Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Etablering av genomisk og fenotypisk database for Niemann-Pick sykdom, type C

28. august 2026 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Bakgrunn:

Niemann-Pick type C (NPC) sykdom er en sjelden, progressiv nevrodegenerativ sykdom som rammer hovedsakelig hjernen, leveren og milten, men også andre deler av kroppen. Det finnes ingen kur for NPC, og symptomene blir bare verre over tid. Symptomer kan omfatte anfall, problemer med å bevege seg eller snakke, eller demens. Men symptomene kan variere mellom ulike personer med sykdommen. Noen kan få anfall, mens andre ikke har f.eks. Noen mennesker begynner å vise symptomer i barndommen; hos andre kan det hende at symptomene ikke vises før de er voksne. Forskere ønsker å lære mer om hvorfor NPC påvirker mennesker annerledes. Denne naturhistoriske studien vil samle inn data fra personer med NPC for å forstå mer om sykdommen og hvordan den påvirker kroppen.

Objektiv:

Denne studien vil lage den første og største databasen om NPC.

Kvalifisering:

Folk i alle aldre som har NPC.

Design:

Deltakerne vil få tatt blod fra en blodåre. Dette vil skje bare én gang. Blodet vil bli brukt til å analysere deltakernes DNA.

Deltakernes journal vil bli gjennomgått. Studieteamet vil samle inn data om deltakernes NPC-diagnose og symptomer; de vil registrere hvor lenge deltakerne har hatt hvert symptom. Studieteamet vil også samle inn data om hver deltaker alder, kjønn, rase, høyde, vekt, medisiner og andre testresultater.

Studieteamet vil kommunisere med deltakerne. De vil diskutere studien og svare på eventuelle spørsmål.

Deltakere vil motta opptil $190.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Hovedmålet med denne protokollen er å undersøke den fenotypiske heterogeniteten til NPC ved å bruke kliniske og genomiske data, og å etablere en omfattende database for å lette fremtidige undersøkelser.

Mål:

  1. Identifisere korrelasjoner mellom NPC kliniske fenotypiske funn og genomiske markører for å lette forståelsen av heterogeniteten til denne sykdommen.
  2. Identifiser genetiske bidrag til NPC-sykdomsprogresjon som kan brukes som potensielle terapeutiske mål.
  3. Etabler den første og største databasen med genomisk og fenotypisk informasjon for NPC til fordel for NPC-forskningen og pasientsamfunnet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med Niemann-Pick-sykdom, type C

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER;

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

  1. Utlevering av signert og datert informert samtykkeskjema
  2. Erklært vilje til å overholde alle studieprosedyrer og tilgjengelighet i løpet av studiet
  3. Mann eller kvinne, uansett alder, demografisk eller etnisk bakgrunn vil være kvalifisert for denne studien
  4. Diagnose av NPC vil være basert på klinisk, biokjemisk eller molekylær testing.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

  1. Uvillig til å gi samtykke
  2. Kan ikke gi bioprøver for å få DNA
  3. Kan ikke oppgi medisinske journaler eller kliniske data

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørt
Pasienter med Niemann-Pick-sykdom, type C

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske data, genomiske markører
Tidsramme: 2 år
Identifisere korrelasjoner mellom NPC kliniske fenotypiske funn og genomiske markører for å lette forståelsen av heterogeniteten til denne sykdommen.
2 år
Hele genomet
Tidsramme: 2 år
Identifiser genetiske bidrag til NPC-sykdomsprogresjon som kan brukes som potensielle terapeutiske mål.
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. november 2022

Primær fullføring (Antatt)

30. september 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. oktober 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. oktober 2022

Først lagt ut (Faktiske)

20. oktober 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. august 2026

Sist bekreftet

27. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10001018
  • 001018-CH

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere