Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Etablering af genomisk og fænotypisk database for Niemann-Pick sygdom, type C

10. juni 2026 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Baggrund:

Niemann-Pick type C (NPC) sygdom er en sjælden, progressiv neurodegenerativ sygdom, der hovedsageligt rammer hjernen, leveren og milten, men også andre dele af kroppen. Der er ingen kur mod NPC, og symptomerne bliver kun værre med tiden. Symptomerne kan omfatte anfald, besvær med at bevæge sig eller tale eller demens. Men symptomerne kan variere blandt forskellige mennesker med sygdommen. Nogle kan få anfald, mens andre ikke har f.eks. Nogle mennesker begynder at vise symptomer i barndommen; hos andre viser symptomerne muligvis ikke, før de er voksne. Forskere vil gerne lære mere om, hvorfor NPC påvirker mennesker forskelligt. Denne naturhistoriske undersøgelse vil indsamle data fra mennesker med NPC for at forstå mere om sygdommen og hvordan den påvirker kroppen.

Objektiv:

Denne undersøgelse vil skabe den første og største database om NPC.

Berettigelse:

Folk i alle aldre, der har NPC.

Design:

Deltagerne får udtaget blod fra en vene. Dette vil kun ske én gang. Blodet vil blive brugt til at analysere deltagernes DNA.

Deltagerens journaler vil blive gennemgået. Undersøgelsesholdet vil indsamle data om deltagernes NPC-diagnose og symptomer; de vil registrere, hvor længe deltagerne har haft hvert symptom. Undersøgelsesholdet vil også indsamle data om hver deltagers alder, køn, race, højde, vægt, medicin og andre testresultater.

Studieholdet vil kommunikere med deltagerne. De vil diskutere undersøgelsen og besvare eventuelle spørgsmål.

Deltagerne vil modtage op til $190.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Det primære formål med denne protokol er at undersøge den fænotypiske heterogenitet af NPC ved at bruge kliniske og genomiske data og at etablere en omfattende database for at lette fremtidige undersøgelser.

Mål:

  1. Identificer korrelationer mellem NPC kliniske fænotypiske fund og genomiske markører for at lette forståelsen af ​​denne sygdoms heterogenitet.
  2. Identificer genetiske bidrag til NPC-sygdomsprogression, der kan bruges som potentielle terapeutiske mål.
  3. Etabler den første og største database med genomisk og fænotypisk information til NPC til gavn for NPC-forskningen og patientsamfundet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med Niemann-Pick sygdom, type C

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER;

For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:

  1. Udlevering af underskrevet og dateret informeret samtykkeerklæring
  2. Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
  3. Mand eller kvinde, enhver alder, demografisk eller etnisk baggrund vil være berettiget til denne undersøgelse
  4. Diagnose af NPC vil være baseret på klinisk, biokemisk eller molekylær test.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  1. Uvillig til at give samtykke
  2. Ude af stand til at levere bioprøve for at opnå DNA
  3. Ude af stand til at levere lægejournaler eller kliniske data

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Påvirket
Patienter med Niemann-Pick sygdom, type C

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske data, genomiske markører
Tidsramme: 2 år
Identificer korrelationer mellem NPC kliniske fænotypiske fund og genomiske markører for at lette forståelsen af ​​denne sygdoms heterogenitet.
2 år
Hele genomet
Tidsramme: 2 år
Identificer genetiske bidrag til NPC-sygdomsprogression, der kan bruges som potentielle terapeutiske mål.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. november 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

20. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2026

Sidst verificeret

27. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10001018
  • 001018-CH

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Niemann-Pick sygdom, type C

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner