Создание геномной и фенотипической базы данных для болезни Ниманна-Пика, тип C

Фон:

Болезнь Ниманна-Пика типа С (НПК) — редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее главным образом головной мозг, печень и селезенку, а также другие части тела. Лекарства от NPC нет, и симптомы со временем только ухудшаются. Симптомы могут включать судороги, затруднения при движении или разговоре или деменцию. Но симптомы могут различаться у разных людей с этим заболеванием. Например, у некоторых могут быть судороги, а у других нет. Некоторые люди начинают проявлять симптомы в детстве; у других симптомы могут не проявляться, пока они не станут взрослыми. Исследователи хотят узнать больше о том, почему NPC по-разному влияют на людей. Это исследование естественной истории соберет данные о людях с NPC, чтобы больше узнать об этой болезни и о том, как она влияет на организм.

Задача:

Это исследование позволит создать первую и самую большую базу данных о NPC.

Право на участие:

Люди любого возраста, у которых есть NPC.

Дизайн:

У участников будет взята кровь из вены. Это произойдет только один раз. Кровь будет использована для анализа ДНК участников.

Медицинские карты участников будут проверены. Исследовательская группа соберет данные о диагнозах и симптомах NPC участников; они будут записывать, как долго у участников был каждый симптом. Исследовательская группа также соберет данные о возрасте, поле, расе, росте, весе, лекарствах и других результатах каждого участника.

Исследовательская группа будет общаться с участниками. Они обсудят исследование и ответят на любые вопросы.

Участники получат до 190 долларов.