Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus, jonka tavoitteena on implantoitava kardiovertteridefibrillaattori-istutus genofenotyyppisen riskin stratifikaatiossa (ICDGPSS)
keskiviikko 12. lokakuuta 2022 päivittänyt: Ebru Marzioglu Ozdemir, Selcuk University
Kattava tutkimus uuden pisteytysjärjestelmän määrittelemiseksi ICD-istutukselle genotyyppi- ja fenotyyppikriteerien perusteella; Monitieteinen ja monikeskinen genominlaajuinen assosiaatiotutkimus
Tämä kliininen tutkimus suoritetaan European Innovation Councilin (EIC) rahoituksella rahaston avustuksen hyväksymisen jälkeen, ja se on osa organisaatiomme European Pathfinder -projektia (viite: HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01).
Tämän projektin kliininen tutkimusvaihe aloitetaan retrospektiivisesti aikaprospektiivisesti keräämällä fenotyyppiset (kliiniset mittaustekijät) tiedot ICD-implantaatiohoitoa saaneilta potilailta.
Tutkimus tehdään tapausverrokkityyppinä, jossa potilaat, jotka eivät saaneet sokkeja 6 kuukauden aikana implantaation jälkeen, jaetaan kontrolliryhmään.
Illumina® (San Diego, Kalifornia, USA) suunnittelee ja tilaa erityisesti räätälöidyn ja erittäin spesifisen kardiogenomiikan paneelin valmistettavan vakiopakkauksena sen jälkeen, kun on tehty kattava tutkimus kardiovaskulaariseen kehitykseen korreloivien geneettisten varianttien keräämiseksi.
Mainitussa pakkauksessa on standardi ja validoitu tekniikka, joka on osa geneettisten testien rutiinia ja jota Illumina® includee tuottaa.
Vaihtoehtona valmistaja kuitenkin suunnittelee räätälöityjä sarjoja tutkimustarkoituksiin hankkimalla halutut varianttiluettelot samaa tekniikkaa käyttäen.
Vastaavasti tutkimukseen osallistuneilta potilailta otetaan prospektiiviset näytteet (ei-invasiivinen sylkinäytteenotto), jotta ne analysoidaan geneettisesti Illumina®:n Infinium Assay Microarray -alustan avulla, jossa on täysin räätälöityjä 700 000 yhden nukleotidin polymorfismipakkauksia.
Tämän näytteenoton tulos on data ja analysoidaan tilastollisesti genominlaajuisella assosiaatiotutkimuksella (GWAS) ottamalla huomioon 5x10-8 p.-arvo, ja se yhdistetään jokaiseen fenotyyppiseen parametriin.
Näin ollen tutkimuksessa arvioidaan ICD-potilaiden geneettisen riskin kerrostumista paljon yksityiskohtaisemmin.
Tämän arvioinnin jälkeen genofenotyyppiset tilastoanalyysit tehdään molempien parametrien yhdistämiseksi ja kaavan luomiseksi indikaattoritekijöiden pisteytykseen kunkin todennäköisyyssuhteen perusteella.
Vastaavasti tätä uutta skaalauskaavaa analysoidaan, todennetaan ja validoidaan edelleen satunnaistetulla otoksella tutkimuksemme populaatiosta ennen sen ilmoittamista.
Lisäksi tämä tutkimus ei ainoastaan auta parantamaan nykyistä geneettisen polymorfismin kliinisesti merkittävää tilaa (variantin patogeenisyys ja merkitys), vaan se voi myös yhdistää uusia, erittäin merkittäviä markkereita, joita voidaan käyttää suoraan kliinisessä seulonnassa, diagnoosissa tai kliinisissä lähestymistavoissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
2500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: EBRU M Ozdemir, MD.
- Puhelinnumero: ++905063510721
- Sähköposti: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Ali Torabi, MD.,Ph.D.
- Puhelinnumero: ++905523042215
- Sähköposti: ali.torabi@selcuk.edu.tr
Opiskelupaikat
-
-
-
Konya, Turkki
- Selcuk University Genetic Department Faculty of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- TULUN CORA, Ph.D.
- Puhelinnumero: +905323673777
- Sähköposti: tulincora@selcuk.edu.tr
-
Ottaa yhteyttä:
- EBRU OZDEMIR, MD.
- Puhelinnumero: +90506 351 0721
- Sähköposti: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
-
Päätutkija:
- Ebru M ÖZDEMİR, MD.
-
Päätutkija:
- Mehmet B Yılmaz, MD.
-
Päätutkija:
- Başar Candemir, MD.
-
Päätutkija:
- Muhammed U Yalçın, MD.
-
Päätutkija:
- Mehmet T İnanç, MD.
-
Päätutkija:
- Muslu K KÖREZ, MD.
-
Päätutkija:
- Deniz Elcik, Ph.D.
-
Päätutkija:
- Tülün Çora, Ph.D.
-
Päätutkija:
- Özkan Bağcı, Ph.D.
-
Alatutkija:
- Süleyman Nergiz, Ph.D.
-
Alatutkija:
- Irem M Akbulut, MD.
-
Alatutkija:
- Büşra G Tulgar, MD.
-
Alatutkija:
- Deniz Esin, MD.
-
Alatutkija:
- Zeynal Sütkurt, MD.
-
Alatutkija:
- Talha Laçin, MD.
-
Alatutkija:
- Burak Aktaş, MD.
-
Alatutkija:
- Ali Çiçekli, MD.
-
Alatutkija:
- Ali Torabi, MD.,Ph.D
-
Alatutkija:
- Mehmet E Özerdem, MD.
-
Alatutkija:
- Yakup Y Yamantürk, MD.
-
Alatutkija:
- Aysu Ç Aslan, MD.
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio on ICD-implantoidut potilaat poissulkemis- ja sisällyttämiskriteerien mukaan.
Potilaiden valinnassa ja ryhmien jaossa ei tehdä satunnaistamista (validointivaihe tehdään satunnaistamalla).
Erikoisterve vapaaehtoinen otetaan mukaan bioinformaattisten tietojen analysointiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ICD-implantoidut potilaat (sekä primaarista että sekundaarista hoitoa varten)
- Vapaaehtoisena tutkimukseen
- Riittävyys tutkimuksen riskien ymmärtämisessä ja Ilmoitettu suostumuslomakkeen hyväksyminen
- Laillisten ja virallisten vanhempien (sekä isän että äidin) virallinen hyväksyntä, jos hän on alle 18-vuotias
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, joka ei vapaaehtoisesti osallistu tutkimukseen.
- Taustalla olevan rytmihäiriösairauden diagnoosi (rakenteellinen sydänsairaus, Brugada, arytmogeeninen oikean kammion dysplasia jne.)
- Akuutin sepelvaltimoiden oireyhtymän aiheuttaman sähköiskun kehittyminen
- Eteisvärinä (AFib) nopealla kammiovasteella
- Sähköisku potilailla, joilla on elektrolyyttitasapainon aiheuttama VT/VF
- Sähköshokki potilaalla, jolla on akuutti sydänlihastulehduksen aiheuttama kammiorytmihäiriö
- Potilaat, jotka saivat sähköiskun tahdistuksen / ATP-rampin aiheuttaman VT:n (RV/CRT-tahdistus) takia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen ryhmä
ICD-potilaat, jotka saivat vähintään yhden sähköiskun 6 kuukauden aikana ICD-istutuksen jälkeen
|
Tässä monisuuntaisessa tutkimuksessa on kahdenlaisia interventioita.
Muut nimet:
|
|
Ohjausryhmä
ICD-potilaat, jotka eivät saaneet sähköiskua 6 kuukauden aikana ICD-istutuksen jälkeen
|
Tässä monisuuntaisessa tutkimuksessa on kahdenlaisia interventioita.
Muut nimet:
|
|
Terve ryhmä
Terveet vapaaehtoiset Tätä ryhmää käytetään asiaan liittyvään bioinformaattiseen analyysiin (DATA-analyysivaihe), mutta ei tilastoanalyysiin
|
Tässä monisuuntaisessa tutkimuksessa on kahdenlaisia interventioita.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fenotyyppisiin mittaustekijöihin liittyvien SNP-varianttien paljastaminen
Aikaikkuna: 2024 TOUKOKUU
|
ICD-sokki, äkillinen sydänkuolema, kammion rytmihäiriö ja ICD-ennusteeseen liittyvä geneettinen polymorfismivariantti
|
2024 TOUKOKUU
|
|
GENOPENOTYPINEN riskikerrostuminen
Aikaikkuna: 2024 JOULUKUU
|
Genotyyppi- ja fenotyyppitilastollisen analyysin tulokset
|
2024 JOULUKUU
|
|
Kattava genofenotyyppisen pisteytysjärjestelmän kaava
Aikaikkuna: 2025 MAALISKUU
|
geneettisiin ja fenotyyppisiin parametreihin perustuva kaava, jota voidaan käyttää ICD-implantaation indikaatioiden kriteereinä
|
2025 MAALISKUU
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
tarjoaa kattavan kardiogeneettisen pakkauksen
Aikaikkuna: 2025 MAALISKUU
|
sarja, joka perustuu Illumina bead siru Infinium Microarray -teknologiaan ja jota voidaan käyttää tutkimukseen, kliiniseen seulomiseen ja diagnoosiin
|
2025 MAALISKUU
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kattavat paikalliset väestötilastot
Aikaikkuna: 2024 JOULUKUU
|
koska halutaan laajamittaista tutkimusta, voidaan saada arvokasta kotimaista demografista tilastotietoa
|
2024 JOULUKUU
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. kesäkuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. maaliskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 12. lokakuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 12. lokakuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 17. lokakuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 17. lokakuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 12. lokakuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. lokakuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- KINASK-ICDGPSS-EICCG2210
- DN2022/400-MN2022/17 (Muu tunniste: REPUBLIC OF TURKEY DEANARY OF SELCUK UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Joo
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Joo
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .