Genomisen ja fenotyyppisen tietokannan perustaminen Niemann-Pickin taudille, tyyppi C

Tausta:

Niemann-Pickin C-tyypin tauti (NPC) on harvinainen, etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa aivoihin, maksaan ja pernaan, mutta myös muihin kehon osiin. NPC:hen ei ole parannuskeinoa, ja oireet vain pahenevat ajan myötä. Oireita voivat olla kohtaukset, liikkumis- tai puhevaikeudet tai dementia. Mutta oireet voivat vaihdella eri tautia sairastavilla ihmisillä. Joillakin voi olla kohtauksia, kun taas toisilla ei esimerkiksi. Jotkut ihmiset alkavat osoittaa oireita lapsuudessa; toisilla oireet saattavat ilmaantua vasta aikuisena. Tutkijat haluavat oppia lisää siitä, miksi NPC vaikuttaa ihmisiin eri tavalla. Tämä luonnonhistoriallinen tutkimus kerää tietoja ihmisiltä, ​​joilla on NPC, jotta voidaan ymmärtää enemmän taudista ja sen vaikutuksista kehoon.

Tavoite:

Tämä tutkimus luo ensimmäisen ja suurimman tietokannan NPC:stä.

Kelpoisuus:

Kaiken ikäiset ihmiset, joilla on NPC.

Design:

Osallistujilta otetaan veri suonesta. Tämä tapahtuu vain kerran. Verta käytetään osallistujien DNA:n analysointiin.

Osallistujien potilastiedot tarkistetaan. Tutkimusryhmä kerää tietoja osallistujien NPC-diagnoosista ja oireista; ne tallentavat, kuinka kauan osallistujilla on ollut kukin oire. Tutkimusryhmä kerää myös tietoja kunkin osallistujan iästä, sukupuolesta, rodusta, pituudesta, painosta, lääkkeistä ja muista testituloksista.

Tutkimusryhmä kommunikoi osallistujien kanssa. He keskustelevat tutkimuksesta ja vastaavat mahdollisiin kysymyksiin.

Osallistujat saavat jopa 190 dollaria.