intervention primaire et secondaire)
- Être bénévole pour l'étude
- Adéquation dans la compréhension des risques de l'étude et l'acceptation du formulaire de consentement éclairé
- Acceptation officielle des parents légaux et officiels (père et mère), Si moins de 18 ans
Critère d'exclusion:
- Le patient qui ne se porte pas volontaire pour participer à l'étude.
- Diagnostic d'une maladie arythmogène sous-jacente (cardiopathie structurelle, Brugada, dysplasie ventriculaire droite arythmogène, etc.)
- Développement d'un choc électrique dû à un syndrome coronarien aigu
- Fibrillation auriculaire (AFib) avec réponse ventriculaire rapide
- Choc électrique chez les patients présentant une TV/FV induite par un déséquilibre électrolytique
- Choc électrique chez un patient souffrant d'arythmies ventriculaires induites par une myocardite aiguë
- Patients ayant subi un choc électrique à cause de la stimulation / TV induite par la rampe d'ATP (stimulation RV/CRT)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Groupe expérimental
Patients porteurs d'un DAI ayant reçu au moins un choc électrique dans les 6 mois suivant l'implantation d'un DAI
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Il existe deux types d'intervention dans cette étude ambidirectionnelle.
Autres noms:
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Groupe de contrôle
Patients porteurs d'un DAI qui n'ont reçu aucun choc électrique dans les 6 mois suivant l'implantation du DAI
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Il existe deux types d'intervention dans cette étude ambidirectionnelle.
Autres noms:
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Groupe sain
Volontaires sains Ce groupe sera utilisé pour l'analyse bioinformatique connexe (étape d'analyse des DONNÉES) mais pas pour l'analyse statistique
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Il existe deux types d'intervention dans cette étude ambidirectionnelle.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Révéler les variants SNP liés aux facteurs de mesure phénotypiques
Délai: 2024MAI
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Choc ICD, mort cardiaque subite, arythmie ventriculaire et variant de polymorphisme génétique lié au pronostic ICD
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2024MAI
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Stratification du risque GÉNOPHÉNOTYPIQUE
Délai: 2024DEC
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Résultats de l'analyse statistique génotypique et phénotypique
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2024DEC
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Formule complète du système de notation génotypique
Délai: 2025MARS
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une formule basée sur des paramètres génétiques et phénotypiques qui peuvent être utilisés comme critères pour l'indication d'implantation d'un DAI
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2025MARS
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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offrant un kit cardiogénétique complet
Délai: 2025MARS
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un kit basé sur la technologie Illumina bead chip Infinium Microarray et pouvant être utilisé pour la recherche, le dépistage clinique et le diagnostic
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2025MARS
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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statistiques démographiques locales complètes
Délai: 2024DEC
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puisqu'une étude à grande échelle est souhaitée, des données statistiques démographiques nationales précieuses peuvent être obtenues
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2024DEC
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 février 2023
Achèvement primaire (Anticipé)
1 juin 2024
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 mars 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 octobre 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 octobre 2022
Première publication (Réel)
17 octobre 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 octobre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 octobre 2022
Dernière vérification
1 octobre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- KINASK-ICDGPSS-EICCG2210
- DN2022/400-MN2022/17 (Autre identifiant: REPUBLIC OF TURKEY DEANARY OF SELCUK UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Oui
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Oui
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .