尼曼匹克病C型基因组和表型数据库的建立

背景：

尼曼匹克 C 型 (NPC) 病是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要影响大脑、肝脏和脾脏，但也影响身体的其他部位。 NPC 无法治愈，症状只会随着时间的推移而恶化。 症状可能包括癫痫发作、移动或说话困难或痴呆。 但是，不同的疾病患者的症状可能会有所不同。 例如，一些人可能有癫痫发作，而另一些人则没有。 有些人在童年时期就开始出现症状；在其他人中，症状可能要等到他们成年后才会出现。 研究人员想更多地了解为什么 NPC 会以不同的方式影响人们。 这项自然历史研究将从 NPC 患者那里收集数据，以便更多地了解这种疾病及其对身体的影响。

客观的：

这项研究将创建关于 NPC 的第一个也是最大的数据库。

合格：

有NPC的任何年龄段的人。

设计：

参与者将从静脉中抽血。 这只会发生一次。 血液将用于分析参与者的 DNA。

参与者的病历将被审查。 研究小组将收集有关参与者 NPC 诊断和症状的数据；他们将记录参与者出现每种症状的时间。 研究小组还将收集每个参与者的年龄、性别、种族、身高、体重、用药情况和其他测试结果的数据。

研究小组将与参与者进行交流。 他们将讨论研究并回答任何问题。

参与者将获得高达 190 美元的奖励。