Création d'une base de données génomique et phénotypique pour la maladie de Niemann-Pick, type C
Arrière plan:
La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neurodégénérative rare et progressive qui affecte principalement le cerveau, le foie et la rate, mais également d'autres parties du corps. Il n'y a pas de remède pour les PNJ et les symptômes ne font qu'empirer avec le temps. Les symptômes peuvent inclure des convulsions, des difficultés à bouger ou à parler, ou la démence. Mais les symptômes peuvent varier selon les personnes atteintes de la maladie. Certains peuvent avoir des convulsions, tandis que d'autres n'en ont pas, par exemple. Certaines personnes commencent à présenter des symptômes dans l'enfance; chez d'autres, les symptômes peuvent n'apparaître qu'à l'âge adulte. Les chercheurs veulent en savoir plus sur les raisons pour lesquelles les NPC affectent les gens différemment. Cette étude d'histoire naturelle recueillera des données auprès de personnes atteintes de NPC afin de mieux comprendre la maladie et ses effets sur le corps.
Objectif:
Cette étude créera la première et la plus grande base de données sur les PNJ.
Admissibilité:
Les personnes de tout âge qui ont un PNJ.
Concevoir:
Les participants auront du sang prélevé dans une veine. Cela n'arrivera qu'une seule fois. Le sang sera utilisé pour analyser l'ADN des participants.
Les dossiers médicaux des participants seront examinés. L'équipe d'étude collectera des données sur le diagnostic et les symptômes des PNJ des participants ; ils enregistreront depuis combien de temps les participants ont eu chaque symptôme. L'équipe de l'étude collectera également des données sur l'âge, le sexe, la race, la taille, le poids, les médicaments et d'autres résultats de test de chaque participant.
L'équipe d'étude communiquera avec les participants. Ils discuteront de l'étude et répondront à toutes les questions.
Les participants recevront jusqu'à 190 $.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Descriptif de l'étude :
L'objectif principal de ce protocole est d'étudier l'hétérogénéité phénotypique de NPC en utilisant des données cliniques et génomiques, et d'établir une base de données complète pour faciliter les enquêtes futures.
Objectifs:
- Identifier les corrélations entre les résultats phénotypiques cliniques du NPC et les marqueurs génomiques pour faciliter la compréhension de l'hétérogénéité de cette maladie.
- Identifier les contributions génétiques à la progression de la maladie NPC qui peuvent être utilisées comme cibles thérapeutiques potentielles.
- Établir la première et la plus grande base de données d'informations génomiques et phénotypiques pour NPC au profit de la recherche NPC et de la communauté des patients.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Forbes D Porter, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 435-4432
- E-mail: fdporter@mail.nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Desiree A Labor, C.R.N.P.
- Numéro de téléphone: (240) 678-7868
- E-mail: desiree.labor@nih.gov
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION;
Pour être admissible à participer à cette étude, une personne doit répondre à tous les critères suivants :
- Fourniture du formulaire de consentement éclairé signé et daté
- Volonté déclarée de se conformer à toutes les procédures d'étude et disponibilité pour la durée de l'étude
- Homme ou femme, tout âge, origine démographique ou ethnique sera éligible pour cette étude
- Le diagnostic de NPC sera basé sur des tests cliniques, biochimiques ou moléculaires.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :
- Refus de donner son consentement
- Impossible de fournir un échantillon biologique pour obtenir de l'ADN
- Impossible de fournir des dossiers médicaux ou des données cliniques
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Affecté
Patients atteints de la maladie de Niemann-Pick, type C
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Données cliniques, marqueurs génomiques
Délai: 2 années
|
Identifier les corrélations entre les résultats phénotypiques cliniques du NPC et les marqueurs génomiques pour faciliter la compréhension de l'hétérogénéité de cette maladie.
|
2 années
|
|
Génome entier
Délai: 2 années
|
Identifier les contributions génétiques à la progression de la maladie NPC qui peuvent être utilisées comme cibles thérapeutiques potentielles.
|
2 années
|
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies lymphatiques
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies de surcharge lysosomale
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Histiocytose, non à cellules de Langerhans
- Histiocytose
- Sphingolipidoses
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladies hémiques et lymphatiques
- Maladies de Niemann-Pick
- Maladie de Niemann-Pick, type C
Autres numéros d'identification d'étude
- 10001018
- 001018-CH
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .