Полногеномное ассоциативное исследование с целью стратификации генофенотипического риска имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ICDGPSS)
12 октября 2022 г. обновлено: Ebru Marzioglu Ozdemir, Selcuk University
Всестороннее исследование для определения новой системы оценки имплантации ИКД на основе генотипических и фенотипических критериев; Междисциплинарное и мультицентральное исследование ассоциации всего генома
Это клиническое исследование будет проводиться при финансовой поддержке Европейского инновационного совета (EIC) после утверждения гранта фонда и является частью проекта European Pathfinder Project нашей организации (ссылка: HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01).
Этап клинического исследования в рамках этого проекта будет начат в ретроспективной перспективе путем сбора фенотипических данных (факторов клинической оценки) пациентов, перенесших терапию имплантацией ИКД.
Исследование будет проводиться по типу «случай-контроль», в котором пациенты, которые не подвергались электрошоку в течение 6 месяцев после имплантации, будут распределены в контрольную группу.
Индивидуальная и высокоспецифичная кардиогеномная панель будет разработана и заказана для специального изготовления в качестве стандартного набора компанией Illumina® (Сан-Диего, Калифорния, США) после исчерпывающего исследования по сбору генетических вариантов, которые коррелируют с развитием сердечно-сосудистой системы.
Упомянутый набор использует стандартную и проверенную технологию, которая является частью процедуры генетических тестов и производится Illumina® Incorporated.
Однако, как вариант, производитель разрабатывает специальные наборы для исследовательских целей, получая списки желаемых вариантов с использованием той же технологии.
Соответственно, у пациентов, включенных в исследование, будут проспективно отобраны образцы (неинвазивный забор слюны) для проведения генетического анализа с помощью платформы Illumina® Infinium Assay Microarray с полностью настроенными наборами для определения полиморфизма 700 000 однонуклеотидных соединений.
Результатом этой выборки будут данные и статистический анализ в рамках полногеномного исследования ассоциации (GWAS) с учетом значения 5x10-8 p, и они будут связаны с каждым фенотипическим параметром.
Соответственно, исследование будет оценивать стратификацию генетического риска у пациентов с ИКД гораздо более подробно.
После этой оценки будет проведен статистический анализ генофенотипа для объединения обоих параметров и создания формулы для подсчета индикаторных факторов на основе каждого отношения шансов.
Соответственно, эта новая формула масштабирования будет дополнительно проанализирована, проверена и подтверждена с помощью рандомизированной выборки населения в нашем исследовании, прежде чем она будет утверждена.
Кроме того, это исследование не только поможет улучшить клинически значимый статус текущего генетического полиморфизма (патогенность и значение варианта), но также может связать новые маркеры с высокой значимостью, которые можно непосредственно использовать в клиническом скрининге, диагностике или клинических подходах.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
2500
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: EBRU M Ozdemir, MD.
- Номер телефона: ++905063510721
- Электронная почта: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Ali Torabi, MD.,Ph.D.
- Номер телефона: ++905523042215
- Электронная почта: ali.torabi@selcuk.edu.tr
Места учебы
-
-
-
Konya, Турция
- Selcuk University Genetic Department Faculty of Medicine
-
Контакт:
- TULUN CORA, Ph.D.
- Номер телефона: +905323673777
- Электронная почта: tulincora@selcuk.edu.tr
-
Контакт:
- EBRU OZDEMIR, MD.
- Номер телефона: +90506 351 0721
- Электронная почта: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
-
Главный следователь:
- Ebru M ÖZDEMİR, MD.
-
Главный следователь:
- Mehmet B Yılmaz, MD.
-
Главный следователь:
- Başar Candemir, MD.
-
Главный следователь:
- Muhammed U Yalçın, MD.
-
Главный следователь:
- Mehmet T İnanç, MD.
-
Главный следователь:
- Muslu K KÖREZ, MD.
-
Главный следователь:
- Deniz Elcik, Ph.D.
-
Главный следователь:
- Tülün Çora, Ph.D.
-
Главный следователь:
- Özkan Bağcı, Ph.D.
-
Младший исследователь:
- Süleyman Nergiz, Ph.D.
-
Младший исследователь:
- Irem M Akbulut, MD.
-
Младший исследователь:
- Büşra G Tulgar, MD.
-
Младший исследователь:
- Deniz Esin, MD.
-
Младший исследователь:
- Zeynal Sütkurt, MD.
-
Младший исследователь:
- Talha Laçin, MD.
-
Младший исследователь:
- Burak Aktaş, MD.
-
Младший исследователь:
- Ali Çiçekli, MD.
-
Младший исследователь:
- Ali Torabi, MD.,Ph.D
-
Младший исследователь:
- Mehmet E Özerdem, MD.
-
Младший исследователь:
- Yakup Y Yamantürk, MD.
-
Младший исследователь:
- Aysu Ç Aslan, MD.
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемую популяцию составляют пациенты с имплантированным ИКД в соответствии с критериями исключения и включения.
Для отбора пациентов и распределения по группам рандомизация проводиться не будет (стадия валидации будет выполняться путем рандомизации).
Для биоинформатического анализа данных будет привлечен очень здоровый доброволец.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с имплантированным ИКД (как для первичного, так и для вторичного вмешательства)
- Быть волонтером исследования
- Адекватность понимания рисков исследования и принятия формы информированного согласия
- Официальное признание законных и официальных родителей (как отца, так и матери), если возраст младше 18 лет
Критерий исключения:
- Пациент, который не желает добровольно участвовать в исследовании.
- Диагностика основного аритмогенного заболевания (Структурная болезнь сердца, Бругада, Аритмогенная дисплазия правого желудочка и др.)
- Развитие поражения электрическим током вследствие острого коронарного синдрома
- Мерцательная аритмия (AFib) с быстрым желудочковым ответом
- Поражение электрическим током у пациентов с ЖТ/ФЖ, вызванной электролитным дисбалансом
- Удар электрическим током у больного с желудочковыми аритмиями, вызванными острым миокардитом
- Пациенты, перенесшие поражение электрическим током из-за электрокардиостимуляции/ ЖТ, индуцированной рампой АТФ (стимуляция ПЖ/СРТ)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальная группа
Пациенты с ИКД, получившие хотя бы один удар электрическим током в течение 6 месяцев после имплантации ИКД
|
В этом двунаправленном исследовании есть два типа вмешательства.
Другие имена:
|
|
Контрольная группа
Пациенты с ИКД, не получавшие электрошока в течение 6 мес после имплантации ИКД
|
В этом двунаправленном исследовании есть два типа вмешательства.
Другие имена:
|
|
Здоровая группа
Здоровые добровольцы Эта группа будет использоваться для соответствующего биоинформатического анализа (стадия анализа ДАННЫХ), но не для статистического анализа.
|
В этом двунаправленном исследовании есть два типа вмешательства.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление вариантов SNP, связанных с факторами измерения фенотипа
Временное ограничение: 2024 МАЙ
|
Шок ИКД, внезапная сердечная смерть, желудочковая аритмия и вариант генетического полиморфизма, связанный с прогнозом ИКД
|
2024 МАЙ
|
|
ГЕНОФЕНОТИПИЧЕСКАЯ стратификация риска
Временное ограничение: 2024 декабрь
|
Результаты статистического анализа генотипов и фенотипов
|
2024 декабрь
|
|
Комплексная формула системы оценки генофенотипов
Временное ограничение: 2025 МАРТ
|
формула, основанная на генетических и фенотипических параметрах, которые можно использовать в качестве критериев для показаний к имплантации ИКД
|
2025 МАРТ
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
предлагает комплексный кардиогенетический набор
Временное ограничение: 2025 МАРТ
|
набор, основанный на технологии Illumina Bead Chip Infinium Microarray, который можно использовать для исследований, клинического скрининга и диагностики
|
2025 МАРТ
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
комплексная местная демографическая статистика
Временное ограничение: 2024 декабрь
|
поскольку желательно крупномасштабное исследование, можно получить ценные внутренние демографические статистические данные.
|
2024 декабрь
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 февраля 2023 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 июня 2024 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 марта 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 октября 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 октября 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 октября 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
17 октября 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 октября 2022 г.
Последняя проверка
1 октября 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- KINASK-ICDGPSS-EICCG2210
- DN2022/400-MN2022/17 (Другой идентификатор: REPUBLIC OF TURKEY DEANARY OF SELCUK UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Да
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Да
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .