C형 Niemann-Pick 질병의 유전체 및 표현형 데이터베이스 구축

배경:

Niemann-Pick type C(NPC) 질병은 주로 뇌, 간, 비장뿐만 아니라 신체의 다른 부분에도 영향을 미치는 드문 진행성 신경퇴행성 질환입니다. NPC에 대한 치료법은 없으며 증상은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 증상에는 발작, 움직이거나 말하기 어려움 또는 치매가 포함될 수 있습니다. 그러나 증상은 질병에 걸린 사람들마다 다를 수 있습니다. 예를 들어 일부는 발작이 있을 수 있지만 다른 일부는 발작이 없을 수 있습니다. 어떤 사람들은 어린 시절부터 증상을 보이기 시작합니다. 다른 경우에는 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 연구자들은 NPC가 사람들에게 다르게 영향을 미치는 이유에 대해 더 알고 싶어합니다. 이 자연사 연구는 질병과 그것이 신체에 미치는 영향에 대해 더 많이 이해하기 위해 NPC를 가진 사람들로부터 데이터를 수집할 것입니다.

목적:

이 연구는 NPC에 대한 최초이자 가장 큰 데이터베이스를 만들 것입니다.

적임:

NPC를 가지고 있는 모든 연령의 사람들.

설계:

참가자는 정맥에서 혈액을 채취합니다. 이것은 한 번만 발생합니다. 혈액은 참가자의 DNA를 분석하는 데 사용됩니다.

참가자 의료 기록이 검토됩니다. 연구 팀은 참가자 NPC 진단 및 증상에 대한 데이터를 수집합니다. 참가자가 각 증상을 겪은 기간을 기록합니다. 연구 팀은 또한 각 참가자의 연령, 성별, 인종, 키, 체중, 약물 및 기타 테스트 결과에 대한 데이터를 수집합니다.

스터디 팀은 참가자들과 소통할 것입니다. 그들은 연구에 대해 논의하고 질문에 답할 것입니다.

참가자는 최대 $190를 받게 됩니다.