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Genética da Doença Renal Crônica e Gota na Nova Caledônia (CALEDGOUTCKD)

25 de novembro de 2024 atualizado por: Lille Catholic University

Genética da Doença Renal Crônica e Gota: Análise de Famílias Melanésias da Nova Caledônia

O objetivo desta pesquisa é estudar as associações de variantes genéticas de gota e insuficiência renal, muito comuns na população melanésia da Nova Caledônia

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A gota é uma patologia crônica ligada à deposição nos tecidos de cristais de urato monossódico (MSU), secundária à hiperuricemia (níveis elevados de urato no sangue). A gota causa ataques articulares muito dolorosos que são primeiro agudos e depois levam à dor crônica e a manifestações deformantes incapacitantes chamadas tofo. A doença está fortemente associada a comorbidades cardiovasculares e insuficiência renal crônica.

Na Nova Caledônia, a prevalência de doença renal crônica (DRC) (segundo a taxa de filtração glomerular (TFG) < 60 ml/min) foi de 7,4% em 2015 (segundo o estudo epidemiológico "Barometer Health 2015"). Nas Ilhas Loyalty, que têm uma população significativamente maior da Melanésia, um banco de dados local mostrou que, em 2018, a prevalência de pacientes com pelo menos um exame de sangue relatando doença renal (GFR CKD < 60 ml/min) e vistos pelo menos uma vez nos últimos dois anos foi o seguinte:

  • 7,7% em Lifou (9.200 habitantes)
  • 8,4% na Maré (5.700 habitantes)
  • 9,1% em Ouvéa (3.400 habitantes) Em resumo, doenças inflamatórias como a DRC e a gota têm alta prevalência na Nova Caledônia e nas Ilhas Loyalty e constituem um importante problema de saúde. Embora a alta prevalência dessas doenças provavelmente se deva em parte a fatores não genéticos (ambiente, dieta, etc.), é provável, dada a história demográfica dessa região, que alelos de risco genético não detectados entre a população da Melanésia contribuam para o aparecimento e progressão de doenças. A realização de estudos genéticos e epidemiológicos em uma região ainda pouco estudada é essencial para identificar essas variantes, o que pode levar a melhores diagnósticos e desfechos de saúde.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

1858

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Nouméa, Nova Caledônia
        • Medical Center of Wé (Lifou Island)

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

14 anos a 76 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão:

Critérios comuns às 3 coortes:

- Concordar em participar do estudo e ter assinado o consentimento informado

- Alegando ser de etnia melanésia

  1. Pacientes com gota:

    • Idade: 18 - 70 anos
    • Para ser incluído no estudo, um paciente com diagnóstico de gota em seu prontuário ou que declare ter gota, deverá atender aos critérios de classificação da ACR/EULAR (ref):

      1. teve pelo menos um episódio de inchaço, dor espontânea ou desencadeada por pressão, de uma articulação periférica ou bursa E evidência de cristais de urato de sódio em uma articulação ou bursite sintomática ou por punção de tofo relatada em seu prontuário.
      2. Ou Escore > ou =8 de acordo com os critérios clínicos ACR/EULAR
  2. Pacientes com DRC

    • Idade: 18 - 70 anos
    • Pacientes em diálise ou DRC diagnosticados clinicamente com base em:

      1. Marcadores de dano renal (um ou mais): Albuminúria (ACR ≥ 30 mg/g), Anormalidades do sedimento urinário (por exemplo, cilindros urinários), Anormalidades eletrolíticas e outras, anormalidades devido a distúrbios tubulares (por exemplo, hipercalemia), anormalidades detectadas por histologia , anormalidades estruturais detectadas por imagem (por exemplo, USG), história de transplante renal
      2. Função renal diminuída: TFG < 60 ml/min/1,73 m² (calculado de acordo com a fórmula Doença Renal Crônica - EPIdemiologia: CKD-EPI)
  3. Coorte de controles

    • Ausência de gota ou DRC
    • Idade: 30 - 80 anos

Critério de exclusão:

  • mulheres grávidas
  • Indivíduos sob tutela/tutela/incapacitados judicialmente

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes com gota
Pacientes com idade entre 18 e 70 anos com diagnóstico de gota em seu prontuário ou alegando ter gota de acordo com os critérios do ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR).
Coleta de dados sociodemográficos, coleta de tratamentos, avaliação física, exame clínico e medidas físicas e biológicas, avaliação biológica (amostras de sangue e urina), coleta de características clínicas específicas para DRC, coleta de características clínicas específicas para gota, características clínicas específicas para doenças crônicas, questionários ( Questionário de Avaliação de Saúde (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dor nas articulações, estado de saúde, dieta e atividade física, acesso a cuidados, vícios, escala de dor (EVA), história pessoal e familiar)
Experimental: Pacientes com DRC

Pacientes com idade entre 18 e 70 anos, em diálise ou com DRC diagnosticados clinicamente com base em marcadores de dano renal ou diminuição da função renal.

Os pacientes serão recrutados nos centros de diálise do Wé e da Maré e durante as consultas mensais de nefrologia nos centros médicos.

Coleta de dados sociodemográficos, coleta de tratamentos, avaliação física, exame clínico e medidas físicas e biológicas, avaliação biológica (amostras de sangue e urina), coleta de características clínicas específicas para DRC, coleta de características clínicas específicas para gota, características clínicas específicas para doenças crônicas, questionários ( Questionário de Avaliação de Saúde (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dor nas articulações, estado de saúde, dieta e atividade física, acesso a cuidados, vícios, escala de dor (EVA), história pessoal e familiar)
Comparador de Placebo: Grupo de controle
Pessoas de 30 a 80 anos sem gota ou DRC. O recrutamento será feito entre pessoas que visitam os centros médicos de Lifou e Maré por motivos administrativos ou de vacinação.
Coleta de dados sociodemográficos, coleta de tratamentos, avaliação física, exame clínico e medidas físicas e biológicas, avaliação biológica (amostras de sangue e urina), coleta de características clínicas específicas para DRC, coleta de características clínicas específicas para gota, características clínicas específicas para doenças crônicas, questionários ( Questionário de Avaliação de Saúde (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dor nas articulações, estado de saúde, dieta e atividade física, acesso a cuidados, vícios, escala de dor (EVA), história pessoal e familiar)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estudo de associação ampla do genoma (GWAS) na gota
Prazo: 8 meses
GWAS é uma abordagem de pesquisa usada para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas a um risco para uma doença ou uma característica específica. O método envolve o levantamento dos genomas de muitas pessoas, procurando variantes genômicas que ocorrem com mais frequência naqueles com uma doença ou característica específica em comparação com aqueles sem a doença ou característica. Uma vez identificadas essas variantes genômicas, elas são normalmente usadas para procurar variantes próximas que contribuam diretamente para a doença ou característica.
8 meses
Estudos de associação ampla de fenômenos (PheWAS) na gota
Prazo: 8 meses
O PheWAS será usado para analisar muitos fenótipos em comparação com uma única variante genética (ou outro atributo).
8 meses
GWAS em CKD
Prazo: 8 meses
Serão utilizados estudos de associação ampla do genoma (GWAS) e estudos de associação ampla do fenômeno (PheWAS). GWAS é uma abordagem de pesquisa usada para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas a um risco para uma doença ou uma característica específica. O método envolve o levantamento dos genomas de muitas pessoas, procurando variantes genômicas que ocorrem com mais frequência naqueles com uma doença ou característica específica em comparação com aqueles sem a doença ou característica. Uma vez identificadas essas variantes genômicas, elas são normalmente usadas para procurar variantes próximas que contribuam diretamente para a doença ou característica. O PheWAS será usado para analisar muitos fenótipos em comparação com uma única variante genética (ou outro atributo).
8 meses
PheWAS em CKD
Prazo: 8 meses
O PheWAS será usado para analisar muitos fenótipos em comparação com uma única variante genética (ou outro atributo).
8 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Perfil metabolômico na gota
Prazo: 8 meses
O perfil metabolômico será conduzido usando cromatografia líquida de ultra-alta performance-tandem espectrometria de massa pelo provedor de metabolômica Metabolon Inc. (EUA) em amostras de soro em jejum dos participantes. O conjunto de dados metabolômicos medidos pelo Metabolon inclui metabólitos conhecidos contendo as seguintes categorias amplas - aminoácidos, peptídeos, carboidratos, intermediários de energia, lipídios, nucleotídeos, cofatores e vitaminas e xenobióticos.
8 meses
Perfil metabolômico na DRC
Prazo: 8 meses
O perfil de metabolômica será conduzido usando cromatografia líquida de ultra-alta performance tandem espectrometria de massa pelo provedor de metabolômica Metabolon Inc. (EUA) em amostras de soro em jejum dos participantes. O conjunto de dados metabolômicos medidos pelo Metabolon inclui metabólitos conhecidos contendo as seguintes categorias amplas - aminoácidos, peptídeos, carboidratos, intermediários de energia, lipídios, nucleotídeos, cofatores e vitaminas e xenobióticos.
8 meses
GWAS e gravidade da DRC de acordo com a taxa de filtração glomerular (TFG)
Prazo: 8 meses

O GWAS será usado para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas à gravidade. Estágio de gravidade de acordo com a TFG (mL/min/1,73m2):

  1. Insuficiência renal leve com filtração normal ou aumentada: acima de 90
  2. Diminuição leve da função renal: 60-89
  3. Diminuição moderada da função renal: 30-59
  4. Diminuição grave da função renal: 15-29
  5. Insuficiência renal: menos de 15 (ou diálise)
8 meses
GWAS e gravidade da gota
Prazo: 8 meses

O GWAS será usado para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas à gravidade.

A gravidade será definida usando quatro variáveis ​​binárias: número de ataques (corte de seis ataques por ano), presença de tofo clínico (sim ou não), nível de ácido úrico (>80 mg/L ou 480 micromol/L) e idade de início (

8 meses
Relação entre DRC e sexo
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e sexo (masculino/feminino)
8 meses
Relação entre gota e sexo
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e sexo (masculino/feminino)
8 meses
Relação entre DRC e idade
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e idade
8 meses
Relação entre gota e idade
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e idade
8 meses
Relação entre DRC e Índice de Massa Corporal (IMC)
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e Índice de Massa Corporal (IMC) em kg/m^2
8 meses
Relação entre gota e Índice de Massa Corporal (IMC)
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e Índice de Massa Corporal (IMC) em kg/m^2
8 meses
Relação entre DRC e o percentual de gordura corporal
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e Percentual de Gordura Corporal em Percentagem (%)
8 meses
Relação entre a gota e o percentual de gordura corporal
Prazo: 8 meses
Relação entre a gota e a porcentagem de gordura corporal em porcentagem (%)
8 meses
Relação entre DRC e percentual de massa muscular
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e Percentagem de Massa Muscular em Percentagem (%)
8 meses
Relação entre gota e porcentagem de massa muscular
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e porcentagem de massa muscular em porcentagem (%)
8 meses
Relação entre DRC e Metabolismo Basal
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e Metabolismo Basal em Joules
8 meses
Relação entre Gota e Metabolismo Basal
Prazo: 8 meses
Relação entre Gota e Metabolismo Basal em Joules
8 meses
Relação entre DRC e percentual de gordura visceral
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e percentual de gordura visceral em porcentagem
8 meses
Relação entre gota e percentual de gordura visceral
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e porcentagem de gordura visceral em porcentagem
8 meses
Relação entre DRC e altura
Prazo: 8 meses
Relação entre CKD e altura em metros
8 meses
Relação entre gota e altura
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e altura em centímetros
8 meses
Relação entre DRC e tamanho da cintura
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e tamanho da cintura em centímetros
8 meses
Relação entre gota e tamanho da cintura
Prazo: 8 meses
Relação entre a gota e o tamanho da cintura em centímetros
8 meses
Relação entre DRC e circunferência do quadril
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e circunferência do quadril em centímetros
8 meses
Relação entre gota e circunferência do quadril
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e circunferência do quadril em centímetros
8 meses
Relação entre DRC e relação cintura/quadril
Prazo: 8 meses
Relação entre DRC e relação cintura/quadril
8 meses
Relação entre gota e relação cintura/quadril
Prazo: 8 meses
Relação entre gota e relação cintura/quadril
8 meses
Randomização mendeliana
Prazo: 8 meses
A randomização mendeliana usa variação medida em genes para interrogar o efeito causal de uma exposição no desenvolvimento de comorbidades
8 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Colaboradores

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

14 de março de 2023

Conclusão Primária (Real)

30 de abril de 2024

Conclusão do estudo (Real)

30 de abril de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de outubro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de novembro de 2022

Primeira postagem (Real)

7 de novembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

27 de novembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de novembro de 2024

Última verificação

1 de novembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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