C型ニーマン・ピック病のゲノム・表現型データベースの構築
バックグラウンド：
ニーマン ピック C 型 (NPC) 疾患は、主に脳、肝臓、脾臓だけでなく、身体の他の部分にも影響を与える、まれな進行性の神経変性疾患です。 NPC の治療法はなく、症状は時間の経過とともに悪化するだけです。 症状には、発作、移動や会話の困難、認知症などがあります。 しかし、症状は病気の人によって異なる場合があります。 たとえば、発作がある人もいれば、発作がない人もいます。 一部の人々は、小児期に症状を示し始めます。他の人では、成人になるまで症状が現れないことがあります。 研究者は、NPC が人々に異なる影響を与える理由についてもっと知りたいと考えています。 この自然史研究では、NPC を持つ人々からデータを収集して、病気とそれが身体にどのように影響するかについて理解を深めます。
目的：
この研究は、NPC に関する最初で最大のデータベースを作成します。
資格:
NPCを持つあらゆる年齢の人々。
デザイン：
参加者は静脈から採血します。 これは一度だけ発生します。 血液は、参加者のDNAを分析するために使用されます。
参加者の医療記録が審査されます。 調査チームは、参加者の NPC の診断と症状に関するデータを収集します。彼らは、参加者が各症状をどれくらいの期間持っていたかを記録します。 研究チームは、各参加者の年齢、性別、人種、身長、体重、投薬、およびその他のテスト結果に関するデータも収集します。
調査チームは参加者と連絡を取ります。 彼らは研究について話し合い、質問に答えます。
参加者は最大 $190 を受け取ります。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
調査の説明:
このプロトコルの主な目的は、臨床およびゲノム データを使用して NPC の表現型の不均一性を調査し、将来の調査を容易にする包括的なデータベースを確立することです。
目的:
- この疾患の不均一性の理解を容易にするために、NPC の臨床表現型所見とゲノム マーカーとの相関関係を特定します。
- 潜在的な治療標的として利用できる NPC 疾患進行への遺伝的寄与を特定します。
- NPC のゲノムおよび表現型情報の最初で最大のデータベースを確立して、NPC の研究と患者コミュニティに利益をもたらします。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Forbes D Porter, M.D.
- 電話番号：(301) 435-4432
- メール：fdporter@mail.nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Desiree A Labor, C.R.N.P.
- 電話番号：(240) 678-7868
- メール：desiree.labor@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準;
この研究に参加する資格を得るには、個人は次の基準をすべて満たす必要があります。
- 署名および日付入りのインフォームド コンセント フォームの提供
- -研究期間中のすべての研究手順と利用可能性を遵守する意思を表明した
- 男性または女性、年齢、人口統計学的または民族的背景を問わず、この研究の対象となります
- NPCの診断は、臨床的、生化学的または分子的検査に基づいて行われます。
除外基準:
以下の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。
- 同意したくない
- DNAを取得するための生体試料を提供できない
- 医療記録または臨床データを提供できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
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影響を受ける
C型ニーマン・ピック病患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床データ、ゲノムマーカー
時間枠：2年
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この疾患の不均一性の理解を容易にするために、NPC の臨床表現型所見とゲノム マーカーとの相関関係を特定します。
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2年
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全ゲノム
時間枠：2年
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潜在的な治療標的として利用できる NPC 疾患進行への遺伝的寄与を特定します。
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2年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Forbes D Porter, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 10001018
- 001018-CH
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。