C형 Niemann-Pick 질병의 유전체 및 표현형 데이터베이스 구축
배경:
Niemann-Pick type C(NPC) 질병은 주로 뇌, 간, 비장뿐만 아니라 신체의 다른 부분에도 영향을 미치는 드문 진행성 신경퇴행성 질환입니다. NPC에 대한 치료법은 없으며 증상은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 증상에는 발작, 움직이거나 말하기 어려움 또는 치매가 포함될 수 있습니다. 그러나 증상은 질병에 걸린 사람들마다 다를 수 있습니다. 예를 들어 일부는 발작이 있을 수 있지만 다른 일부는 발작이 없을 수 있습니다. 어떤 사람들은 어린 시절부터 증상을 보이기 시작합니다. 다른 경우에는 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 연구자들은 NPC가 사람들에게 다르게 영향을 미치는 이유에 대해 더 알고 싶어합니다. 이 자연사 연구는 질병과 그것이 신체에 미치는 영향에 대해 더 많이 이해하기 위해 NPC를 가진 사람들로부터 데이터를 수집할 것입니다.
목적:
이 연구는 NPC에 대한 최초이자 가장 큰 데이터베이스를 만들 것입니다.
적임:
NPC를 가지고 있는 모든 연령의 사람들.
설계:
참가자는 정맥에서 혈액을 채취합니다. 이것은 한 번만 발생합니다. 혈액은 참가자의 DNA를 분석하는 데 사용됩니다.
참가자 의료 기록이 검토됩니다. 연구 팀은 참가자 NPC 진단 및 증상에 대한 데이터를 수집합니다. 참가자가 각 증상을 겪은 기간을 기록합니다. 연구 팀은 또한 각 참가자의 연령, 성별, 인종, 키, 체중, 약물 및 기타 테스트 결과에 대한 데이터를 수집합니다.
스터디 팀은 참가자들과 소통할 것입니다. 그들은 연구에 대해 논의하고 질문에 답할 것입니다.
참가자는 최대 $190를 받게 됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 설명:
이 프로토콜의 주요 목적은 임상 및 게놈 데이터를 사용하여 NPC의 표현형 이질성을 조사하고 향후 조사를 용이하게 하기 위한 포괄적인 데이터베이스를 구축하는 것입니다.
목표:
- 이 질병의 이질성에 대한 이해를 돕기 위해 NPC 임상 표현형 소견과 게놈 마커 사이의 상관관계를 확인합니다.
- 잠재적인 치료 표적으로 활용할 수 있는 NPC 질병 진행에 대한 유전적 기여를 확인합니다.
- NPC 연구 및 환자 커뮤니티에 도움이 되도록 NPC를 위한 최초이자 최대 규모의 게놈 및 표현형 정보 데이터베이스를 구축합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Forbes D Porter, M.D.
- 전화번호: (301) 435-4432
- 이메일: fdporter@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Desiree A Labor, C.R.N.P.
- 전화번호: (240) 678-7868
- 이메일: desiree.labor@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준;
이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의서 제공
- 연구 기간 동안 모든 연구 절차 및 가용성을 준수하겠다는 진술된 의지
- 남성 또는 여성, 모든 연령, 인구통계학적 또는 민족적 배경이 이 연구에 참여할 수 있습니다.
- NPC의 진단은 임상, 생화학 또는 분자 테스트를 기반으로 합니다.
제외 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.
- 동의하지 않음
- DNA 확보를 위한 생체 시료 제공 불가
- 의료 기록 또는 임상 데이터를 제공할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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체하는
니만-픽병 C형 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 데이터, 게놈 마커
기간: 2 년
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이 질병의 이질성에 대한 이해를 돕기 위해 NPC 임상 표현형 소견과 게놈 마커 사이의 상관관계를 확인합니다.
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2 년
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전체 게놈
기간: 2 년
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잠재적인 치료 표적으로 활용할 수 있는 NPC 질병 진행에 대한 유전적 기여를 확인합니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10001018
- 001018-CH
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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