ニューカレドニアにおける慢性腎臓病と痛風の遺伝 (CALEDGOUTCKD)
2024年11月25日 更新者：Lille Catholic University
慢性腎臓病と痛風の遺伝学 : ニューカレドニアのメラネシア人家族の分析
この研究の目的は、ニューカレドニアのメラネシア人によく見られる痛風と腎不全の遺伝的変異の関連性を研究することです。
調査の概要
詳細な説明
痛風は、高尿酸血症 (尿酸の血中濃度が高い) に続発する、尿酸一ナトリウム (MSU) 結晶の組織への沈着に関連する慢性的な病状です。 痛風は、最初は急性で、次に慢性的な痛みにつながる非常に痛みを伴う関節発作を引き起こし、トフスと呼ばれる変形症状を無効にします。 この疾患は、心血管合併症および慢性腎不全と強く関連しています。
ニューカレドニアでは、2015 年の慢性腎臓病 (CKD) の有病率 (糸球体濾過量 (GFR) < 60 ml/min による) は 7.4% でした (疫学研究「Barometer Health 2015」による)。 全体的にメラネシア人の人口が大幅に多いロイヤルティ諸島では、2018 年に、少なくとも 1 回の血液検査で腎疾患 (GFR CKD < 60 ml/分) が報告され、以前に少なくとも 1 回見られた患者の有病率がローカル データベースによって示されました。 2年間は次のとおりでした。
- リフーの 7.7% (9,200 人の住民)
- マレの 8.4% (5,700 人の住民)
- ウベア島の 9.1% (住民 3,400 人) 要約すると、CKD や痛風などの炎症性疾患は、ニューカレドニアとロイヤルティ諸島で高い有病率を持ち、主要な健康問題を構成しています。 これらの疾患の有病率が高いのは、おそらく一部は非遺伝的要因 (環境、食事など) によるものですが、この地域の人口統計学的な歴史を考えると、メラネシア人集団で検出されていない遺伝的リスクの対立遺伝子が原因である可能性があります。病気の出現と進行。 まだ十分に研究されていない地域で遺伝学的および疫学的研究を実施することは、これらのバリアントを特定するために不可欠であり、診断と健康転帰の改善につながる可能性があります。
研究の種類
介入
入学 (実際)
1858
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Nouméa、ニューカレドニア
- Medical Center of Wé (Lifou Island)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～76年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
3 つのコホートに共通する基準:
-研究への参加に同意し、インフォームドコンセントに署名した
- メラネシア民族であると主張する
痛風の患者 :
- 年齢：18～70歳
研究に含まれるには、医療ファイルに痛風と診断されている患者、または痛風を患っていると宣言している患者は、ACR/EULAR (ref) 分類基準を満たす必要があります。
- 関節周辺または滑液包の腫れ、自然発生的、または圧力によって引き起こされる痛みの少なくとも1つのエピソードがあり、かつ関節内の尿酸ナトリウム結晶の証拠、または彼の医療ファイルに報告された結節の穿刺による症候性滑液包炎.
- または ACR/EULAR 臨床基準によるスコア > または =8
CKD患者
- 年齢：18～70歳
-以下に基づいて臨床的に診断された透析患者またはCKD患者：
- 腎障害のマーカー（1つ以上）：アルブミン尿（ACR≧30mg/g）、尿沈渣異常（例：尿ギプス）、電解質異常等、尿細管障害による異常（例：高カリウム血症）、組織学的に検出された異常、画像検査による構造異常（例：USG）、腎移植歴
- 腎機能の低下: GFR < 60 ml/分/1.73 m² (慢性腎臓病 - EPIdemiology 式: CKD-EPI に従って計算)
コントロールコホート
- 痛風またはCKDの不在
- 年齢：30～80歳
除外基準:
- 妊娠中の女性
- 後見人・保佐人・司法判断不能者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：痛風の患者
医療記録に痛風と診断されているか、ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR)) 基準に従って痛風であると主張している 18 ～ 70 歳の患者。
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社会人口学的データの収集、治療の収集、身体的評価、臨床検査および身体的および生物学的測定、生物学的評価 (血液および尿サンプル)、CKD 固有の臨床的特徴の収集、痛風固有の臨床的特徴の収集、慢性疾患に固有の臨床的特徴、アンケート (健康評価アンケート (HAQ-II)、EuroQol (EQ)-5D-5L、関節痛、健康状態、食事と身体活動、ケアへのアクセス、依存症、ペイン スケール (EVA)、個人および家族歴)
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実験的：CKD患者
18～70歳の透析患者、または腎障害または腎機能低下のマーカーに基づいて臨床的に診断されたCKD患者。 患者は、ウェとマレの透析センターで募集され、医療センターでの毎月の腎臓相談中に募集されます。 |
社会人口学的データの収集、治療の収集、身体的評価、臨床検査および身体的および生物学的測定、生物学的評価 (血液および尿サンプル)、CKD 固有の臨床的特徴の収集、痛風固有の臨床的特徴の収集、慢性疾患に固有の臨床的特徴、アンケート (健康評価アンケート (HAQ-II)、EuroQol (EQ)-5D-5L、関節痛、健康状態、食事と身体活動、ケアへのアクセス、依存症、ペイン スケール (EVA)、個人および家族歴)
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プラセボコンパレーター：対照群
痛風やCKDのない30～80歳の方。
募集は、管理または予防接種の理由でリフーとマレの医療センターを訪れる人々の間で行われます。
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社会人口学的データの収集、治療の収集、身体的評価、臨床検査および身体的および生物学的測定、生物学的評価 (血液および尿サンプル)、CKD 固有の臨床的特徴の収集、痛風固有の臨床的特徴の収集、慢性疾患に固有の臨床的特徴、アンケート (健康評価アンケート (HAQ-II)、EuroQol (EQ)-5D-5L、関節痛、健康状態、食事と身体活動、ケアへのアクセス、依存症、ペイン スケール (EVA)、個人および家族歴)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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痛風における全ゲノム関連研究（GWAS）
時間枠：8ヶ月
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GWAS は、疾患または特定の形質のリスクと統計的に関連するゲノム変異体を特定するために使用される研究アプローチです。
この方法では、多くの人のゲノムを調査し、特定の疾患または形質を持たない人に比べて、特定の疾患または形質を持つ人でより頻繁に発生するゲノム変異を探します。
このようなゲノムバリアントが特定されると、通常は、疾患または形質に直接寄与する近くのバリアントを検索するために使用されます。
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8ヶ月
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痛風におけるフェノームワイド関連研究（PheWAS）
時間枠：8ヶ月
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PheWAS は、単一の遺伝子バリアント (または他の属性) と比較して多くの表現型を分析するために使用されます。
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8ヶ月
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CKDにおけるGWAS
時間枠：8ヶ月
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ゲノムワイド関連研究（GWAS）およびフェノームワイド関連研究（PheWAS）が使用されます。
GWAS は、疾患または特定の形質のリスクと統計的に関連するゲノム変異体を特定するために使用される研究アプローチです。
この方法では、多くの人のゲノムを調査し、特定の疾患または形質を持たない人に比べて、特定の疾患または形質を持つ人でより頻繁に発生するゲノム変異を探します。
このようなゲノムバリアントが特定されると、通常は、疾患または形質に直接寄与する近くのバリアントを検索するために使用されます。
PheWAS は、単一の遺伝子バリアント (または他の属性) と比較して多くの表現型を分析するために使用されます。
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8ヶ月
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CKDにおけるPheWAS
時間枠：8ヶ月
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PheWAS は、単一の遺伝子バリアント (または他の属性) と比較して多くの表現型を分析するために使用されます。
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8ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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痛風のメタボロームプロファイル
時間枠：8ヶ月
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メタボロミクス プロファイリングは、メタボロミクス プロバイダー Metabolon Inc. (米国) による超高速液体クロマトグラフィー - タンデム質量分析法を使用して、参加者からの絶食時血清サンプルで実施されます。
Metabolon によって測定されるメタボロミクス データセットには、アミノ酸、ペプチド、炭水化物、エネルギー中間体、脂質、ヌクレオチド、補因子とビタミン、生体異物などの広範なカテゴリを含む既知の代謝物が含まれます。
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8ヶ月
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CKD におけるメタボロームプロファイル
時間枠：8ヶ月
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メタボロミクス プロファイリングは、メタボロミクス プロバイダー Metabolon Inc. (米国) による超高速液体クロマトグラフィー-タンデム質量分析法を使用して、参加者の空腹時血清サンプルで実施されます。
Metabolon によって測定されるメタボロミクス データセットには、アミノ酸、ペプチド、炭水化物、エネルギー中間体、脂質、ヌクレオチド、補因子とビタミン、生体異物などの広範なカテゴリを含む既知の代謝物が含まれます。
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8ヶ月
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糸球体濾過率（GFR）によるGWASとCKDの重症度
時間枠：8ヶ月
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GWAS は、統計的に重症度に関連するゲノムバリアントを特定するために使用されます。 GFR (mL/min/1.73m2) による重症度の段階:
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8ヶ月
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GWASと痛風の重症度
時間枠：8ヶ月
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GWAS は、統計的に重症度に関連するゲノムバリアントを特定するために使用されます。 重症度は、4 つのバイナリ変数を使用して定義されます: 発作の数 (年間 6 回の発作をカットオフ)、臨床的結節の存在 (はいまたはいいえ)、尿酸値 (>80 mg/L または 480 マイクロモル/L)、および発症年齢 ( |
8ヶ月
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CKDと性別の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDと性別（男性・女性）の関係
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8ヶ月
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痛風とセックスの関係
時間枠：8ヶ月
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痛風と性別（男性・女性）の関係
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8ヶ月
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CKDと年齢の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDと年齢の関係
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8ヶ月
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痛風と年齢の関係
時間枠：8ヶ月
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痛風と年齢の関係
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8ヶ月
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CKDとボディマス指数（BMI）の関係
時間枠：8ヶ月
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CKD と体格指数 (BMI) の関係 (kg/m^2)
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8ヶ月
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痛風とボディマス指数（BMI）の関係
時間枠：8ヶ月
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痛風と体格指数（BMI）の関連性（kg/m^2）
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8ヶ月
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CKDと体脂肪率の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDと体脂肪率の関係（％）
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8ヶ月
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痛風と体脂肪率の関係
時間枠：8ヶ月
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痛風と体脂肪率の関係（%）
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8ヶ月
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CKDと筋肉量割合の関係
時間枠：8ヶ月
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パーセンテージ（％）でのCKDと筋肉量の割合の関係
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8ヶ月
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痛風と筋肉量の関係
時間枠：8ヶ月
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痛風と筋肉量の関係 パーセンテージ (%)
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8ヶ月
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CKDと基礎代謝の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDと基礎代謝量のジュール値との関係
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8ヶ月
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痛風と基礎代謝の関係
時間枠：8ヶ月
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ジュールにおける痛風と基礎代謝の関係
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8ヶ月
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CKDと内臓脂肪率の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDとパーセンテージ内臓脂肪率の関係
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8ヶ月
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痛風と内臓脂肪率の関係
時間枠：8ヶ月
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パーセンテージで痛風と内臓脂肪率の関係
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8ヶ月
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CKDと身長の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDとメートル単位の身長の関係
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8ヶ月
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痛風と身長の関係
時間枠：8ヶ月
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痛風とセンチメートルの身長の関係
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8ヶ月
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CKDとウエストサイズの関係
時間枠：8ヶ月
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CKDとウエストサイズ（cm）の関係
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8ヶ月
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痛風とウエストサイズの関係
時間枠：8ヶ月
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痛風とウエストのセンチメートルの関係
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8ヶ月
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CKDと股関節周囲長の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDと股関節周囲センチメートルの関係
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8ヶ月
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痛風と股関節周囲長の関係
時間枠：8ヶ月
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痛風と股関節周囲センチメートルの関係
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8ヶ月
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CKDとウエストヒップ比の関係
時間枠：8ヶ月
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CKDとウエストヒップ比の関係
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8ヶ月
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痛風とウエストヒップ比の関係
時間枠：8ヶ月
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痛風とウエストヒップ比の関係
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8ヶ月
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メンデルランダム化
時間枠：8ヶ月
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メンデル無作為化は、遺伝子の測定された変動を使用して、併存疾患の発症に対する曝露の因果関係を調査します
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8ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年3月14日
一次修了 (実際)
2024年4月30日
研究の完了 (実際)
2024年4月30日
試験登録日
最初に提出
2022年10月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年11月2日
最初の投稿 (実際)
2022年11月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年11月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年11月25日
最終確認日
2024年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RC-P00116
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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