Oprichting van genomische en fenotypische database voor de ziekte van Niemann-Pick, type C

Achtergrond:

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is een zeldzame, progressieve neurodegeneratieve ziekte die voornamelijk de hersenen, lever en milt aantast, maar ook andere delen van het lichaam. Er is geen remedie voor NPC en de symptomen worden na verloop van tijd alleen maar erger. Symptomen kunnen epileptische aanvallen, moeite met bewegen of praten of dementie zijn. Maar de symptomen kunnen variëren tussen verschillende mensen met de ziekte. Sommigen kunnen epileptische aanvallen hebben, terwijl anderen dat bijvoorbeeld niet hebben. Sommige mensen beginnen symptomen te vertonen in de kindertijd; in andere gevallen verschijnen de symptomen mogelijk pas als ze volwassen zijn. Onderzoekers willen meer weten over waarom NPC mensen anders beïnvloedt. Deze natuurhistorische studie verzamelt gegevens van mensen met NPC om meer te begrijpen over de ziekte en hoe deze het lichaam beïnvloedt.

Doelstelling:

Deze studie zal de eerste en grootste database over NPC creëren.

Geschiktheid:

Mensen van elke leeftijd die NPC hebben.

Ontwerp:

Deelnemers zullen bloed uit een ader laten trekken. Dit zal slechts één keer gebeuren. Het bloed wordt gebruikt om het DNA van de deelnemer te analyseren.

De medische dossiers van de deelnemers worden gecontroleerd. Het onderzoeksteam zal gegevens verzamelen over de NPC-diagnose en -symptomen van deelnemers; ze zullen registreren hoe lang deelnemers elk symptoom hebben gehad. Het studieteam zal ook gegevens verzamelen over de leeftijd, het geslacht, het ras, de lengte, het gewicht, de medicijnen en andere testresultaten van elke deelnemer.

Het onderzoeksteam communiceert met de deelnemers. Zij bespreken het onderzoek en beantwoorden eventuele vragen.

Deelnemers ontvangen tot $ 190.