Establecimiento de una base de datos genómica y fenotípica para la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C
Fondo:
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta principalmente al cerebro, el hígado y el bazo, pero también a otras partes del cuerpo. No hay cura para la NPC y los síntomas solo empeoran con el tiempo. Los síntomas pueden incluir convulsiones, dificultad para moverse o hablar, o demencia. Pero los síntomas pueden variar entre diferentes personas con la enfermedad. Algunos pueden tener convulsiones, mientras que otros no, por ejemplo. Algunas personas comienzan a mostrar síntomas en la infancia; en otros, los síntomas pueden no aparecer hasta que son adultos. Los investigadores quieren saber más sobre por qué la NPC afecta a las personas de manera diferente. Este estudio de historia natural recopilará datos de personas con NPC para comprender más sobre la enfermedad y cómo afecta al cuerpo.
Objetivo:
Este estudio creará la primera y más grande base de datos sobre NPC.
Elegibilidad:
Personas de cualquier edad que tengan NPC.
Diseño:
A los participantes se les extraerá sangre de una vena. Esto sucederá solo una vez. La sangre se utilizará para analizar el ADN de los participantes.
Se revisarán las historias clínicas de los participantes. El equipo de estudio recopilará datos sobre el diagnóstico y los síntomas de los NPC de los participantes; registrarán cuánto tiempo los participantes han tenido cada síntoma. El equipo de estudio también recopilará datos sobre la edad, el sexo, la raza, la altura, el peso, los medicamentos y otros resultados de las pruebas de cada participante.
El equipo de estudio se comunicará con los participantes. Discutirán el estudio y responderán cualquier pregunta.
Los participantes recibirán hasta $190.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Descripción del estudio:
El objetivo principal de este protocolo es investigar la heterogeneidad fenotípica de NPC mediante el uso de datos clínicos y genómicos y establecer una base de datos integral para facilitar futuras investigaciones.
Objetivos:
- Identificar correlaciones entre los hallazgos fenotípicos clínicos de NPC y los marcadores genómicos para facilitar la comprensión de la heterogeneidad de esta enfermedad.
- Identificar las contribuciones genéticas a la progresión de la enfermedad de NPC que se pueden utilizar como objetivos terapéuticos potenciales.
- Establecer la primera y más grande base de datos de información genómica y fenotípica para NPC en beneficio de la comunidad de investigación y pacientes de NPC.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Forbes D Porter, M.D.
- Número de teléfono: (301) 435-4432
- Correo electrónico: fdporter@mail.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Desiree A Labor, C.R.N.P.
- Número de teléfono: (240) 678-7868
- Correo electrónico: desiree.labor@nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN;
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Entrega de un formulario de consentimiento informado firmado y fechado
- Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
- Hombres o mujeres, de cualquier edad, origen demográfico o étnico serán elegibles para este estudio
- El diagnóstico de NPC se basará en pruebas clínicas, bioquímicas o moleculares.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:
- No está dispuesto a dar su consentimiento
- Incapaz de proporcionar muestras biológicas para obtener ADN
- No puede proporcionar registros médicos o datos clínicos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Afectado
Pacientes con Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Datos clínicos, marcadores genómicos
Periodo de tiempo: 2 años
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Identificar correlaciones entre los hallazgos fenotípicos clínicos de NPC y los marcadores genómicos para facilitar la comprensión de la heterogeneidad de esta enfermedad.
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2 años
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Genoma completo
Periodo de tiempo: 2 años
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Identificar las contribuciones genéticas a la progresión de la enfermedad de NPC que se pueden utilizar como objetivos terapéuticos potenciales.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
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- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
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- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Enfermedades de Niemann-Pick
- Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C
Otros números de identificación del estudio
- 10001018
- 001018-CH
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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