Creazione di un database genomico e fenotipico per la malattia di Niemann-Pick, tipo C
Sfondo:
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è una malattia neurodegenerativa rara e progressiva che colpisce principalmente il cervello, il fegato e la milza, ma anche altre parti del corpo. Non esiste una cura per l'NPC e i sintomi peggiorano solo nel tempo. I sintomi possono includere convulsioni, difficoltà a muoversi o parlare o demenza. Ma i sintomi possono variare tra le diverse persone con la malattia. Alcuni possono avere convulsioni, mentre altri no, per esempio. Alcune persone iniziano a mostrare i sintomi durante l'infanzia; in altri, i sintomi potrebbero non comparire fino a quando non sono adulti. I ricercatori vogliono saperne di più sul motivo per cui l'NPC colpisce le persone in modo diverso. Questo studio di storia naturale raccoglierà dati da persone con NPC per capire di più sulla malattia e su come colpisce il corpo.
Obbiettivo:
Questo studio creerà il primo e più grande database sugli NPC.
Eleggibilità:
Persone di qualsiasi età che hanno NPC.
Disegno:
I partecipanti avranno sangue prelevato da una vena. Questo accadrà solo una volta. Il sangue verrà utilizzato per analizzare il DNA dei partecipanti.
Le cartelle cliniche dei partecipanti saranno esaminate. Il team di studio raccoglierà dati sulla diagnosi e sui sintomi NPC dei partecipanti; registreranno per quanto tempo i partecipanti hanno avuto ciascun sintomo. Il team di studio raccoglierà anche dati su età, sesso, razza, altezza, peso, farmaci e altri risultati dei test di ciascun partecipante.
Il gruppo di studio comunicherà con i partecipanti. Discuteranno lo studio e risponderanno a qualsiasi domanda.
I partecipanti riceveranno fino a $ 190.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Descrizione dello studio:
L'obiettivo principale di questo protocollo è indagare l'eterogeneità fenotipica di NPC utilizzando dati clinici e genomici e stabilire un database completo per facilitare le indagini future.
Obiettivi:
- Identificare le correlazioni tra risultati fenotipici clinici NPC e marcatori genomici per facilitare la comprensione dell'eterogeneità di questa malattia.
- Identificare i contributi genetici alla progressione della malattia NPC che possono essere utilizzati come potenziali bersagli terapeutici.
- Stabilire il primo e più grande database di informazioni genomiche e fenotipiche per NPC a beneficio della ricerca NPC e della comunità dei pazienti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Forbes D Porter, M.D.
- Numero di telefono: (301) 435-4432
- Email: fdporter@mail.nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Desiree A Labor, C.R.N.P.
- Numero di telefono: (240) 678-7868
- Email: desiree.labor@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE;
Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:
- Fornitura del modulo di consenso informato firmato e datato
- Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio
- Maschio o femmina, qualsiasi età, origine demografica o etnica saranno idonei per questo studio
- La diagnosi di NPC si baserà su test clinici, biochimici o molecolari.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:
- Non disposto a fornire il consenso
- Impossibile fornire il campione biologico per ottenere il DNA
- Impossibile fornire cartelle cliniche o dati clinici
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Ricercato
Pazienti con malattia di Niemann-Pick, tipo C
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Dati clinici, marcatori genomici
Lasso di tempo: 2 anni
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Identificare le correlazioni tra risultati fenotipici clinici NPC e marcatori genomici per facilitare la comprensione dell'eterogeneità di questa malattia.
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2 anni
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Intero genoma
Lasso di tempo: 2 anni
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Identificare i contributi genetici alla progressione della malattia NPC che possono essere utilizzati come potenziali bersagli terapeutici.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie linfatiche
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Istiocitosi, cellule non di Langerhans
- Istiocitosi
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattie emiche e linfatiche
- Malattie di Niemann-Pick
- Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10001018
- 001018-CH
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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Prove cliniche su Malattia di Niemann-Pick, tipo C
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National Eye Institute (NEI)CompletatoMalattie di Niemann PickStati Uniti, Regno Unito
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Cyclo Therapeutics, Inc.Attivo, non reclutanteMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti, Taiwan, Regno Unito, Israele, Spagna, Brasile, Italia, Australia, Tacchino, Arabia Saudita, Argentina, Polonia, Germania
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Eline C. B. EskesReclutamentoAsmd, tipo visceraleOlanda
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...TerminatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti
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Cyclo Therapeutics, Inc.CompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Israele, Svezia, Regno Unito
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Vtesse, LLC, a Mallinckrodt Pharmaceuticals CompanyCompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti
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Cyclo Therapeutics, Inc.Attivo, non reclutanteMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti
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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...SconosciutoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Cina
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Mandos LLCTerminatoMalattia di Niemann-Pick, tipo CCosta Rica
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Cyclo Therapeutics, Inc.CompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti