Einrichtung einer genomischen und phänotypischen Datenbank für die Niemann-Pick-Krankheit, Typ C
Hintergrund:
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die hauptsächlich Gehirn, Leber und Milz, aber auch andere Teile des Körpers betrifft. Es gibt keine Heilung für NPC und die Symptome werden mit der Zeit immer schlimmer. Zu den Symptomen können Krampfanfälle, Schwierigkeiten beim Bewegen oder Sprechen oder Demenz gehören. Aber die Symptome können bei verschiedenen Menschen mit der Krankheit variieren. Einige können zum Beispiel Anfälle haben, während andere dies nicht tun. Manche Menschen zeigen bereits in der Kindheit Symptome; bei anderen treten die Symptome möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf. Forscher wollen mehr darüber erfahren, warum NPC Menschen unterschiedlich beeinflusst. Diese naturkundliche Studie wird Daten von Menschen mit NPC sammeln, um mehr über die Krankheit und ihre Auswirkungen auf den Körper zu erfahren.
Zielsetzung:
Diese Studie wird die erste und größte Datenbank über NPC erstellen.
Teilnahmeberechtigung:
Menschen jeden Alters, die NPC haben.
Entwurf:
Den Teilnehmern wird Blut aus einer Vene entnommen. Dies geschieht nur einmal. Das Blut wird verwendet, um die DNA der Teilnehmer zu analysieren.
Die Krankenakten der Teilnehmer werden überprüft. Das Studienteam wird Daten über NPC-Diagnosen und -Symptome der Teilnehmer sammeln; Sie werden aufzeichnen, wie lange die Teilnehmer jedes Symptom hatten. Das Studienteam wird auch Daten über Alter, Geschlecht, Rasse, Größe, Gewicht, Medikamente und andere Testergebnisse jedes Teilnehmers sammeln.
Das Studienteam kommuniziert mit den Teilnehmern. Sie werden die Studie besprechen und alle Fragen beantworten.
Die Teilnehmer erhalten bis zu 190 US-Dollar.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Das Hauptziel dieses Protokolls ist es, die phänotypische Heterogenität von NPC anhand klinischer und genomischer Daten zu untersuchen und eine umfassende Datenbank aufzubauen, um zukünftige Untersuchungen zu erleichtern.
Ziele:
- Identifizieren Sie Korrelationen zwischen klinischen phänotypischen Befunden von NPC und genomischen Markern, um das Verständnis der Heterogenität dieser Krankheit zu erleichtern.
- Identifizieren Sie genetische Beiträge zum Fortschreiten der NPC-Krankheit, die als potenzielle therapeutische Ziele genutzt werden können.
- Aufbau der ersten und größten Datenbank mit genomischen und phänotypischen Informationen für NPC zum Nutzen der NPC-Forschung und der Patientengemeinschaft.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Derek Alexander
- Telefonnummer: (301) 827-0387
- E-Mail: derek.alexander@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Forbes D Porter, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-4432
- E-Mail: fdporter@mail.nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN;
Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:
- Bereitstellung einer unterschriebenen und datierten Einverständniserklärung
- Erklärte Bereitschaft zur Einhaltung aller Studienverfahren und Erreichbarkeit für die Dauer des Studiums
- Männlich oder weiblich, jedes Alter, jeder demografische oder ethnische Hintergrund ist für diese Studie geeignet
- Die Diagnose von NPC basiert auf klinischen, biochemischen oder molekularen Tests.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:
- Einwilligung nicht bereit
- Es ist nicht möglich, eine Bioprobe zur Gewinnung von DNA bereitzustellen
- Krankenakten oder klinische Daten können nicht bereitgestellt werden
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Betroffen
Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit, Typ C
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Klinische Daten, genomische Marker
Zeitfenster: 2 Jahre
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Identifizieren Sie Korrelationen zwischen klinischen phänotypischen Befunden von NPC und genomischen Markern, um das Verständnis der Heterogenität dieser Krankheit zu erleichtern.
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2 Jahre
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Ganzes Genom
Zeitfenster: 2 Jahre
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Identifizieren Sie genetische Beiträge zum Fortschreiten der NPC-Krankheit, die als potenzielle therapeutische Ziele genutzt werden können.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
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- Niemann-Pick-Krankheiten
- Niemann-Pick-Krankheit, Typ A
- Niemann-Pick-Krankheit, Typ C
Andere Studien-ID-Nummern
- 10001018
- 001018-CH
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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Klinische Studien zur Niemann-Pick-Krankheit, Typ C
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Mandos LLCBeendetNiemann-Pick-Krankheit Typ CVereinigte Staaten
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ActelionAbgeschlossen
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Eline C. B. EskesRekrutierungAsmd, viszeraler TypNiederlande
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Cyclo Therapeutics, Inc.RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit, Typ C1Vereinigte Staaten, Spanien, Israel, Taiwan, Brasilien, Deutschland, Australien, Polen, Truthahn, Italien, Vereinigtes Königreich
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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...UnbekanntNiemann-Pick-Krankheit, Typ C1China
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit Typ C1 | Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Kreatin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
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National Taiwan University HospitalAbgeschlossen
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...BeendetNiemann-Pick-Krankheit, Typ C1Vereinigte Staaten
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Cyclo Therapeutics, Inc.AbgeschlossenNiemann-Pick-Krankheit, Typ C1Israel, Schweden, Vereinigtes Königreich
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Vtesse, LLC, a Mallinckrodt Pharmaceuticals CompanyAbgeschlossenNiemann-Pick-Krankheit, Typ C1Vereinigte Staaten