Utworzenie bazy danych genomu i fenotypu choroby Niemanna-Picka typu C

Tło:

Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która atakuje głównie mózg, wątrobę i śledzionę, ale także inne części ciała. Nie ma lekarstwa na NPC, a objawy nasilają się z czasem. Objawy mogą obejmować drgawki, trudności w poruszaniu się lub mówieniu lub demencję. Ale objawy mogą się różnić u różnych osób z chorobą. Niektórzy mogą mieć na przykład napady padaczkowe, podczas gdy inni nie. Niektórzy ludzie zaczynają wykazywać objawy w dzieciństwie; u innych objawy mogą pojawić się dopiero po osiągnięciu dorosłości. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tym, dlaczego NPC różnie wpływa na ludzi. To badanie historii naturalnej zgromadzi dane od osób z NPC, aby lepiej zrozumieć chorobę i jej wpływ na organizm.

Cel:

To badanie stworzy pierwszą i największą bazę danych o NPC.

Kwalifikowalność:

Ludzie w każdym wieku, którzy mają NPC.

Projekt:

Uczestnikom zostanie pobrana krew z żyły. To się stanie tylko raz. Krew zostanie wykorzystana do analizy DNA uczestników.

Dokumentacja medyczna uczestników zostanie przejrzana. Zespół badawczy zbierze dane dotyczące diagnozy i symptomów NPC uczestników; będą rejestrować, jak długo uczestnicy mieli każdy objaw. Zespół badawczy zbierze również dane dotyczące wieku, płci, rasy, wzrostu, wagi, leków i innych wyników badań każdego uczestnika.

Zespół badawczy będzie komunikował się z uczestnikami. Omówią badanie i odpowiedzą na wszelkie pytania.

Uczestnicy otrzymają do 190 dolarów.