Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zřízení genomické a fenotypové databáze pro Niemann-Pickovu chorobu, typ C

10. června 2026 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pozadí:

Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je vzácné, progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje především mozek, játra a slezinu, ale také jiné části těla. Na NPC neexistuje žádný lék a symptomy se časem jen zhoršují. Příznaky mohou zahrnovat záchvaty, potíže s pohybem nebo mluvením nebo demenci. Příznaky se však mohou u různých lidí s tímto onemocněním lišit. Někteří mohou mít záchvaty, zatímco jiní například ne. Někteří lidé začnou projevovat příznaky v dětství; u jiných se příznaky nemusí objevit, dokud nejsou dospělí. Výzkumníci se chtějí dozvědět více o tom, proč NPC ovlivňuje lidi jinak. Tato přírodovědná studie bude shromažďovat data od lidí s NPC, aby porozuměla více o nemoci a o tom, jak ovlivňuje tělo.

Objektivní:

Tato studie vytvoří první a největší databázi o NPC.

Způsobilost:

Lidé jakéhokoli věku, kteří mají NPC.

Design:

Účastníkům bude odebrána krev ze žíly. To se stane pouze jednou. Krev bude použita k analýze DNA účastníků.

Budou přezkoumány zdravotní záznamy účastníků. Studijní tým bude shromažďovat údaje o diagnóze a symptomech NPC účastníků; budou zaznamenávat, jak dlouho účastníci měli každý symptom. Studijní tým bude také shromažďovat údaje o věku, pohlaví, rase, výšce, váze, lécích a dalších výsledcích testů každého účastníka.

Studijní tým bude komunikovat s účastníky. Proberou studii a zodpoví případné dotazy.

Účastníci obdrží až 190 USD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie:

Primárním cílem tohoto protokolu je prozkoumat fenotypovou heterogenitu NPC pomocí klinických a genomických dat a vytvořit komplexní databázi pro usnadnění budoucích výzkumů.

Cíle:

  1. Identifikujte korelace mezi klinickými fenotypovými nálezy NPC a genomickými markery, abyste usnadnili pochopení heterogenity tohoto onemocnění.
  2. Identifikujte genetické příspěvky k progresi onemocnění NPC, které lze využít jako potenciální terapeutické cíle.
  3. Vytvořte první a největší databázi genomických a fenotypových informací pro NPC, která bude přínosem pro výzkum NPC a komunitu pacientů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s Niemann-Pickovou chorobou typu C

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ;

Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:

  1. Poskytování podepsaného a datovaného formuláře informovaného souhlasu
  2. Prohlásila ochotu dodržovat všechny studijní postupy a dostupnost po dobu trvání studie
  3. Pro tuto studii budou způsobilí muži nebo ženy jakéhokoli věku, demografického nebo etnického původu
  4. Diagnostika NPC bude založena na klinickém, biochemickém nebo molekulárním testování.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:

  1. Neochota poskytnout souhlas
  2. Nelze poskytnout biovzorek pro získání DNA
  3. Nelze poskytnout lékařské záznamy nebo klinická data

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postižený
Pacienti s Niemann-Pickovou chorobou typu C

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinická data, genomové markery
Časové okno: 2 roky
Identifikujte korelace mezi klinickými fenotypovými nálezy NPC a genomickými markery, abyste usnadnili pochopení heterogenity tohoto onemocnění.
2 roky
Celý genom
Časové okno: 2 roky
Identifikujte genetické příspěvky k progresi onemocnění NPC, které lze využít jako potenciální terapeutické cíle.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. listopadu 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. září 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. října 2022

První zveřejněno (Aktuální)

20. října 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. června 2026

Naposledy ověřeno

27. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10001018
  • 001018-CH

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Niemann-Pickova choroba, typ C

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Brazil

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit