Estabelecimento de banco de dados genômico e fenotípico para a doença de Niemann-Pick, tipo C
Fundo:
A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença neurodegenerativa rara e progressiva que afeta principalmente o cérebro, o fígado e o baço, mas também outras partes do corpo. Não há cura para o NPC e os sintomas só pioram com o tempo. Os sintomas podem incluir convulsões, dificuldade para se mover ou falar ou demência. Mas os sintomas podem variar entre diferentes pessoas com a doença. Alguns podem ter convulsões, enquanto outros não, por exemplo. Algumas pessoas começam a apresentar sintomas na infância; em outros, os sintomas podem não aparecer até que sejam adultos. Os pesquisadores querem saber mais sobre por que o NPC afeta as pessoas de maneira diferente. Este estudo de história natural reunirá dados de pessoas com NPC para entender mais sobre a doença e como ela afeta o corpo.
Objetivo:
Este estudo criará o primeiro e maior banco de dados sobre NPC.
Elegibilidade:
Pessoas de qualquer idade que tenham NPC.
Projeto:
Os participantes terão sangue coletado de uma veia. Isso acontecerá apenas uma vez. O sangue será usado para analisar o DNA dos participantes.
Os prontuários médicos dos participantes serão revisados. A equipe de estudo coletará dados sobre diagnóstico e sintomas de NPC dos participantes; eles registrarão por quanto tempo os participantes tiveram cada sintoma. A equipe de estudo também coletará dados sobre a idade, sexo, raça, altura, peso, medicamentos e outros resultados de teste de cada participante.
A equipe de estudo se comunicará com os participantes. Eles discutirão o estudo e responderão a quaisquer perguntas.
Os participantes receberão até US$ 190.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
O objetivo principal deste protocolo é investigar a heterogeneidade fenotípica do NPC usando dados clínicos e genômicos e estabelecer um banco de dados abrangente para facilitar futuras investigações.
Objetivos.
- Identificar correlações entre achados fenotípicos clínicos de NPC e marcadores genômicos para facilitar a compreensão da heterogeneidade desta doença.
- Identificar as contribuições genéticas para a progressão da doença NPC que podem ser utilizadas como potenciais alvos terapêuticos.
- Estabeleça o primeiro e maior banco de dados de informações genômicas e fenotípicas para NPC para beneficiar a pesquisa de NPC e a comunidade de pacientes.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Forbes D Porter, M.D.
- Número de telefone: (301) 435-4432
- E-mail: fdporter@mail.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Desiree A Labor, C.R.N.P.
- Número de telefone: (240) 678-7868
- E-mail: desiree.labor@nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO;
Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:
- Fornecimento de formulário de consentimento informado assinado e datado
- Vontade declarada de cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo
- Homens ou mulheres, qualquer idade, origem demográfica ou étnica serão elegíveis para este estudo
- O diagnóstico de NPC será baseado em testes clínicos, bioquímicos ou moleculares.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:
- Não está disposto a fornecer consentimento
- Incapaz de fornecer bioamostra para obter DNA
- Incapaz de fornecer registros médicos ou dados clínicos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Afetado
Pacientes com Doença de Niemann-Pick, tipo C
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Dados clínicos, marcadores genômicos
Prazo: 2 anos
|
Identificar correlações entre achados fenotípicos clínicos de NPC e marcadores genômicos para facilitar a compreensão da heterogeneidade desta doença.
|
2 anos
|
|
Genoma inteiro
Prazo: 2 anos
|
Identificar as contribuições genéticas para a progressão da doença NPC que podem ser utilizadas como potenciais alvos terapêuticos.
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Linfáticas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Histiocitose, Não Células de Langerhans
- Histiocitose
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doenças hemic e linfáticas
- Doenças de Niemann-Pick
- Doença de Niemann-Pick, Tipo C
Outros números de identificação do estudo
- 10001018
- 001018-CH
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .