- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT05607797
Genética da Doença Renal Crônica e Gota na Nova Caledônia (CALEDGOUTCKD)
Genética da Doença Renal Crônica e Gota: Análise de Famílias Melanésias da Nova Caledônia
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A gota é uma patologia crônica ligada à deposição nos tecidos de cristais de urato monossódico (MSU), secundária à hiperuricemia (níveis elevados de urato no sangue). A gota causa ataques articulares muito dolorosos que são primeiro agudos e depois levam à dor crônica e a manifestações deformantes incapacitantes chamadas tofo. A doença está fortemente associada a comorbidades cardiovasculares e insuficiência renal crônica.
Na Nova Caledônia, a prevalência de doença renal crônica (DRC) (segundo a taxa de filtração glomerular (TFG) < 60 ml/min) foi de 7,4% em 2015 (segundo o estudo epidemiológico "Barometer Health 2015"). Nas Ilhas Loyalty, que têm uma população significativamente maior da Melanésia, um banco de dados local mostrou que, em 2018, a prevalência de pacientes com pelo menos um exame de sangue relatando doença renal (GFR CKD < 60 ml/min) e vistos pelo menos uma vez nos últimos dois anos foi o seguinte:
- 7,7% em Lifou (9.200 habitantes)
- 8,4% na Maré (5.700 habitantes)
- 9,1% em Ouvéa (3.400 habitantes) Em resumo, doenças inflamatórias como a DRC e a gota têm alta prevalência na Nova Caledônia e nas Ilhas Loyalty e constituem um importante problema de saúde. Embora a alta prevalência dessas doenças provavelmente se deva em parte a fatores não genéticos (ambiente, dieta, etc.), é provável, dada a história demográfica dessa região, que alelos de risco genético não detectados entre a população da Melanésia contribuam para o aparecimento e progressão de doenças. A realização de estudos genéticos e epidemiológicos em uma região ainda pouco estudada é essencial para identificar essas variantes, o que pode levar a melhores diagnósticos e desfechos de saúde.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Nouméa, Nova Caledônia
- Medical Center of Wé (Lifou Island)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
Critérios comuns às 3 coortes:
- Concordar em participar do estudo e ter assinado o consentimento informado
- Alegando ser de etnia melanésia
Pacientes com gota:
- Idade: 18 - 70 anos
Para ser incluído no estudo, um paciente com diagnóstico de gota em seu prontuário ou que declare ter gota, deverá atender aos critérios de classificação da ACR/EULAR (ref):
- teve pelo menos um episódio de inchaço, dor espontânea ou desencadeada por pressão, de uma articulação periférica ou bursa E evidência de cristais de urato de sódio em uma articulação ou bursite sintomática ou por punção de tofo relatada em seu prontuário.
- Ou Escore > ou =8 de acordo com os critérios clínicos ACR/EULAR
Pacientes com DRC
- Idade: 18 - 70 anos
Pacientes em diálise ou DRC diagnosticados clinicamente com base em:
- Marcadores de dano renal (um ou mais): Albuminúria (ACR ≥ 30 mg/g), Anormalidades do sedimento urinário (por exemplo, cilindros urinários), Anormalidades eletrolíticas e outras, anormalidades devido a distúrbios tubulares (por exemplo, hipercalemia), anormalidades detectadas por histologia , anormalidades estruturais detectadas por imagem (por exemplo, USG), história de transplante renal
- Função renal diminuída: TFG < 60 ml/min/1,73 m² (calculado de acordo com a fórmula Doença Renal Crônica - EPIdemiologia: CKD-EPI)
Coorte de controles
- Ausência de gota ou DRC
- Idade: 30 - 80 anos
Critério de exclusão:
- mulheres grávidas
- Indivíduos sob tutela/tutela/incapacitados judicialmente
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Pacientes com gota
Pacientes com idade entre 18 e 70 anos com diagnóstico de gota em seu prontuário ou alegando ter gota de acordo com os critérios do ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR).
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Coleta de dados sociodemográficos, coleta de tratamentos, avaliação física, exame clínico e medidas físicas e biológicas, avaliação biológica (amostras de sangue e urina), coleta de características clínicas específicas para DRC, coleta de características clínicas específicas para gota, características clínicas específicas para doenças crônicas, questionários ( Questionário de Avaliação de Saúde (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dor nas articulações, estado de saúde, dieta e atividade física, acesso a cuidados, vícios, escala de dor (EVA), história pessoal e familiar)
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Experimental: Pacientes com DRC
Pacientes com idade entre 18 e 70 anos, em diálise ou com DRC diagnosticados clinicamente com base em marcadores de dano renal ou diminuição da função renal. Os pacientes serão recrutados nos centros de diálise do Wé e da Maré e durante as consultas mensais de nefrologia nos centros médicos. |
Coleta de dados sociodemográficos, coleta de tratamentos, avaliação física, exame clínico e medidas físicas e biológicas, avaliação biológica (amostras de sangue e urina), coleta de características clínicas específicas para DRC, coleta de características clínicas específicas para gota, características clínicas específicas para doenças crônicas, questionários ( Questionário de Avaliação de Saúde (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dor nas articulações, estado de saúde, dieta e atividade física, acesso a cuidados, vícios, escala de dor (EVA), história pessoal e familiar)
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Comparador de Placebo: Grupo de controle
Pessoas de 30 a 80 anos sem gota ou DRC.
O recrutamento será feito entre pessoas que visitam os centros médicos de Lifou e Maré por motivos administrativos ou de vacinação.
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Coleta de dados sociodemográficos, coleta de tratamentos, avaliação física, exame clínico e medidas físicas e biológicas, avaliação biológica (amostras de sangue e urina), coleta de características clínicas específicas para DRC, coleta de características clínicas específicas para gota, características clínicas específicas para doenças crônicas, questionários ( Questionário de Avaliação de Saúde (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dor nas articulações, estado de saúde, dieta e atividade física, acesso a cuidados, vícios, escala de dor (EVA), história pessoal e familiar)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estudo de associação ampla do genoma (GWAS) na gota
Prazo: 8 meses
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GWAS é uma abordagem de pesquisa usada para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas a um risco para uma doença ou uma característica específica.
O método envolve o levantamento dos genomas de muitas pessoas, procurando variantes genômicas que ocorrem com mais frequência naqueles com uma doença ou característica específica em comparação com aqueles sem a doença ou característica.
Uma vez identificadas essas variantes genômicas, elas são normalmente usadas para procurar variantes próximas que contribuam diretamente para a doença ou característica.
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8 meses
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Estudos de associação ampla de fenômenos (PheWAS) na gota
Prazo: 8 meses
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O PheWAS será usado para analisar muitos fenótipos em comparação com uma única variante genética (ou outro atributo).
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8 meses
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GWAS em CKD
Prazo: 8 meses
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Serão utilizados estudos de associação ampla do genoma (GWAS) e estudos de associação ampla do fenômeno (PheWAS).
GWAS é uma abordagem de pesquisa usada para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas a um risco para uma doença ou uma característica específica.
O método envolve o levantamento dos genomas de muitas pessoas, procurando variantes genômicas que ocorrem com mais frequência naqueles com uma doença ou característica específica em comparação com aqueles sem a doença ou característica.
Uma vez identificadas essas variantes genômicas, elas são normalmente usadas para procurar variantes próximas que contribuam diretamente para a doença ou característica.
O PheWAS será usado para analisar muitos fenótipos em comparação com uma única variante genética (ou outro atributo).
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8 meses
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PheWAS em CKD
Prazo: 8 meses
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O PheWAS será usado para analisar muitos fenótipos em comparação com uma única variante genética (ou outro atributo).
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8 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Perfil metabolômico na gota
Prazo: 8 meses
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O perfil metabolômico será conduzido usando cromatografia líquida de ultra-alta performance-tandem espectrometria de massa pelo provedor de metabolômica Metabolon Inc. (EUA) em amostras de soro em jejum dos participantes.
O conjunto de dados metabolômicos medidos pelo Metabolon inclui metabólitos conhecidos contendo as seguintes categorias amplas - aminoácidos, peptídeos, carboidratos, intermediários de energia, lipídios, nucleotídeos, cofatores e vitaminas e xenobióticos.
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8 meses
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Perfil metabolômico na DRC
Prazo: 8 meses
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O perfil de metabolômica será conduzido usando cromatografia líquida de ultra-alta performance tandem espectrometria de massa pelo provedor de metabolômica Metabolon Inc. (EUA) em amostras de soro em jejum dos participantes.
O conjunto de dados metabolômicos medidos pelo Metabolon inclui metabólitos conhecidos contendo as seguintes categorias amplas - aminoácidos, peptídeos, carboidratos, intermediários de energia, lipídios, nucleotídeos, cofatores e vitaminas e xenobióticos.
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8 meses
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GWAS e gravidade da DRC de acordo com a taxa de filtração glomerular (TFG)
Prazo: 8 meses
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O GWAS será usado para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas à gravidade. Estágio de gravidade de acordo com a TFG (mL/min/1,73m2):
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8 meses
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GWAS e gravidade da gota
Prazo: 8 meses
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O GWAS será usado para identificar variantes genômicas que estão estatisticamente associadas à gravidade. A gravidade será definida usando quatro variáveis binárias: número de ataques (corte de seis ataques por ano), presença de tofo clínico (sim ou não), nível de ácido úrico (>80 mg/L ou 480 micromol/L) e idade de início ( |
8 meses
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Relação entre DRC e sexo
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e sexo (masculino/feminino)
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8 meses
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Relação entre gota e sexo
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e sexo (masculino/feminino)
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8 meses
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Relação entre DRC e idade
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e idade
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8 meses
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Relação entre gota e idade
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e idade
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8 meses
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Relação entre DRC e Índice de Massa Corporal (IMC)
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e Índice de Massa Corporal (IMC) em kg/m^2
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8 meses
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Relação entre gota e Índice de Massa Corporal (IMC)
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e Índice de Massa Corporal (IMC) em kg/m^2
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8 meses
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Relação entre DRC e o percentual de gordura corporal
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e Percentual de Gordura Corporal em Percentagem (%)
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8 meses
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Relação entre a gota e o percentual de gordura corporal
Prazo: 8 meses
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Relação entre a gota e a porcentagem de gordura corporal em porcentagem (%)
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8 meses
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Relação entre DRC e percentual de massa muscular
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e Percentagem de Massa Muscular em Percentagem (%)
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8 meses
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Relação entre gota e porcentagem de massa muscular
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e porcentagem de massa muscular em porcentagem (%)
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8 meses
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Relação entre DRC e Metabolismo Basal
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e Metabolismo Basal em Joules
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8 meses
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Relação entre Gota e Metabolismo Basal
Prazo: 8 meses
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Relação entre Gota e Metabolismo Basal em Joules
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8 meses
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Relação entre DRC e percentual de gordura visceral
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e percentual de gordura visceral em porcentagem
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8 meses
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Relação entre gota e percentual de gordura visceral
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e porcentagem de gordura visceral em porcentagem
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8 meses
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Relação entre DRC e altura
Prazo: 8 meses
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Relação entre CKD e altura em metros
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8 meses
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Relação entre gota e altura
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e altura em centímetros
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8 meses
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Relação entre DRC e tamanho da cintura
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e tamanho da cintura em centímetros
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8 meses
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Relação entre gota e tamanho da cintura
Prazo: 8 meses
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Relação entre a gota e o tamanho da cintura em centímetros
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8 meses
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Relação entre DRC e circunferência do quadril
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e circunferência do quadril em centímetros
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8 meses
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Relação entre gota e circunferência do quadril
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e circunferência do quadril em centímetros
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8 meses
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Relação entre DRC e relação cintura/quadril
Prazo: 8 meses
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Relação entre DRC e relação cintura/quadril
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8 meses
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Relação entre gota e relação cintura/quadril
Prazo: 8 meses
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Relação entre gota e relação cintura/quadril
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8 meses
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Randomização mendeliana
Prazo: 8 meses
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A randomização mendeliana usa variação medida em genes para interrogar o efeito causal de uma exposição no desenvolvimento de comorbidades
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8 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Artropatias Cristais
- Doenças urogenitais
- Doenças musculoesqueléticas
- Processos Patológicos
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urológicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doença crônica
- Atributos da doença
- Artrite
- Doenças articulares
- Doenças Reumáticas
- Metabolismo de Purina-Pirimidina, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Gota
- Insuficiência renal
- Doenças renais
- Insuficiência Renal Crônica
Outros números de identificação do estudo
- RC-P00116
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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